en frisk 23-årig kvinna presenterade en sexmånaders historia av vita lesioner på hennes palmer. Lesionerna skulle svälla efter att ha varit i vatten i 15 minuter och återgå till baslinjen 10-15 minuter efter torkning. Patienten tog inte mediciner förutom p-piller, och hon var inte medveten om en familjehistoria med liknande klagomål. Fysisk undersökning visade vita, lätt genomskinliga papler på hennes handflator (Figur 1a), som blev svullna och edematösa efter en kort period av vattenkontakt, åtföljd av överdriven rynkning av handflatorna (Figur 1b). Vi diagnostiserade aquagenisk rynkning av palmerna. Genetisk testning visade en heterozygot mutation (EXCEPILIF508) i cystisk fibros transmembran konduktansregulatorgen (CFTR).
(a) vita, något genomskinliga papler på vänster handflata av en 23-årig kvinna. (B) papulerna blev förstorade och edematösa efter en kort nedsänkning i vatten, med överskott av rynkor i huden.
Aquagenic rynkning av palmerna är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av utseende av papiller och rynkning av palmerna efter kontakt med vatten.1 lesionerna kan åtföljas av klåda eller en brännande känsla och försvinner vanligtvis 10-60 minuter efter torkning. Varmt vatten påskyndar deras utseende. Tillståndet har kopplats till flera störningar, inklusive fokal hyperhidros, atopisk dermatit och Raynaud-fenomen, och till användningen av COX-2-hämmare.2 den starkaste föreningen är med cystisk fibros, en autosomal recessiv sjukdom orsakad av mutationer i CFTR. Aquagenic rynkning av palmerna anses vara ett kliniskt tecken på cystisk fibros och ses hos så många som 80% av personer med sjukdomen.2,3 det har också rapporterats hos personer som är bärare av cystisk fibros, även om tecknet tar längre tid att manifestera efter nedsänkning av vatten i denna population.4 genetisk testning bör utföras hos patienter som uppvisar aquagenisk rynkning av handflatorna.