Tetrasomy 18P är ett kromosomalt tillstånd som påverkar många delar av kroppen. Detta tillstånd orsakar vanligtvis matningssvårigheter i spädbarn, försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning som ofta är mild till måttlig men kan vara svår, förändringar i muskelton, distinkta ansiktsdrag och andra fosterskador. Tecken och symtom varierar dock mellan drabbade individer.
spädbarn med Tetrasomi 18p har ofta problem med att mata och kan kräkas ofta, vilket gör det svårt för dem att gå upp i vikt. Vissa drabbade spädbarn har också andningsproblem och gulsot, vilket är en gulning av huden och ögonvitorna.
förändringar i muskelton ses ofta med Tetrasomi 18p. vissa drabbade barn har svag muskelton (hypotoni), medan andra har ökad muskelton (hypertoni) och styvhet (spasticitet). Dessa förändringar bidrar till försenad utveckling av motoriska färdigheter, inklusive sittande, krypning och promenader.
Tetrasomy 18p är förknippad med ett distinkt ansiktsutseende som kan inkludera ovanligt formade och låga öron, en liten mun
, en platt yta mellan överläppen och näsan (philtrum) och en tunn överläpp. Många drabbade individer har också ett högt, välvt tak i munnen(gommen), och några har haft en splittring i munnen (gomspalt).
ytterligare funktioner i tetrasomy 18p kan inkludera kramper, synproblem, återkommande öroninfektioner, mild till måttlig hörselnedsättning, förstoppning och andra gastrointestinala problem, onormal krökning av ryggraden (skolios eller kyfos), brist på tillväxthormon och fosterskador som påverkar hjärtat och andra organ. Män med Tetrasomi 18p kan födas med nedstigna testiklar (kryptorchidism) eller öppningen av urinröret på undersidan av penis (hypospadier). Psykiatriska tillstånd, såsom uppmärksamhetsunderskott / hyperaktivitetsstörning (ADHD) och ångest samt sociala och beteendemässiga utmaningar har också rapporterats hos vissa personer med Tetrasomi 18p.