medan en sjukdom anses vara sällsynt om den drabbar färre än en av 2000 personer i Europeiska unionen (EU), är det inte sällsynt att ha en av dessa sjukdomar. Upp till 36 miljoner människor i EU drabbas av en sällsynt sjukdom och mer än hälften är barn.1
Vad är en sällsynt matsmältningsstörning?
många av de nästan 8 000 sällsynta sjukdomar som identifierats av Europeiska kommissionen påverkar matsmältningsorganets funktion och inkluderar till exempel Hirschsprungs sjukdom, kronisk tarmpseudobstruktion (CIP), achalasi, eosinofil esofagit (EoE), medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID) och korttarmssyndrom (SBS), bland andra.1
sällsynta matsmältningsstörningar kan vara inaktiverande, och de drabbade kräver ofta en livstid för vård för att hantera de kroniska och ofta oförutsägbara symtomen. Tarmsymtom uppvisar unika svårigheter för både patienter och läkare. Tarmfunktioner diskuteras inte lätt, och stigma stör ofta öppna och ärliga samtal om de drabbade medicinska och känslomässiga behoven. För barn utgör dessa förhållanden ytterligare utmaningar, påverkar fysisk och emotionell tillväxt och utveckling, och presenterar en pågående kamp för föräldrar och vårdgivare att förstå och tillgodose deras barns behov.
Michele är till exempel en ensamstående mor till ett barn med CIP, en sällsynt störning i gastrointestinal motilitet där koordinerade sammandragningar (peristaltis) i tarmkanalen förändras och ineffektiva. Hon beskrev sin erfarenhet och sa: ”jag kan inte börja berätta hur många specialister min son hade sett under de första fem åren av sitt liv. Hans läkare tog flera tester genom åren. Han var faktiskt feldiagnostiserad i flera år …. Varje gång jag skulle ta honom till dessa läkare kände jag mig som om jag aldrig togs på allvar. Varje gång vi skulle träffa en ny läkare skulle de i princip säga samma sak: ’vi vet att det är något fel, men vi vet bara inte vad det är.'”
Micheles berättelse illustrerar några av de svårigheter som föräldrar till ett barn med ett sällsynt matsmältningstillstånd står inför. För både barn och vuxna innebär Livet med en sällsynt matsmältningsstörning ofta en till synes oändlig sökning efter svar. Lite allmänhetens medvetenhet finns för de flesta sällsynta matsmältningsförhållanden, och grundläggande, lättförståelig information om symtom, diagnos och behandling av dessa tillstånd är till stor del otillgänglig. Detta lämnar ofta patienter och familjemedlemmar med känslor av osäkerhet och frustration, kvar att pussla ihop den begränsade information som finns tillgänglig för dem på egen hand. Komplicerar detta, få kliniker har erfarenhet av att känna igen och hantera dessa tillstånd, och klinisk och undersökande erfarenhet tenderar att koncentreras till relativt få, spridda centra.2
sammantaget innebär detta landskap med begränsad allmän medvetenhet, patientinformation och klinisk expertis att patienter ofta möter diagnostiska förseningar, ibland lider i flera år eller till och med årtionden innan de får de svar och vård de behöver. Under denna’ diagnostic odyssey ’ patienter tillbringar i genomsnitt sex år innan de får en korrekt diagnos och legitimering som kommer med det, bestående två till tre feldiagnoser och den efterföljande olämplig behandling, och genomgår många sjukhusinläggningar och undersökningar.3,4 kostnaden för patienten när det gäller bortkastad tid, ansträngning och resurser är enorm, och förlusten av sociala och ekonomiska möjligheter lägger en enorm börda på drabbade patienter och deras familjer.5
patientorganisationer har en ledande roll för att identifiera och beskriva behoven hos denna patientgemenskap och utveckla lösningar. De är unikt positionerade för att nå patienter som drabbats av sällsynta matsmältningsstörningar, allmänläkare och specialister som hanterar sin vård och utredare vars forskning ger hopp om bättre diagnostiska vägar, behandlingar och till och med botemedel.
Hur stöder IFFGD den sällsynta matsmältningssjukdomsgemenskapen?
det finns ett växande intresse för att förstå patientperspektivet att leva med en sällsynt sjukdom, inklusive en sällsynt matsmältningsstörning, och involvera patienten som intressent i beslut om allmänhetens medvetenhet, patient-och yrkesutbildning och forskning. Patientorganisationer uppmuntrar och stöder detta intresse genom att främja samarbetsrelationer mellan patienter och deras familjer, kliniker, utredare, tillverkare och andra som är involverade i forskning och utveckling av terapi för dessa tillstånd och beslutsfattare och tillsynsmyndigheter i regeringen.
Grundades 1991 av en enda person som kämpar med de utmaningar som en kronisk matsmältningsstörning utgör, arbetar International Foundation for Functional Gastrointestinal Disorders (Iffgd) för att stödja och hjälpa patienter runt om i världen som drabbats av både sällsynta och vanliga matsmältningsstörningar. Vi gör detta genom att öka den globala medvetenheten om den börda som dessa villkor utgör och uppmärksamma de drabbade behoven, genom att stödja och uppmuntra forskning som kommer att förbättra resultaten och genom att tillgodose patienternas och deras familjers informationsbehov. Och vi arbetar för att ge patienter möjlighet att ta en aktiv roll i att forma framtiden för vård och behandling av dessa tillstånd genom att delta i kliniska prövningar och andra forskningsstudier och göra sina röster hörda av tillsynsmyndigheter och beslutsfattare.
