Tetrasomia 18P este o afecțiune cromozomială care afectează multe părți ale corpului. Această afecțiune provoacă, de obicei, dificultăți de hrănire în copilărie, dezvoltare întârziată, dizabilități intelectuale care sunt adesea ușoare până la moderate, dar pot fi severe, modificări ale tonusului muscular, trăsături faciale distinctive și alte defecte congenitale. Cu toate acestea, semnele și simptomele variază între persoanele afectate.
bebelușii cu tetrasomie 18p au adesea probleme cu hrănirea și pot vomita frecvent, ceea ce le face dificilă creșterea în greutate. Unii sugari afectați au, de asemenea, probleme de respirație și icter, care este o îngălbenire a pielii și a albului ochilor.
modificările tonusului muscular sunt frecvent observate cu tetrasomia 18p. unii copii afectați au tonus muscular slab (hipotonie), în timp ce alții au tonus muscular crescut (hipertonie) și rigiditate (spasticitate). Aceste schimbări contribuie la dezvoltarea întârziată a abilităților motorii, inclusiv ședința, târârea și mersul pe jos.
Tetrasomia 18P este asociată cu un aspect distinctiv al feței care poate include urechi neobișnuit de formate și joase, o gură mică
, o zonă plană între buza superioară și nas (philtrum) și o buză superioară subțire . Mulți indivizi afectați au, de asemenea, un acoperiș înalt, arcuit al gurii (palatul), iar câțiva au avut o ruptură în acoperișul gurii (Palatul despicat).
caracteristicile suplimentare ale tetrasomiei 18p pot include convulsii, probleme de vedere, infecții recurente ale urechii, pierderi ușoare până la moderate ale auzului, constipație și alte probleme gastro-intestinale, curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză sau cifoză), deficit de hormon de creștere și defecte congenitale care afectează inima și alte organe. Masculii cu tetrasomie 18P se pot naște cu testicule necoborate (criptorhidism) sau deschiderea uretrei pe partea inferioară a penisului (hipospadias). Condițiile psihiatrice, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și anxietatea, precum și provocările sociale și comportamentale au fost, de asemenea, raportate la unele persoane cu tetrasomie 18p.