Gorlin syndrom kallas också naevoid basalcellkarcinomsyndrom (NBCC). Du kan också se det skrivet Ett Gorlins syndrom.
Gorlin syndrom är ett sällsynt tillstånd där många människor utvecklar en typ av hudcancer som kallas basalcellscancer i huden. De kan också ha ett antal andra medicinska tillstånd.
hur vanligt är det
Gorlin syndrom drabbar cirka 1 av 31 000 personer, även om den sanna siffran kan vara högre eftersom milda fall kan bli okända.
mellan 70 och 80 av 100 personer (mellan 70 – 80%) med Gorlin syndrom har någon annan i sin familj med det och har ärvt en genetisk mutation från en av sina föräldrar.
om Gorlin syndrom
Gorlin syndrom kallas också naevoid basalcellkarcinomsyndrom eftersom cirka 90 av 100 personer (cirka 90%) med syndromet utvecklar flera basalcellscancer i huden. Cancers börjar vanligtvis utvecklas runt 30 års ålder.
personer som har Gorlin syndrom kan också ha ett antal olika medicinska tillstånd inklusive:
- hudproblem, såsom hudmärken och hudcyster
- cystor på käken som vanligtvis utvecklas under tonåren
- förändringar i benen, de kan vara längre och större än vanligt
- gropar på handflatorna och fotsulorna
- icke-cancerösa (godartade) tumörer i äggstocken, dessa kallas fibromas och utvecklas hos cirka 20 av 100 personer (cirka 20%) med syndromet
- en typ av hjärntumör som kallas medulloblastom
liten risk att utveckla medulloblastom
även om personer med Gorlin syndrom har en ökad risk att utveckla medulloblastom, denna risk är liten.
medulloblastom är en typ av hjärntumör som vanligtvis drabbar barn mellan 2 och 5 år. De utvecklas hos cirka 5 av 100 barn (5%) som har Gorlin syndrom. Endast ett fåtal barn som har medulloblastom har också Gorlin syndrom.
behandling för barn med medulloblastom och Gorlin syndrom skulle vara densamma för andra barn som diagnostiserats med medulloblastom.
behandling för basalcellscancer
alla med Gorlin syndrom behöver regelbundna hudkontroller av en hudspecialist (en hudläkare).
hudkontrollerna är vanligtvis årliga men kan vara oftare. Om du märker några förändringar på din hud mellan möten, ska du berätta för din läkare. Basalcellshudcancer växer mycket långsamt och är osannolikt att sprida sig till någon annan del av kroppen.
den huvudsakliga behandlingen för basalcellscancer är kirurgi, men du kan ha:
- imiquimod cream
- kemoterapi, vanligtvis en kemoterapikräm
- fotodynamisk terapi
din behandling kommer att likna någon annan som har hudcancer och är vanligtvis mycket framgångsrik. Men personer med Gorlin syndrom är mycket känsliga för strålning och strålbehandling kan göra hudcancer mer benägna att utvecklas i behandlingsområdet. Så läkare rekommenderar vanligtvis inte strålbehandling.
solen och Gorlin syndrom
eftersom personer med Gorlin syndrom har en ökad risk för hudcancer, måste du vara extra försiktig i solen. Detta är detsamma för alla med Gorlin syndrom oavsett om du har haft hudcancer eller inte.
skydda dig mot solen genom att använda en kombination av skugga, kläder och solskyddsmedel.
hantera Gorlin syndrom
du kan känna dig överväldigad när du hör att du har ett tillstånd som kan öka risken för att utveckla medicinska problem.
det kan hjälpa dig att veta att många av villkoren är hanterbara. För vissa av villkoren behöver du ingen medicinsk behandling. Även om du behöver behandling, är det troligt att det fungerar bra, inklusive behandling för hudcancer.
det kan vara lugnande för dig att veta att människor som har Gorlin syndrom brukar leva så länge som människor som inte har syndromet.
Gorlin Syndrome Group har detaljerad information på sin webbplats och erbjuder stöd till personer som drabbats av Gorlin syndrom.