Rare Disease Day 2018
den 28 februari 2018 gick IFFGD med förespråkare för sällsynta sjukdomar från hela världen för att fokusera global uppmärksamhet på behoven hos patienter och deras familjer som drabbats av sällsynta matsmältningssjukdomar och andra sällsynta tillstånd under Rare Disease Day 2018. Denna årliga händelse lanserades 2008 av EURORDIS (Rare Disease Europe) och observeras nu i mer än 80 länder runt om i världen. Genom att observera sällsynta sjukdomar som en, organiserar Rare Disease Day meddelanden kring de övergripande utmaningar som de som drabbas av sällsynta sjukdomar står inför (t.ex. behovet av sjukdomsspecifik patientinformation, begränsad tillgång till läkarspecialister och godkända behandlingar och bristen på finansiering för forskning om sällsynta sjukdomar), samtidigt som den enskilda sällsynta sjukdomspatienten får en bredare, inkluderande gemenskap av aktiverade patienter och allierade.2,6
medvetenheten som genereras av Rare Disease Day ger patienter en välbehövlig känsla av tillhörighet och uppmuntrar en större förståelse och medkänsla för de drabbade och de utmaningar de står inför. För dem med sällsynta matsmältningsstörningar bidrar denna medvetenhet också till att bryta ner stigma och socialt tabu kring tarmsymtom som lämnar många socialt tillbakadragna eller till och med isolerade, vilket ökar bördan av deras sjukdom.
IFFGD har åtagit sig att främja forskning och ge patienter möjlighet att vara ’proaktiva aktörer i forskning’ – slogan för Rare Disease Day 2018. Ökad medvetenhet om och förståelse för dessa tillstånd kan bara komma från forskning som involverar patienten som en nyckelintressent. Genom att delta i forskning lär sig patienterna mer om sitt tillstånd och bidrar till att forma framtiden för vård och behandling av sällsynta sjukdomar.
hinder för forskning om sällsynta sjukdomar
trots dessa ansträngningar kvarstår utmaningar för forskning om sällsynta sjukdomar. Februari 2018 Rare Barometer patient survey utförd av EURORDIS fann att en tredjedel av sällsynta sjukdomspatienter har deltagit i forskning, men endast 18% har deltagit i forskning som syftar till utveckling av behandlingar och terapier. Slutsatser av rapporten tolkar detta resultat för att föreslå att antalet pågående forskningsstudier om sällsynta sjukdomar är otillräckliga för att tillgodose volymen av diagnoser och höga ouppfyllda behov hos denna patientpopulation.7 på frågan om vad de främsta hindren för forskning om sällsynta sjukdomar är svarade 71% av patienterna att de ansåg att brist på offentlig finansiering och investeringar i forskning om sällsynta sjukdomar är det största hindret för forskning.7
patientorganisationer kan ta itu med dessa hinder genom att ansluta utredare och centra som är involverade i forskning om sällsynta sjukdomar med patienter genom patientregister, rikta medel till forskning om sällsynta sjukdomar genom specialiserade utmärkelser eller bidragsprogram och engagera patienter och andra intressenter i opinionsbildning med statliga beslutsfattare som ansvarar för framtida investeringar för medicinsk forskning. Kanske ännu viktigare för att främja forskning om sällsynta sjukdomar, patientorganisationer kan ge ett utrymme för aktiverade patienter att samlas och göra deras behov hörda av medicinska, forskning, och statliga samhällen. Den ansträngningen hjälper till att fokusera forskning, hälsopolitik och sjukvård för att möta patienternas verkliga behov.
tillsammans gör patienter och de organisationer som hjälper samman och koncentrerar sina röster
förändringar som lindrar lidande och leder till bättre resultat.
framåt: skapa bättre framtid för patienter
trots de många hinder som de som drabbas av sällsynta matsmältningsstörningar och andra sällsynta tillstånd står inför finns möjligheter för patientorganisationer som IFFGD att skapa positiv förändring. Genom att sätta patienten först, aktivera och utnyttja alla intressenters dynamiska energier och perspektiv och uppmuntra och stödja lösningsfokuserade samarbeten kan IFFGD och andra patientorganisationer förkorta ’diagnostic odyssey’, utöka behandlingsalternativen och i slutändan hjälpa de drabbade att leva sina liv, inte som sällsynta sjukdomspatienter utan som människor med hopp om bättre framtid. Står tillsammans med patienter och deras familjer, iffgd har åtagit sig att dela behoven hos de miljontals människor som Michele och hennes son, vars liv har alltid förändrats av en sällsynt matsmältningsstörning.
tillsammans kan vi förändra det sällsynta sjukdomslandskapet och bryta ner hinder för forskning och botemedel.
vår hemsida finns på https://iffgd.org/
1 Europeiska kommissionen. 2017. Sällsynta sjukdomar: ett stort medicinskt behov. Hämtad från https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. Utmaningen av sällsynta sjukdomar. Bröst 153: 1309-1314.
3 Lem L, Nutt S, Sen A. 2010. Erfarenheter av sällsynta sjukdomar: en inblick från patienter och familjer. Hämtad från https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Varför sällsynta sjukdomar är en viktig medicinsk och social fråga. Lancet 371: 2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Prioriterade läkemedel för Europa och världen 2013 uppdatering. Hämtad från http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Sällsynta sjukdomar: förstå denna folkhälsoprioritet. Hämtad från https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Februari 2018. Sällsynta sjukdomspatienters deltagande i forskning: en sällsynt Barometerundersökning. Hämtad från http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
denna artikel kommer att visas i nummer 6 av Health Europa Quarterly, som kommer att publiceras i augusti.
