Chiari i-misdannelse er den mest almindelige variant af Chiari-misdannelserne og er kendetegnet ved en kaudal nedstigning af cerebellar mandler (og hjernestamme i dens undertype, Chiari 1.5) gennem foramen magnum. Symptomer er proportional med graden af nedstigning. MR er den valgte billeddannelsesmodalitet. Behandling med posterior dekompression er normalt forbeholdt symptomatiske patienter eller patienter med en syrinks.
Epidemiologi
Chiari i misdannelser forekommer hyppigere hos kvinder 1.
klinisk præsentation
i modsætning til Chiari II, III og IV misdannelser forbliver Chiari i misdannelser ofte asymptomatiske indtil voksen alder.
hvis de er til stede, kan symptomer omfatte hovedpine og dem, der er forbundet med hjernestammekompression, syringomyelia eller skoliose.
sandsynligheden for at blive symptomatisk er proportional med graden af nedstigning af tonsiller. I en undersøgelse var alle patienter med større end 12 mm nedstigning symptomatiske, mens ca.30% af dem, hvis nedstigning målt mellem 5 og 10 mm forblev asymptomatiske 2.
patologi
Chiari i-misdannelsen er kendetegnet ved en ringere position af cerebellare mandler i forhold til foramen magnum. Dette menes at skyldes en uoverensstemmelse mellem størrelsen og indholdet af den bageste fossa.
fire grupper af Chiari i-patienter kan skelnes i henhold til forskellige patogeneser 9:
- unormal kraniumbase (f. eks. kort clivus)
- anomalier i cervikal segmentering (f. eks. Klippel-Feil syndrom)
- lille kranialhvelv og / eller posterior fossa og deraf følgende overfyldning
- overdreven hjernevæv (undertiden benævnt “erhvervet Chiari-misdannelse”)
Chiari i-misdannelser skal skelnes fra lavtliggende mandler (godartet tonsillær ektopi), som er et asymptomatisk og tilfældigt fund hos normale individer, hvorved mandlerne stikker ud gennem foramen magnum med højst 3-5 mm 1,2.
terminologien for kaudalt fordrevne mandler diskuteres i artiklen om cerebellar tonsillar ektopi.
foreninger
selvom Chiari i-misdannelser ofte er isolerede abnormiteter, kan følgende fund ses i forening:
- cervical cord syrinks i ~35% (interval 20-56%): mere almindelig hos symptomatiske patienter
- hydrocephalus i op til 30% 2,3 af tilfældene
- menes at være resultatet af unormal CSF-strømningsdynamik gennem ledningens centrale kanal og omkring medulla
- skeletanomalier i ~35% (interval 23-45%) 2,3:
- platybasia / basilar invagination
- atlanto-occipital assimilation
- Sprengel deformitet
- syndromiske foreninger
- Klippel-Feil syndrom
- Hajdu-Cheney syndrom
radiografiske træk
selvom det historisk er synligt ved myelografi, er tværsnitsbilleddannelse (især MR) nødvendig for at diagnosticere nøjagtigt og vurdere for Chiari i misdannelser. I begge tilfælde stilles diagnosen ved at måle cerebellar tonsillar position (TP).
CT
med moderne volumetrisk scanning og høj kvalitet sagittale omformaterer relativt god udsigt over foramen magnum og mandler kan opnås, selvom den iboende mangel på kontrast (sammenlignet med MR) vanskeliggør nøjagtig vurdering. Oftere er diagnosen mistænkt på aksiale billeder, hvor medulla er omfavnet af mandlerne og lidt, hvis nogen CSF er til stede. Dette kaldes en overfyldt foramen magnum.
MR
MR er den valgte billeddannelsesmodalitet. På sagittal billeddannelse, det bedste plan til vurdering af tilstedeværelsen af Chiari i misdannelser, mandlerne er spidse, snarere end afrundede og benævnt pindlignende. Sulci er lodret orienteret og danner såkaldte sergentstriber. Aksiale billeder gennem foramen viser trængsel af medulla af mandlerne.
MR i rygmarven bør anbefales, da en syrinks kan ses, hvis gradvis forstørrelse eller forbundet med symptomer kan være en indikation for kirurgisk indgreb 5.
CSF-strømningsundersøgelser kan også være nyttige til at vurdere strømmen omkring det cervicomedullære kryds.
det er vigtigt, at træk ved intrakraniel hypertension bør søges for at sikre, at cerebellar tonsillar ectopia ikke er sekundær til hævet intrakranielt tryk (og derfor ikke en Chiari i-misdannelse) 7,8.
behandling og prognose
Chiari i-misdannelser kan opdeles i tre faser (skønt de ikke ofte bruges i den daglige praksis):
- i: asymptomatisk
- II: hjernestammekompression
- III: 1062>
behandling er normalt kun forbeholdt symptomatiske patienter eller patienter med en syrinks. Den består af dekomprimering af den bageste fossa ved at fjerne en del af den occipitale knogle og den bageste bue af C1 samt udføre en duroplastik.
historie og etymologi
det blev først beskrevet i 1891 af hans Chiari (1851-1916), østrigsk patolog, baseret på obduktioner af børn.
differentiel diagnose
Billeddannelsesdifferentielle overvejelser inkluderer:
- tilfældig tonsillær ektopi: < 5 mm
- Chiari 1.5 misdannelse (undertiden betragtes som en variant af Chiari i misdannelse 4)
- Chiari II misdannelse
- erhvervet tonsillær ektopi
- idiopatisk intrakraniel hypertension (pseudotumor cerebri)
- tonsillar herniation
- craniospinal hypotension
- lumbal punktering
- lumboperitoneal shunt
- basilar invagination
at skelne Chiari i-misdannelse for pseudotumor cerebri er især vigtig, da behandling med en posterior fossa-dekompression kan resultere i dårlige resultater 5. Undersøgelse for træk ved intrakraniel hypertension er derfor afgørende.