ce este polymicrogyria?
Polimicrogiria este o afecțiune caracterizată prin dezvoltarea anormală a creierului înainte de naștere. Suprafața creierului are în mod normal multe creste sau pliuri, numite gyri. La persoanele cu polimicrogirie, creierul dezvoltă prea multe pliuri, iar pliurile sunt neobișnuit de mici. Numele acestei afecțiuni înseamnă literalmente prea multe (poli-) mici (micro-) pliuri (- gyria) în suprafața creierului.
Polimicrogiria poate afecta o parte a creierului sau întregul creier. Când afecțiunea afectează o parte a creierului, cercetătorii o descriu ca fiind unilaterală. Când afectează ambele părți ale creierului, este descris ca fiind bilateral. Semnele și simptomele asociate cu polimicrogiria depind de cât de mult din creier și care regiuni ale creierului sunt afectate.
cercetătorii au identificat mai multe forme de polimicrogirie. Cea mai ușoară formă este cunoscută sub numele de polimicrogirie focală unilaterală. Această formă a afecțiunii afectează o zonă relativ mică pe o parte a creierului. Poate provoca probleme neurologice minore, cum ar fi convulsii ușoare care pot fi ușor controlate cu medicamente. Unele persoane cu polimicrogirie focală unilaterală nu au probleme asociate cu această afecțiune.
formele bilaterale de polimicrogirie tind să provoace probleme neurologice mai severe. Semnele și simptomele acestor afecțiuni pot include convulsii recurente (epilepsie), dezvoltare întârziată, ochi încrucișați, probleme de vorbire și înghițire și slăbiciune musculară sau paralizie. Cea mai severă formă a tulburării, polimicrogiria generalizată bilaterală, afectează întregul creier. Această afecțiune provoacă dizabilități intelectuale severe, probleme cu mișcarea și convulsii dificil sau imposibil de controlat cu medicamente.
Polimicrogiria apare cel mai adesea ca o caracteristică izolată, deși poate apărea cu alte anomalii ale creierului. Este, de asemenea, o caracteristică a mai multor sindroame genetice caracterizate prin dizabilități intelectuale și defecte congenitale multiple. Acestea includ 22q11.2 sindromul de ștergere, sindromul Adams-Oliver, sindromul Aicardi, sindromul Galloway-Mowat, sindromul Joubert și spectrul Zellweger.
cât de comună este polimicrogiria?
prevalența polimicrogiriei izolate nu este cunoscută. Cercetătorii consideră că poate fi relativ comună în general, deși formele individuale ale tulburării (cum ar fi polimicrogiria generalizată bilaterală) sunt probabil rare.
ce gene sunt legate de polimicrogirie?
la majoritatea persoanelor cu polimicrogirie, cauza afecțiunii nu este cunoscută. Cu toate acestea, cercetătorii au identificat mai mulți factori de mediu și genetici care pot fi responsabili pentru tulburare. Cauzele de mediu ale polimicrogiriei includ anumite infecții în timpul sarcinii și lipsa de oxigen la făt (ischemie intrauterină).
cercetătorii investighează cauzele genetice ale polimicrogiriei. Condiția poate rezulta din ștergeri sau rearanjări ale materialului genetic din mai mulți cromozomi diferiți. În plus, mutațiile unei gene, GPR56, s-au dovedit a provoca o formă severă a afecțiunii numită polimicrogirie frontoparietală bilaterală (bfpp). Gena GPR56 pare a fi critică pentru dezvoltarea normală a stratului exterior al creierului. Cercetătorii cred că multe alte gene sunt probabil implicate în diferitele forme de polimicrogirie.
cum moștenesc oamenii polimicrogiria?
polimicrogiria izolată poate avea modele de moștenire diferite. Mai multe forme ale afecțiunii, inclusiv polimicrogiria frontoparietală bilaterală (care este asociată cu mutații în gena GPR56), au un model autosomal recesiv de moștenire. În moștenirea autosomală recesivă, ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autosomală recesivă poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.
Polimicrogiria poate avea, de asemenea, un model de moștenire autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. Alte forme de polimicrogirie par să aibă un model de moștenire legat de X. Genele asociate cu condițiile legate de X sunt localizate pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. O caracteristică a moștenirii legate de X este că tații nu pot transmite trăsături legate de X fiilor lor.
unele persoane cu polimicrogirie au rude cu tulburarea, în timp ce alte persoane afectate nu au antecedente familiale ale afecțiunii. Atunci când o persoană este singura persoană afectată din familia sa, poate fi dificil să se determine cauza și posibila moștenire a tulburării.
unde pot găsi informații suplimentare despre polimicrogirie?
Societatea Americană de epilepsie (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
telefon: 860.586.7505
www.aesnet.org
Fundația epilepsie
8301 loc profesional
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
numai vorbitori de spaniolă: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
rețeaua de Lissencephaly
c / o Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 CANADA
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad, Marea Britanie (site-ul web al părinților)
39 Barlows Road
Edgbaston,Birmingham
B15 2PN Anglia
+44 (0)121 455 0981
pagina de start.ntlworld.com / foliot / liss/
aceste informații au fost dezvoltate de Genetics Home Reference.
Genetica Acasă De Referință. Polimicrogiria. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Accesat La 3 Februarie 2014.
informațiile din acest document sunt doar pentru scopuri educaționale generale. Nu este destinat să înlocuiască sfaturile profesionale personalizate. Deși informațiile au fost obținute din surse considerate a fi fiabile, MedLink Corporation, reprezentanții săi și furnizorii informațiilor nu garantează acuratețea acestora și își declină responsabilitatea pentru consecințele negative rezultate din utilizarea lor. Pentru informații suplimentare, consultați un medic și Organizația la care se face referire aici.