Edmunds rapporterede det første tilfælde af CN i 1892 som cystisk adenom i nyrerne . Mindre end 200 tilfælde er rapporteret ajour i den internationale litteratur, men dette antal skal betragtes med forsigtighed på grund af de mange forskellige udtryk, der bruges til at beskrive denne enhed (cystisk renal hamartoma, cystadenom, polycystisk nefroma osv.). I øjeblikket er dette det tredje tilfælde af CN offentliggjort i den græske litteratur opdateret .
Multilokulære cystiske nefromer kan være både medfødte, påvirker overvejende spædbarn hanner, såvel som erhvervet påvirker overvejende postmenopausale hunner . Den medfødte form ses normalt hos spædbørn under to år med et forhold mellem mand og kvinde på 2:1 og er generelt ensidig, selvom der rapporteres om bilaterale læsioner . I modsætning hertil ses det hos voksne normalt mellem 4 .og 6. årti og har et forhold mellem mand og kvinde på 1:9. Selvom det er klart, at voksen CN deler fælles morfologiske egenskaber med medfødt CN, betragter flere forfattere det som en separat enhed, der viser en helt anden biologisk adfærd . Denne tro er baseret på rapporter om medfødte CN-tilfælde med knuder af Vilms-tumor blandt de godartede cyster ; imidlertid, ondartede ændringer i voksne CN-tilfælde kan også forekomme . Den nøjagtige ætiologi af både medfødt og voksen CN er uløst, mens klassificeringen er kontroversiel. Ifølge Eble og Bonsib, CN står i den ene ende af et spektrum af renale cystiske sygdomme i barndommen, der inkluderer ren CN, cystisk – delvist differentieret nefroblastom, multilokulære cyster med knuder af Vilms tumor og Vilms tumorer . Tilsvarende vil ordren hos voksne (som i vores tilfælde) være CN, multilokulært cystisk nyrecellekarcinom og cystisk nyrecellekarcinom. Generelt antages det, at CN er misdannelse, der forstørres ved væskeakkumulering og cystisk dilatation af individuelle lokuler og til stede som tumorlignende cystisk masse . Nogle efterforskere foreslog, at denne enhed skulle klassificeres blandt de blandede epitelstromale tumorer, mens andre betragter den som en separat enhed . I henhold til “hvem klassificering af tumorer” klassificeres CN som en særlig enhed , der hører til eller er identisk med blandede epitel-og stromale tumorer (MESTK) af nyre, især når ovarietype stroma eller stroma med elementer som hvide eller fibrøse kroppe er til stede . Patogenesen af disse tumorer synes at være baseret på indflydelse af hormoner, da de for det meste påvirker kvinder, især dem med tidligere oral indtagelse af østrogener. Desuden var der i sjældne rapporterede tilfælde af mandlige patienter med blandet epithelial og stromal tumor en historie med hormonmanipulationer til behandling af prostatacancer . Tilstedeværelsen af østrogen-og progesteronreceptorer i stroma af disse tumorer understøtter yderligere ovennævnte hypotese . Imidlertid er en historie med hormonbehandling ikke til stede hos alle mandlige patienter (som i vores tilfælde), mens nogle af de rapporterede tilfælde manglede tegn på hormonel receptorekspression . Gennemgang af ovenstående er det rimeligt at konkludere, at ikke alle tilfælde implicerer hormonel mekanisme i patogenese, og derfor er ekspressionen af hormonreceptorer i den ovarielignende stroma af cystisk nefroma sandsynligvis relateret til ontogen lighed med ovariestroma og glat muskeldifferentiering.
diagnostiske kriterier fastlagt af Eble og Bonsib inkluderer: en ekspansiv masse omgivet af en fibrøs pseudokapsel, hvis indre udelukkende består af cyster og septa uden ekspansible faste knuder. Cysterne skal være foret med fladt, kuboidalt eller hobnailepitel. Septaen kan indeholde epitelstrukturer, der ligner modne nyretubuli, men bør ikke indeholde epitelceller med klar cytoplasma og bør være fri for skeletmuskelfibre .
CN præsenterer uden specifikke urinvejssymptomer såsom mavesmerter eller flankesmerter, urinvejsinfektionssymptomer, hæmaturi og hypertension hos voksne og som håndgribelig abdominal masse i barndommen . CN præsenterer også uden specifikke billeddannelsesresultater. Almindelige røntgenbilleder kan vise en masse, sjældent med forkalkning. Udskillelsesurogrammet viser normalt en veldefineret, intra-renal masse i en normal fungerende nyre. Forsinket udskillelse med hydrokalycose eller ingen visualisering forekommer i tilfælde med obstruktion ved bækkenherniation af tumoren. Sonografiske fund vedrører størrelsen på lokaliteterne. Når lokuler er små, demonstreres en ikke-specifik kompleks intra-renal masse. I modsætning hertil, når lokuler er store, vil sonogrammet demonstrere en nyremasse med multilokulær konfiguration, diskret septa og sono-lucent rum. Beregnet tomografi afslører normalt en glat multilokulær masse og bestemmer dens perinephriske udvidelse. Imidlertid er diskriminationen mellem cyster i kategori II og III i henhold til Bosniak-systemet til radiologisk diagnose af cystiske nyrelæsioner ofte vanskelig . Farve-doppler-strømningsbilleddannelse foreslås som et nyttigt værktøj til differentiel diagnose af ondartede versus godartede læsioner: ved angiografisk undersøgelse er CN normalt hypo vaskulær og viser mindre almindeligt ingen vaskularitet overhovedet. MR-angiografi er et alternativ til præoperativ evaluering for mulig delvis nefrektomi.
de ikke-specifikke kliniske fund og det dårlige bidrag fra billeddannelsesundersøgelser vanskeliggør den nøjagtige præoperative skelnen fra andre cystiske nyreneoplasier. Faktisk kan den endelige diagnose etableres ved histopatologisk undersøgelse af den fuldstændigt afviste tumor i patologilaboratoriet. Boggs og Kimmelstiel definerede visse kriterier for at muliggøre differentiering fra polycystisk sygdom, multicystiske nyrer, enkle nyrecyster og cystisk nyrecellekarcinom. Disse kriterier omfatter: multilokulær læsion, cyster foret med epitel, cyster, der ikke kommunikerer med bækkenet og normalt resterende nyrevæv. Mens de histologiske træk ved CN er godt beskrevet, er den endelige patologiske diagnose næsten udelukkende baseret på immunhistokemi. I nærvær af atypiske epitelceller, der forer cysterne, og når de nukleare træk ved de klare celler i septaen er vildledende intetsigende, hjælper positiviteten for vimentin og EMA ikke med at skelne CN fra cystisk nyrecellekarcinom. I sådanne tilfælde, stromal positivitet for østrogen-eller progesteronreceptorer kan være nyttigt dog, da en væsentlig del af tilfældene er er/PR-negativ, fravær af farvning udelukker ikke diagnosen kræft .
især rapporterede flere efterforskere, at – som i vores tilfælde – CN cysteepitel viser positivitet for CK, hvilket tyder på en afvigende renal tubulær differentiering . Denne Co-ekspression af faktorer af proksimale og distale nyretubuli i epitelet af cyster er også blevet rapporteret i flere andre nyretumorer.