Sam Berns, som fick nationellt erkännande med HBO-dokumentären ”Life enligt Sam”, dog fredag kväll från komplikationer av progeria, den för tidiga åldrande sjukdomen som drabbar uppskattningsvis 200 till 250 barn över hela världen.
men bara 17 år gammal levde Berns 4 år förbi den genomsnittliga åldern då drabbade barn dör av sjukdomen. Den exakta orsaken till hans död har inte rapporterats, men drabbade barn ger nästan alltid efter för hjärtinfarkt eller stroke.
Berns diagnostiserades med den sällsynta sjukdomen strax innan han blev 2 och inspirerade sina föräldrar att grunda Progeria Research Foundation (PRF) för att söka efter botemedel. Hans far, Scott Berns, MD, MPH, är en pediatrisk akutläkare och en fakultetsmedlem vid Brown University, och hans mor, Leslie Gordon, MD, PhD, har positioner vid Boston Children ’s Hospital, Harvard Medical School, Brown University och Hasbro Children’ s Hospital. Gordon tränade för att vara en pediatrisk ögonläkare när Sams diagnos ställdes, men har sedan dess ägnat sina ansträngningar åt progeria.
jag talade med Gordon i början av förra året om några potentiella framsteg som gjorts i sökandet efter effektiva behandlingar för sjukdomen. Hon var entusiastisk och hoppfull, samtidigt som hon var uppmärksam på de stora utmaningar som återstår.
” jag är ganska optimistisk att om vi bara fortsätter att arbeta otroligt hårt och hitta de bästa hjärnorna i världen för att tänka på progeria och få hjälp från läkemedelsföretag och alla människor som vill hjälpa dessa barn,” sa hon till mig då, ”vi kunde verkligen komma till ett botemedel.”
det är omöjligt att föreställa sig vad Berns, Gordon och resten av Sams familj känner efter förlusten av inte bara en familjemedlem utan inspirationen för deras ansträngningar under de senaste 15 åren. Förstående, familjen har begärt integritet efter Sams död.
”uttryck för sympati och stöd kan uttryckas med #prfsam på Twitter och Progeria Foundation Facebook-sida och/eller riktas till Progeria Research Foundation på PO Box 3453, Peabody, MA 01961-3453”, enligt ett uttalande på PRF: s hemsida.
du kan hitta en hyllning till Sam från NIH-regissören Francis Collins, MD, PhD-som var inblandad i en del av den tidiga forskningen från PRF-över på NIH-regissörens blogg.