vad är polymicrogyria?
Polymicrogyria är ett tillstånd som kännetecknas av onormal utveckling av hjärnan före födseln. Hjärnans yta har normalt många åsar eller veck, kallad gyri. Hos personer med polymicrogyria utvecklar hjärnan för många veck, och vikarna är ovanligt små. Namnet på detta tillstånd betyder bokstavligen för många (poly -) små (mikro-) veck (- gyria) i hjärnans yta.
Polymicrogyria kan påverka en del av hjärnan eller hela hjärnan. När tillståndet påverkar ena sidan av hjärnan beskriver forskare det som ensidigt. När det påverkar båda sidor av hjärnan beskrivs det som bilateralt. De tecken och symtom som är förknippade med polymicrogyria beror på hur mycket av hjärnan och vilka specifika hjärnregioner som påverkas.
forskare har identifierat flera former av polymicrogyria. Den mildaste formen är känd som ensidig fokal polymicrogyria. Denna form av tillståndet påverkar ett relativt litet område på ena sidan av hjärnan. Det kan orsaka mindre neurologiska problem, såsom milda anfall som lätt kan kontrolleras med medicinering. Vissa personer med ensidig fokal polymicrogyria har inga problem i samband med tillståndet.
bilaterala former av polymicrogyria tenderar att orsaka allvarligare neurologiska problem. Tecken och symtom på dessa tillstånd kan inkludera återkommande anfall (epilepsi), försenad utveckling, korsade ögon, problem med tal och sväljning och muskelsvaghet eller förlamning. Den allvarligaste formen av sjukdomen, bilateral generaliserad polymikrogyria, påverkar hela hjärnan. Detta tillstånd orsakar allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, rörelseproblem och anfall som är svåra eller omöjliga att kontrollera med medicinering.
Polymicrogyria förekommer oftast som en isolerad egenskap, även om den kan uppstå med andra hjärnavvikelser. Det är också ett inslag i flera genetiska syndrom som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning och flera fosterskador. Dessa inkluderar 22q11.2 deletionssyndrom, Adams-Oliver syndrom, Aicardi syndrom, Galloway-Mowat syndrom, Joubert syndrom och Zellweger spectrum.
hur vanligt är polymicrogyria?
förekomsten av isolerad polymikrogyria är okänd. Forskare tror att det kan vara relativt vanligt totalt sett, även om de enskilda formerna av sjukdomen (såsom bilateral generaliserad polymikrogyria) förmodligen är sällsynta.
vilka gener är relaterade till polymicrogyria?
hos de flesta personer med polymicrogyria är orsaken till tillståndet okänd. Men forskare har identifierat flera miljö-och genetiska faktorer som kan vara ansvariga för störningen. Miljöorsaker till polymicrogyria inkluderar vissa infektioner under graviditeten och brist på syre till fostret (intrauterin ischemi).
forskare undersöker de genetiska orsakerna till polymicrogyria. Tillståndet kan bero på deletioner eller omarrangemang av genetiskt material från flera olika kromosomer. Dessutom har mutationer i en gen, GPR56, visat sig orsaka en allvarlig form av tillståndet som kallas bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP). Gpr56-genen verkar vara kritisk för den normala utvecklingen av hjärnans yttre lager. Forskare tror att många andra gener förmodligen är involverade i de olika formerna av polymicrogyria.
hur ärver människor polymicrogyria?
isolerad polymicrogyria kan ha olika arvsmönster. Flera former av tillståndet, inklusive bilateral frontoparietal polymicrogyria (som är associerad med mutationer i gpr56-genen), har ett autosomalt recessivt arvsmönster. Vid autosomal recessiv arv har båda kopiorna av genen i varje cell mutationer. Föräldrarna till en individ med ett autosomalt recessivt tillstånd bär var och en en kopia av den muterade genen, men de visar vanligtvis inte tecken och symtom på tillståndet.
Polymicrogyria kan också ha ett autosomalt dominerande arvsmönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka störningen. Andra former av polymicrogyria verkar ha ETT X-länkat arvsmönster. Gener associerade med X-länkade tillstånd finns på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna. Ett kännetecken för X-länkad arv är att fäder inte kan överföra X-länkade egenskaper till sina söner.
vissa personer med polymicrogyria har släktingar med sjukdomen, medan andra drabbade individer inte har någon familjehistoria av tillståndet. När en individ är den enda drabbade personen i sin familj kan det vara svårt att fastställa orsaken och det möjliga arvsmönstret för störningen.
Var Kan jag hitta ytterligare information om polymicrogyria?
American Epilepsy Society (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
telefon: 860.586.7505
www.aesnet.org
Epilepsi Foundation
8301 professionell plats
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
endast spansktalande: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly nätverk
c / O Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 Kanada
306-569-0146
Lissencephaly lanseringsplatta, Storbritannien (föräldrar webbplats)
39 Barlows Road
Edgbaston, Birmingham
B15 2PN England
+44 (0)121 455 0981
hemsida.ntlworld.com / foliot / liss /
denna information har utvecklats av Genetics Home Reference.
Genetik Hem Referens. Polymicrogyria. Finns på: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Åtkomst 3 Februari 2014.
informationen i detta dokument är endast avsedd för allmän utbildning. Det är inte avsett att ersätta personlig professionell rådgivning. Även om informationen erhölls från källor som tros vara tillförlitliga, garanterar MedLink Corporation, dess representanter och leverantörerna av informationen inte dess noggrannhet och frånsäger sig ansvaret för negativa konsekvenser till följd av användningen. För ytterligare information, kontakta en läkare och den organisation som avses häri.