Cystisk fibrose Epidemiologi

af Dr. Catherine Shaffer, Ph. D. gennemgået af Dr. Liji Thomas, MD

cystisk fibrose er en autosomal recessiv arvelig lidelse, der påvirker salttransport ind og ud af celler. Den resulterende ubalance af væsker og salte forårsager produktion af et tykt, klæbrigt slim og andre abnormiteter i hele kroppen. Lungerne er det vigtigste organ, der påvirkes, men cystisk fibrose påvirker også bugspytkirtlen, mave-tarmsystemet, reproduktionssystemet og mange andre organer i kroppen.

prævalens

cystisk fibrose påvirker mere end 30.000 mennesker i USA og er en af de mest almindelige genetiske sygdomme hos kaukasiske mennesker. Omkring tusind nye tilfælde diagnosticeres årligt-typisk inden for et år efter fødslen. Levetider er steget i løbet af de sidste par årtier, og i øjeblikket er den gennemsnitlige overlevelse omkring 40 år.

cystisk fibrose. Billedkredit: Alila Medical Media /

genetik

cystisk fibrose er forårsaget af en hvilken som helst af en række mutationer af cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) protein. Et barn arver en CFTR-allel fra hver forælder. Sygdom er til stede, når begge alleler har mutationer. En person, der har en mutation på kun en allel, er en bærer. Mere end 70 procent af tilfældene med cystisk fibrose er forårsaget af f508del-mutationen, men over tusind andre mutationer er blevet identificeret.

forskellige populationer

forekomsten af cystisk fibrose varierer ganske lidt mellem forskellige racemæssige og etniske grupper. Fødselsprævalensen blandt de kaukasiske mennesker i USA, der har nordeuropæisk arv, er 1:2500. Dette er 13 gange højere end asiatiske-amerikanske befolkninger, hvor forekomsten er 1:32 000.

på verdensplan er forekomsten af cystisk fibrose så høj som 1:377 i dele af England og så lav som 1:90 000 blandt asiatiske mennesker. I Europa er frekvensen af cystisk fibrose mellem 1:2000 og 1:3000 fødsler. I det sydlige Afrika er bærefrekvensen 1 ud af 42 med en beregnet forekomst på 1 ud af 7056 fødsler. Forekomsten i Latinamerika varierer fra 1:3900 til 1:8500. Estimaterne for Mellemøsten ligger mellem 1: 2560 og 1: 15.876.

cystisk fibrose er sjælden blandt asiater. I Indien anslås forekomsten til omkring 1: 40 000 til 1: 100 000 fødsler. I Japan er den estimerede forekomst 1: 100 000 til 1: 350 000.

underdiagnose af cystisk fibrose

i nogle dele af verden er cystisk fibrose underdiagnosticeret, og den sande forekomst af sygdommen er ikke kendt. Dette omfatter Latinamerika, Afrika og Indien. Manglende viden om sygdommen, dårlig adgang til sundhedspleje, forvirrende diagnoser, et højt niveau af spædbarnsdødelighed generelt og lav forventet levealder bidrager alle til underdiagnosen af sygdommen.

øget Voksenpopulation

resultater og overlevelsesrater for cystisk fibrose er forbedret drastisk i løbet af de sidste halvtreds år. En gang en udelukkende pædiatrisk sygdom på grund af tidlig dødelighed, ofre for cystisk fibrose overlever nu mere og mere almindeligt i voksenlivet. Medianalderen for patienter med cystisk fibrose i USA er 17,9 år, og nogle patienter er så gamle som 85 år. Andelen af voksne patienter er steget fra 29,2 procent i 1986 til 49,7 procent i 2013.

1. Arch Intern Med, genetisk test for cystisk fibrose. National Institutes of Health Consensus Development Conference Erklæring om genetisk testning for cystisk fibrose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. den molekylære genetiske epidemiologi af cystisk fibrose, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin bryst Med., Epidemiologi af cystisk fibrose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin bryst Med., Cystisk fibrose: en gennemgang af epidemiologi og patobiologi, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR videnskab, Epidemiologi: den mutationelle mangfoldighed af cystisk fibrose, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

yderligere læsning

• alt indhold af cystisk fibrose
• cystisk fibrose (CF)
• cystisk fibrose Årsager
• symptomer på cystisk fibrose
• diagnose af cystisk fibrose

skrevet af

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer er en freelance videnskab og sundhed forfatter fra Michigan. Hun har skrevet for en bred vifte af handels-og forbrugerpublikationer om Biovidenskabelige emner, især inden for lægemiddelopdagelse og-udvikling. Hun har en ph. d.i biologisk kemi og begyndte sin karriere som laboratorieforsker, inden hun skiftede til videnskabsskrivning. Hun skriver og udgiver også fiktion, og i sin fritid nyder yoga, cykling, og tage sig af hendes kæledyr.

citater