symtom på följande störningar kan likna de för Bernard-Soulier syndrom. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:
may-Hegglin anomali är en sällsynt ärftlig störning av blodplättar och vissa vita blodkroppar som kännetecknas av onormalt stora blodplättar. Vissa personer med denna sjukdom har symtom från födseln medan andra är utan symtom för livet. Symtom kan inkludera näsblod, lila färgade fläckar på huden (purpura), överdriven blödning från munnen under tandarbete och/eller huvudvärk. Vissa personer med may-Hegglin-anomali kan uppleva muskelsvaghet på ena sidan av kroppen på grund av onormal blödning i hjärnan (intrakraniell blödning). (För mer information om denna sjukdom, välj ”May Hegglin” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.) Kan Hegglin vanligtvis inte orsaka blödning hos nyfödda barn till skillnad från BSS.
hemofili är en sällsynt ärftlig blodpropp (koagulation) störning orsakad av inaktiva eller bristfälliga blodproteiner (vanligtvis faktor VIII). Faktor VIII är ett av flera proteiner som underlättar blodkoagulering. Hemofili finns hos män nästan uteslutande och kan klassificeras som mild, måttlig eller svår beroende på procentandelen koagulationsfaktor som finns i en persons blod. Det allvarligaste symptomet på hemofili är okontrollerad inre blödning som kan börja spontant utan någon uppenbar orsak. Intern blödning kan orsaka permanent skada på leder och muskler. Personer med hemofili blöder under en längre tid än personer som har den normala andelen aktiva koagulationsfaktorer i blodet. Blåmärken och trauma kan utlösa episoder av allvarlig inre blödning hos män med denna sjukdom. (För mer information om denna sjukdom, välj ”hemofili” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
trombasteni av Glanzmann och Naegeli är en sällsynt ärftlig blodpropp (koagulation) störning som kännetecknas av nedsatt funktion hos de specialiserade röda blodkropparna (blodplättar) som är nödvändiga för korrekt blodkoagulering. Symtom kan inkludera onormal blödning och/eller blödning, lätt blåmärken, blödning från tandköttet, näsblod (epistaxis) och / eller stora röda eller lila färgade fläckar på huden (purpura). Symtomen på trombasteni hos Glanzmann och Naegeli är inte progressiva och kan förbättras med åldern. (För mer information om denna sjukdom, välj ”trombasteni” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Von Willebrands sjukdom är en sällsynt ärftlig blodpropp (koagulation) störning som varierar mycket i dess effekter. De flesta människor har relativt mild sjukdomoch diagnostiseras inte förrän de är vuxna. Ett litet antal börjar få problem under spädbarn eller tidig barndom, såsom långvarig blödning och en onormalt långsam blodproppstid. Symtom kan inkludera blödning från mag-tarmkanalen, näsblod, blödning från tandköttet och/eller lätt blåmärken. Personer med denna sjukdom kan också blöda lätt efter skada, förlossning och/eller operation. Dessa symtom uppstår på grund av brist på Faktor VIII och von Willebrand-faktorn. (För mer information om denna sjukdom, välj ”von Willebrand” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Storage pool disease (SPD) är en sällsynt ärftlig störning av blodplättar som kännetecknas av koagulationsdysfunktion på grund av blodplättarnas oförmåga att lagra vissa koagulationsfaktorer. Symtom förekommer oftast hos kvinnor och kan inkludera mild blödning, näsblod och/eller något tyngre än normala menstruationsperioder. Personer med Lagringspoolsjukdom kan också ha onormalt låga nivåer av blodplättar (trombocytopeni).
Trombocytstörningar är också associerade med medfödda tillstånd såsom Wiskott-Aldrich syndrom, Downs syndrom och trombocytopeni med frånvarande radiesyndrom. För mer information om dessa störningar väljer du ”Wiskott – Aldrich”, ”Downs syndrom” och ”trombocytopeni med frånvarande radie” som dina söktermer i databasen för sällsynta sjukdomar.)