Cystisk Fibrosepidemiologi

av Dr. Catherine Shaffer, Ph.D. Recenserad av Dr. Liji Thomas, MD

cystisk fibros är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som påverkar salttransport in och ut ur celler. Den resulterande obalansen av vätskor och salter orsakar produktion av en tjock, klibbig slem och andra avvikelser i hela kroppen. Lungorna är det huvudsakliga organet som påverkas, men cystisk fibros påverkar också bukspottkörteln, mag-tarmsystemet, reproduktionssystemet och många andra organ i kroppen.

prevalens

cystisk fibros drabbar mer än 30 000 personer i USA och är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna hos kaukasiska människor. Cirka tusen nya fall diagnostiseras årligen-vanligtvis inom ett år efter födseln. Livslängden har ökat under de senaste decennierna, och för närvarande är den genomsnittliga överlevnaden cirka 40 år.

cystisk fibros. Bildkälla: Alila Medical Media /

genetik

cystisk fibros orsakas av någon av en rad mutationer av cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR) protein. Ett barn ärver en CFTR-allel från varje förälder. Sjukdom är närvarande när båda allelerna har mutationer. En person som har en mutation på bara en allel är en bärare. Mer än 70 procent av fallen av cystisk fibros orsakas av f508del-mutationen, men över tusen andra mutationer har identifierats.

olika populationer

förekomsten av cystisk fibros varierar ganska mycket mellan olika ras-och etniska grupper. Födelseprevalensen bland de kaukasiska människorna i USA som har nordeuropeiskt arv är 1:2500. Detta är 13 gånger högre än asiatisk-amerikanska populationer, där prevalensen är 1:32 000.

över hela världen är förekomsten av cystisk fibros så hög som 1:377 i delar av England och så låg som 1:90 000 bland asiatiska människor på Hawaii. I Europa är graden av cystisk fibros mellan 1: 2000 och 1: 3000 födda. I södra Afrika är bärfrekvensen 1 av 42, med en beräknad förekomst av 1 av 7056 födda. Förekomsten i Latinamerika varierar från 1: 3900 till 1: 8500. Uppskattningar för Mellanöstern är mellan 1: 2560 och 1: 15,876.

cystisk fibros är sällsynt bland asiater. I Indien uppskattas prevalensen till cirka 1:40 000 till 1: 100 000 födda. I Japan är den uppskattade förekomsten 1: 100 000 till 1: 350 000.

underdiagnos av cystisk fibros

i vissa delar av världen är cystisk fibros underdiagnostiserad och den verkliga förekomsten av sjukdomen är inte känd. Detta inkluderar Latinamerika, Afrika och Indien. Brist på kunskap om sjukdomen, dålig tillgång till hälso-och sjukvård, förvirrande diagnoser, en hög nivå av spädbarnsdödlighet i allmänhet och låg livslängd bidrar alla till underdiagnosen av sjukdomen.

ökad Vuxenpopulation

resultat och överlevnad för cystisk fibros har förbättrats drastiskt under de senaste femtio åren. En gång en uteslutande pediatrisk sjukdom på grund av tidig dödlighet, överlever cystisk fibrosoffer nu mer och mer vanligt i vuxenlivet. Medianåldern för patienter med cystisk fibros i USA är 17,9 år, och vissa patienter är så gamla som 85 år. Andelen vuxna patienter har ökat från 29,2 procent 1986 till 49,7 procent 2013.

1. Arch Intern Med, genetisk testning för cystisk fibros. National Institutes of Health Consensus Development Conference uttalande om genetisk testning för cystisk fibros, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. molekylärgenetisk epidemiologi av cystisk fibros, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Bröst med., Epidemiologi av cystisk fibros, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin Bröst med., Cystisk fibros: en genomgång av epidemiologi och patobiologi, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR-vetenskap, epidemiologi: den mutationella mångfalden av cystisk fibros, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Vidare läsning

• Allt innehåll av cystisk fibros
• cystisk fibros (CF)
• cystisk fibros orsakar
• cystisk Fibrossymtom
• cystisk Fibrosdiagnos

skriven av

Dr.Catherine Shaffer

Catherine Shaffer är en frilansande vetenskap och hälsa författare från Michigan. Hon har skrivit för en mängd olika handels-och konsumentpublikationer om biovetenskapliga ämnen, särskilt inom området läkemedelsupptäckt och utveckling. Hon har en doktorsexamen i Biologisk Kemi och började sin karriär som laboratorieforskare innan hon övergick till science writing. Hon skriver och publicerar också fiktion, och på fritiden tycker hon om yoga, cykling och tar hand om sina husdjur.

citat