glaukom är en samling sjukdomar som om de lämnas obehandlade leder till synförlust. En liten andel av fallen (ungefär 1 av 20 fall) är resultatet av en mutation i en enda gen; emellertid orsakas de flesta fall av glaukom med vuxen debut av ett antal genetiska och miljömässiga faktorer. Glaukom med vuxen debut resulterar i progressiv förlust av retinala ganglionceller som skickar information från ögat till hjärnan.
vilka är riskfaktorerna för glaukom?
på 1990-talet undersökte okulär hypertoni behandlingsstudier (OHTS) en stor grupp glaukompatienter och identifierade ett antal riskfaktorer för att utveckla primär öppenvinkelglaukom. Den första riskfaktorn var ålder – ju äldre vi blir desto högre är risken för glaukom. Ålder är en viktig riskfaktor för att utveckla glaukom med de flesta fall som utvecklas när vi når 60-och 70-talet. tyvärr finns det för närvarande lite vi kan göra för att direkt påverka åldringsprocessen. Den andra var intraokulärt tryck (IOP) – ju högre IOP desto större är risken för att utveckla glaukom. Lyckligtvis kan vi påverka IOP genom att ta mediciner för att sänka det. Den tredje riskfaktorn är familjehistoria (genetik). En annan riskfaktor är hornhinnans tjocklek, tjockleken på den klara yttre ytan av ögat. Ju tunnare hornhinnan desto högre risk för att utveckla glaukom. De tunnare hornhinnorna är också förknippade med en ökad svårighetsgrad av synfältförlust och en snabbare utveckling av sjukdomen.
effekt av Hornhinnetjocklek på IOP
förhållandet mellan hornhinnetjocklek och glaukom är inte omedelbart uppenbart. Många trodde att hornhinnans tjocklek förändrar mätningen av IOP. Det är ingen tvekan om att hornhinnans tjocklek har en effekt på mätningen av IOP; effekten är dock liten och risken för glaukom är oberoende av den förvirrande effekten på IOP-mätning. Vad orsakar en ökad risk för glaukom med tunnare hornhinnor? Intressant är ärftligheten hos hornhinnans tjocklek (genetisk kontroll) Den högsta för någon egenskap hos ögat. Om du har en tunn hornhinna, kommer dina barn troligen att ha en tunn hornhinna. Det omvända är också sant. Om föräldrarna har tjocka hornhinnor, mer än troligt kommer deras barn att ha tjocka hornhinnor. Hornhinnans tjocklek skiljer sig i genomsnitt mellan etniska grupper. Till exempel har afroamerikaner i allmänhet tunnare hornhinnor och har större risk för att utveckla glaukom.
finns det en gen som är ansvarig för hornhinnans tjocklek?
vårt laboratorium tittade på en musmodell för att definiera generna som står för hornhinnans tjocklek. Vi hittade en som heter POU6F2. När vi inaktiverade denna gen i djurmodeller var hornhinnorna verkligen tunnare. Med Dr Janey Wiggs vid Harvard tittade vi på mänskliga populationer och denna gen var en riskfaktor för glaukom. Denna gen markerar också en population av celler som förbinder ögat med hjärnan (retinala ganglionceller) som är de första som dör i glaukom. Detta tyder på att en gen som kontrollerar hornhinnans tjocklek också kan orsaka känslighet för förhöjd IOP på en population av retinala ganglionceller.
sammanfattning
är detta den enda genetiska kopplingen mellan hornhinnans tjocklek och glaukomrisk? Förmodligen inte. Många kliniker tror att effekten beror på hornhinnans tjocklek som påverkar IOP-mätningar. Personer med tunnare hornhinnor har verklig IOP högre än den uppmätta IOP, och det är denna skillnad i uppmätt kontra faktisk IOP som bidrar till den ökade glaukomrisken. Det finns också möjligheten att tunnare hornhinnor indikerar en tunnare mer flexibel sklera och att denna skillnad i skleral styvhet kan orsaka en ökad mottaglighet för retinala ganglionceller för skada. Det är ingen tvekan om att hornhinnans tjocklek påverkar sannolikheten för att utveckla glaukom och att detta drag är mycket ärftligt (genetiskt). Hornhinnans tjocklek är en av faktorerna i en komplex interaktion mellan genetik och miljö som bidrar till den totala glaukomrisken.
resurser:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)