andra fall orsakas av autosomal recessiv PKD, när mutationer ärvs från båda föräldrarna som inte har sjukdomen. Båda föräldrarna måste bära mutationen men ingen kan vara medveten om det. Varje barn kan ha en 25% chans att utveckla PKD.
även om namnet antyder att sjukdomen bara påverkar njurarna, kan utveckling av vätskefyllda cyster spridas till levern, bukspottkörteln och andra organ. Medan en frisk njure är ungefär storleken på en knytnäve, kan en njure fylld med cystor från PKD växa till ungefär storleken på en fotboll väga upp till 30 pounds. Patienter med PKD upplever också hjärtventilproblem, hypertoni, urinvägsinfektioner, kolonproblem och betydande smärta. De kan drabbas av hjärnaneurysmer eller stroke. Uppskattningsvis 500 000 personer har PKD.
undersökningsterapin, RGLS4326, är en ny oligonukleotid som hämmar miR-17, en mikroRNA-prekursorfamilj; terapin är utformad för att företrädesvis rikta sig mot njurarna. Prekliniska studier visade en förmåga att direkt reglera PKD1 och PKD2, vilket minskade cysttillväxten i både humana och in vitro ADPKD-modeller. Tidigt arbete har visat en förmåga att minska spridningen av cystor och förbättra njurfunktionen hos möss.
förra veckan meddelade företaget att det hade slutfört en doseringsstudie på friska frivilliga. Det börjar en fas 1b-studie på patienter med ADPKD för att studera kortvarig behandling med studieläkemedlet för att undersöka säkerhet, tolerans, farmakokinetik och förändringar i sjukdomsbiomarkörer.
läkemedlets nya läkemedelsansökan är delvis klinisk med FDA, tills en andra uppsättning krav har uppfyllts.
”Detta är en viktig milstolpe för vårt APDKD-program och våra ansträngningar för att ta itu med de betydande ouppfyllda medicinska behoven med denna sjukdom”, säger Jay Hagan, VD för Regulus, i ett uttalande.