vad är myoklonisk atonisk epilepsi (Doose syndrom)?
myoklonisk atonisk epilepsi (MAE), vanligtvis känd som Doose syndrom, beskrevs först av Dr.Herman Doose från Tyskland 1970. Det är ett ovanligt barndomsepilepsisyndrom som står för 1 till 2 av 100 (1 till 2%) av alla barndomsepilepsier.
- vanligtvis inträffar det första anfallet mellan 2 och 6 år.
- pojkar tenderar att drabbas mer än flickor (två tredjedelar till tre fjärdedelar av barn med MAE kommer att vara pojkar).
- mer än hälften av barnen börjar med ett generaliserat tonisk-kloniskt anfall med eller utan feber. Inom dagar till månader börjar droppbeslag. Många barn utvecklar också myokloniska ryck och absensanfall, och vissa kan utveckla toniska anfall. De flesta barn med MAE utvecklas normalt när anfall börjar.
är myoklonisk atonisk epilepsi genetisk eller ärftlig?
genetik spelar en viktig roll i denna störning. Cirka 1 av 3 familjer har en historia av anfall.
medan de flesta barn inte har en identifierad genmutation har mutationer i olika gener, inklusive SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 och KIAA2022, identifierats i vissa fall. Detta epilepsisyndrom anses vara en del av en grupp genetiska epilepsier med feberkramper plus (GEFS+).
hur ser anfallen i myoklonisk atonisk epilepsi ut?
barn med MAE kan ha flera anfallstyper:
- Droppbeslag, kännetecknade av ett abrupt fall med förlust av kroppston (atonisk) eller av en kort kroppsryck följt av ett abrupt fall (myoklonisk atonisk), förekommer hos alla.
- generaliserade tonisk-kloniska anfall ses hos de flesta barn. Dessa kan utlösas av feber.
- frånvaro anfall och myokloniska anfall ses i många fall.
- toniska anfall kan ses senare i kursen och är ofta prediktiva för sämre resultat.
även om alla anfallstyper kan resultera i status epilepticus, har cirka 1 av 3 barn med MAE episoder av icke-konvulsiv status epilepticus. Kramper tenderar att inträffa oftare tidigt på morgonen än under dagen.
Hur diagnostiseras myoklonisk atonisk epilepsi?
Mae diagnostiseras baserat på beskrivningen av anfall, med myokloniska atoniska anfall som den vanligaste typen. Information kommer också från tester som:
- EEG (elektroencefalogram): barn med MAE kan ha normala EEG i början, men de flesta har onormala EEG som visar frekvent generaliserad spikvågsaktivitet i korta skurar på 2 till 5 Hz. Bakgrunden kan vara normal eller onormal. (Se bilden högst upp på sidan.)
- Mr (magnetisk resonansavbildning) i hjärnan är normal.
Hur behandlas myoklonisk atonisk epilepsi?
mediciner
kramper hos barn med MAE är ofta svåra att behandla och kanske inte svarar bra på medicinering. Läkemedel väljs utifrån anfallstyperna:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
icke-medicinska terapier
ketogen diet är ofta mycket effektiv för MAE och bör övervägas tidigt. Vagusnervstimulering (VNS) har använts, men vissa rapporter har inte visat nytta.
Räddningsterapier
barn med MAE som har långa eller kluster av anfall kan behöva akut medicinsk behandling eller behandling med en räddningsterapi. Exempel på räddningsterapier kan inkludera diazepam rektal gel (Diastat) eller annan form av bensodiazepin som ges i näsan (intranasalt) eller under tungan.
- föräldrar till barn med MAE bör prata med sin behandlande neurolog eller vårdgivare för att lära sig om anfallssituationer och alternativ för hemräddningsmedicin.
- om krampanfall inte slutar med räddningsmedicin eller i fall av misstänkt icke-konvulsiv status epilepticus (där barnet har nedsatt medvetenhet, sömnighet, ostadighet, dregling och ryckningar i ansikte, armar eller ben), kan barnet behöva akut medicinsk vård.
vad är utsikterna för barn med myoklonisk atonisk epilepsi?
prognosen för barn med MAE kan variera.
- medan anfall ofta svarar dåligt på medicinering, växer cirka 2 av 3 barn i slutändan sin epilepsi och kan avvika från medicinering.
- ungefär en tredjedel har kvarstående anfall.
- utvecklingen förbättras vanligtvis när anfall kontrolleras, med vissa barn som återgår till normal funktion. Andra kan lämnas med varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning.
- intellektuell funktionsnedsättning är allvarligare hos barn vars anfall inte försvinner och hos dem med toniska anfall och återkommande, icke-konvulsiv status epilepticus.
resurser
- Doose Syndrome Epilepsy Alliance, en medlem av Rare Epilepsy Network (REN)
- International League mot epilepsi (ILAE) på epilepsi med myokloniska-atoniska anfall
- National Organization for Rare Disorders (NORD) på Doose syndrome
- vad är en klinisk prövning och varför ska du gå med en? Ta reda på det här.
- hitta en klinisk prövning
- Information om aktuella kliniska prövningar kan också hittas på www.clinicaltrials.gov.
- hitta epilepsiterapier i olika utvecklingsstadier i vår Epilepsipipeline Tracker