m Occubius syndrom är resultatet av underutvecklingen av vi-och VII-kranialnerven. VI-kranialnerven kontrollerar lateral ögonrörelse, och VII-kranialnerven kontrollerar ansiktsuttryck.
orsakerna till m Jacobius syndrom är dåligt förstådda. Det tros bero på en vaskulär störning (tillfällig förlust av blodflödet) i hjärnan under prenatal utveckling. Det kan finnas många orsaker till vaskulär störning som leder till m Ibuksius syndrom. De flesta fall verkar inte vara genetiska. Men genetiska länkar har hittats i några få familjer. Vissa moderskador kan leda till nedsatt eller avbruten blodflöde (ischemi) eller brist på syre (hypoxi) till ett utvecklande foster. Vissa fall är förknippade med ömsesidig translokation mellan kromosomer eller moderns sjukdom. I de flesta fall av M Jacobius syndrom där man misstänker autosomalt dominerande arv, inträffar sjätte och sjunde kranialnervförlamning (pares) utan tillhörande avvikelser i lemmarna.
användningen av droger och en traumatisk graviditet kan också vara kopplad till utvecklingen av M Jacobius syndrom. Användningen av läkemedlen misoprostol eller talidomid av kvinnor under graviditeten har i vissa fall kopplats till utvecklingen av M Jacobius syndrom. Misoprostol används för att framkalla aborter i Brasilien och Argentina samt i USA. Misoprostol aborter är framgångsrika 90% av tiden, vilket innebär att 10% av tiden graviditeten fortsätter. Studier visar att användningen av misoprostal under graviditeten ökar risken för att utveckla M Jacobius syndrom med en faktor 30. Även om detta är en dramatisk ökning av risken, uppskattas förekomsten av M Jacobbius syndrom utan misoprostal användning till en av 50000 till 100000 födda (vilket gör förekomsten av M Jacobbius syndrom med misoprostol användning, mindre än en av 1000 födda). Användningen av kokain (som också har vaskulära effekter) har varit inblandad i m Jacobius syndrom.
vissa forskare har föreslagit att det underliggande problemet med denna sjukdom kan vara medfödd hypoplasi eller agenes av kranialnervkärnorna. Vissa symtom i samband med M-syndrom kan orsakas av ofullständig utveckling av ansiktsnerver, andra kranialnerver och andra delar av centrala nervsystemet.
Oral / dental ororedigera
NeonatalEdit
när ett barn föds med M Jacobius syndrom kan det vara svårt att stänga munnen eller svälja. Tungan kan fascikulera (quiver) eller vara hypotonisk (låg muskelton). Tungan kan vara större eller mindre än genomsnittet. Det kan finnas låg ton i musklerna i den mjuka gommen, struphuvudet och masticatorsystemet. Gommen kan vara välvd överdrivet (en hög gom), eftersom tungan inte bildar ett sug som normalt skulle forma gommen längre ner. Gommen kan ha ett spår (detta kan delvis bero på intubation tidigt om det är under en längre tid) eller kan vara klyvt (ofullständigt bildat). Öppningen till munnen kan vara liten. Matningsproblem kan bli en kritisk fråga tidigt om tillräcklig näring är svår.
primär dentitionEdit
de primära (baby) tänderna börjar vanligtvis komma in vid 6 månaders ålder, och alla 20 tänderna kan vara i två och ett halvt år. Utbrottstimingen varierar mycket. Det kan finnas en ofullständig bildning av emaljen på tänderna (emaljhypoplasi) som gör tänderna mer sårbara för karies (håligheter). Det kan saknas tandutbrott. Om barnet inte stänger ordentligt blir underkäftarna mer märkbart bristfälliga (micrognathia eller retrognathia). Framtänderna får inte röra när barnet stänger ner eftersom baktänderna har överskridits eller på grund av ofullständig bildning av maxilla. Detta tillstånd kallas en främre öppen bit och har ansikts – /skelettpåverkan. Saliven kan vara tjock, eller barnet kan ha en torr mun.
Transitional dentitionEdit
mellan 5 och 7 år börjar de flesta barn förlora sina primära tänder. Ibland är vissa primära tänder långsamma att exfoliera (falla ut), och tandläkaren kanske vill ta bort en primär tand tidigt för att förhindra ortodontiska problem. På samma sätt kan för tidig förlust av primära tänder skapa ortodontiska problem senare. När en tand förloras för tidigt kan avtagbara eller fasta distanser behövas för att förhindra förskjutning av tänder. Interceptiv ortodontisk behandling kan initieras i detta utvecklingsstadium för att hjälpa till med trängsel eller för att relatera övre och nedre käftarna. I överensstämmelse med en hög gom är en smal bågform av de övre tänderna när de stämmer upp i munnen. Detta kan leda till att de övre främre tänderna blossar ut och blir mer benägna att spricka om de träffas av misstag. Interceptiv ortodonti har en viktig roll i denna situation. Apparater som expanderar den övre bågen tenderar att föra framtänderna tillbaka till ett mer normalt läge. Vissa apparater kan till och med hjälpa till att låta framtänderna närma sig det normala i en öppen bettsituation. Munnen och läpparna kan tendera att bli torra med M Ibuksiuspatienten. Brist på en god oral tätning (läppar tillsammans) gör att tandköttet (tandköttet) blir torrt och kan bli inflammerat och irriterat.
Permanent dentitionEdit
efter att den sista primära tanden har förlorats, vanligtvis runt tolv års ålder, kan slutlig ortodontisk behandling initieras. En patient som inte har kunnat stänga eller svälja väl förmodligen kommer att ha en öppen bett, bristfällig underkäke tillväxt, en smal bågform med trånga tänder, och övre främre fackling av tänder. Ortognatisk (käke) kirurgi kan indikeras. Detta bör slutföras i de flesta situationer före leendeoperationen där gracilismuskeln ympas i ansiktet.
genetiska länkar till 13q12.2 och 1p22 har föreslagits.