Chiari i-missbildning är den vanligaste varianten av Chiari-missbildningarna och kännetecknas av en kaudal nedstigning av cerebellära mandlar (och hjärnstammen i dess subtyp, Chiari 1.5) genom foramen magnum. Symtomen är proportionella mot graden av nedstigning. MR är den avbildningsmodalitet som valts. Behandling med bakre dekompression är vanligtvis reserverad för symtomatiska patienter eller de med en syrinx.
epidemiologi
Chiari i missbildningar förekommer oftare hos kvinnor 1.
klinisk presentation
till skillnad från Chiari II -, III-och IV-missbildningar förblir Chiari i-missbildningar ofta asymptomatiska fram till vuxen ålder.
om de förekommer kan symtomen inkludera huvudvärk och de som är förknippade med hjärnstamskompression, syringomyelia eller skolios.
sannolikheten för att bli symptomatisk är proportionell mot graden av nedstigning av tonsillerna. I en studie var alla patienter med mer än 12 mm nedstigning symtomatiska, medan cirka 30% av dem vars nedstigning mätt mellan 5 och 10 mm förblev asymptomatisk 2.
patologi
Chiari i-missbildningen kännetecknas av en sämre position hos cerebellära tonsiller i förhållande till foramen magnum. Detta tros bero på en obalans mellan storleken och innehållet i den bakre fossan.
fyra grupper av Chiari i-patienter kan särskiljas, beroende på olika patogeneser 9:
- onormal skallebas (t. ex. kort clivus)
- cervikala segmenteringsavvikelser (t. ex. Klippel-Feil syndrom)
- litet kranialvalv och/eller bakre fossa och därmed överbeläggning
- överdriven hjärnvävnad (ibland kallad ”förvärvad Chiari-missbildning”)
Chiari i missbildningar måste skiljas från låglänta tonsiller (godartad tonsillar ectopia) som är ett asymptomatiskt och tillfälligt fynd hos normala individer, varigenom tonsillerna sticker ut genom foramen magnum med högst 3-5 mm 1,2.
terminologin för caudalt förskjutna tonsiller diskuteras i artikeln om cerebellar tonsillar ectopia.
föreningar
även om Chiari i-missbildningar ofta är isolerade avvikelser kan följande fynd ses i samband:
- cervical cord syrinx i ~35% (intervall 20-56%): vanligare hos symtomatiska patienter
- hydrocephalus i upp till 30% 2,3 av fallen
- tros bero på onormal CSF-flödesdynamik genom den centrala kanalen i sladden och runt medulla
- skelettanomalier i ~35% (intervall 23-45%) 2,3:
- platybasia / basilar invagination
- atlanto-occipital assimilation
- Sprengel deformitet
- syndromföreningar
- Klippel-Feil syndrom
- Crouzons syndrom
- Hajdu-Cheney syndrom
radiografiska funktioner
även om det är historiskt synligt på myelografi, behövs tvärsnittsavbildning (särskilt MR) för att diagnostisera exakt och bedöma för Chiari I-missbildningar. I båda fallen ställs diagnosen genom att mäta cerebellär tonsillarposition (TP).
CT
med modern volymetrisk skanning och sagittalreformater av hög kvalitet relativt god utsikt över foramen magnum och tonsiller kan uppnås även om den inneboende bristen på kontrast (jämfört med MR) gör noggrann bedömning svår. Oftare misstänks diagnosen på axiella bilder där medulla omfamnas av tonsillerna och lite om någon CSF är närvarande. Detta kallas en fullsatt foramen magnum.
Mr
MR är den avbildningsmodalitet du väljer. På sagittal avbildning, det bästa planet för att bedöma förekomsten av Chiari i missbildningar, är tonsillerna spetsiga, snarare än rundade och kallas peg-liknande. Sulci är vertikalt orienterade och bildar så kallade sergeantband. Axiella bilder genom foramen visar trängsel av medulla av tonsillerna.
Mr i ryggmärgen bör rekommenderas eftersom en syrinx kan ses om gradvis förstoring eller associerad med symtom kan vara en indikation för kirurgisk ingrepp 5.
CSF-flödesstudier kan också vara användbara för att bedöma flödet kring cervicomedullary junction.
viktigt är att funktioner av intrakraniell hypertoni bör eftersträvas för att säkerställa att cerebellär tonsillar ectopia inte är sekundärt till förhöjt intrakraniellt tryck (och därför inte en Chiari i-missbildning) 7,8.
behandling och prognos
Chiari i missbildningar kan delas in i tre steg (även om de inte används ofta i daglig praxis):
- i: asymtomatisk
- II: kompression av hjärnstammen
- III: syrinx
behandling är vanligtvis endast reserverad för symtomatiska patienter eller personer med syrinx. Den består av att dekomprimera den bakre fossan, genom att ta bort en del av det occipitala benet och bakre bågen av C1 samt utföra en duroplastik.
historia och etymologi
det beskrevs först 1891 av hans Chiari (1851-1916), österrikisk patolog, baserat på obduktioner av barn.
differentialdiagnos
Imaging differential överväganden inkluderar:
- tillfällig tonsillar ectopia: < 5 mm
- Chiari 1.5 missbildning (ibland betraktas som en variant av Chiari i missbildning 4)
- Chiari II missbildning
- förvärvad tonsillar ectopia
- idiopatisk intrakraniell hypertoni (pseudotumor cerebri)
- tonsillar herniation
- kraniospinal hypotension
- lumbalpunktion
- lumboperitoneal shunt
- basilar invagination
att skilja Chiari i-missbildning för pseudotumor cerebri är särskilt viktigt eftersom behandling med en bakre fossa-dekompression kan leda till dåliga resultat 5. Undersökning för funktioner av intrakraniell hypertoni är därför avgörande.