La reciente atención muy publicitada al autismo y su supuesta relación con la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR) nos recuerda que el autismo afecta aproximadamente a 4 de cada 10 000 de la población. Se caracteriza por deficiencias en la interacción social y la comunicación recíprocas, patrones restringidos y estereotipados de intereses y actividades, y la presencia de anomalías del desarrollo a los 3 años de edad. Gran parte de la literatura psiquiátrica parece pasar por alto la base orgánica,1 con signos neurológicos sutiles evidentes en muchos ejemplos: las dificultades de aprendizaje, una alta incidencia de epilepsia, infecciones virales, esclerosis tuberosa y síndrome del cromosoma X frágil son asociaciones conocidas.
Leo Kanner, un psiquiatra de Johns Hopkins, reconoció a los niños enviados a su clínica con características similares, a los que llamó «autismo infantil temprano». En su descripción original, Kanner2 señaló que en la mayoría de los casos el comportamiento del niño era anormal desde la primera infancia. Por lo tanto, sugirió un defecto innato, presumiblemente genético. Posteriormente, se demostró un aumento de la tasa de concordancia en gemelos monocigóticos v dicigóticos y un aumento de 75 veces del riesgo para hermanos de casos idiopáticos.
«Psicopatía autista en la infancia» de Hans Asperger3 se publicó en 1944 en alemán (traducido al inglés en 1991). Su descripción de la psicopatía autista en cuatro casos es similar al «autismo infantil temprano»de Kanner.4 Los síntomas descritos por Asperger incluyeron los tres criterios de diagnóstico para el autismo del DSM-IV.
Un médico vienés, Asperger, describió a niños pequeños de desarrollo normal de inteligencia y lenguaje, pero que también exhibían comportamientos de tipo autista y marcadas deficiencias en habilidades sociales y de comunicación.
Mientras que Kanner informó que 3 de sus 11 pacientes no hablaban en absoluto, y el resto rara vez usaba el lenguaje, Asperger señaló que sus pacientes hablaban «como pequeños adultos»; Kanner informó de una mala coordinación motora pero buenas habilidades motoras finas, aunque Asperger observó que ambos estaban afectados. Él describió:
» Deterioro en la interacción social, deterioro en la comunicación y patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de comportamiento, intereses y actividades
Los casos de Asperger tenían:
«Intereses especiales, fijaciones anormales, juegos y movimientos estereotipados, como mecerse y comportamientos ritualizados.»
Describió las características de 11 niños y seleccionó características cruciales para el diagnóstico:
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una profunda falta de contacto afectivo (emocional) con otras personas
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insistencia intensa en la uniformidad en sus rutinas
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mudez o anormalidad del habla
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fascinación por manipular objetos
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altos niveles de habilidades visuoespaciales o memoria memorizada, pero grandes dificultades de aprendizaje en otras áreas
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una apariencia atractiva, alerta e inteligente.
La mayoría de las cuentas incluyen características asociadas, por ejemplo, respuestas sensoriales inusuales. La inteligencia, según la descripción de Asperger, abarcaba todos los niveles de inteligencia ,desde»el genio altamente original individual hasta individual el individuo retrasado mental». Su publicación recibió poca atención fuera de Alemania y sin duda fue eclipsada por la descripción de Kanner.5
En Inglaterra, Lorna Wing5 fue la primera en usar el término Síndrome de Asperger, en 1981.6 Su descripción difiere en algunos aspectos de la de Asperger. Sugirió que el término se usara para:
» Niños y adultos que tienen rasgos autistas, pero que hablan gramaticalmente y que no son socialmente distantes.»
Es probable que los síndromes de Kanner y Asperger sean extremos diferentes del mismo espectro, sin diferencias etiológicas. El deterioro social y el comportamiento e intereses restringidos y repetitivos son síntomas requeridos de DSM-IV tanto para el trastorno autista como para el trastorno de Asperger; pero, el deterioro de la comunicación significa un diagnóstico de autismo, no el trastorno de Asperger.