Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Bernard-Soulier. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
La anomalía de May-Hegglin es un trastorno hereditario poco frecuente de plaquetas sanguíneas y ciertos glóbulos blancos caracterizado por plaquetas anormalmente grandes. Algunas personas con este trastorno tienen síntomas desde el nacimiento, mientras que otras carecen de síntomas de por vida. Los síntomas pueden incluir hemorragias nasales, manchas de color púrpura en la piel (púrpura), sangrado excesivo de la boca durante el trabajo dental y/o dolores de cabeza. Algunas personas con anomalía de May-Hegglin pueden experimentar debilidad muscular en un lado del cuerpo debido a un sangrado anormal dentro del cerebro (hemorragia intracraneal). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Puede Hegglin» como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.) Puede Hegglin no suele causar sangrado en los bebés recién nacidos, a diferencia del SSB.
La hemofilia es un trastorno hereditario poco frecuente de la coagulación de la sangre causado por proteínas sanguíneas inactivas o deficientes (generalmente factor VIII). El factor VIII es una de varias proteínas que facilitan la coagulación de la sangre. La hemofilia se encuentra casi exclusivamente en los hombres y se puede clasificar como leve, moderada o grave, dependiendo del porcentaje de factor de coagulación presente en la sangre de una persona. El síntoma más grave de la hemofilia es el sangrado interno incontrolado que puede comenzar espontáneamente sin causa aparente. El sangrado interno puede causar daño permanente a las articulaciones y los músculos. Las personas con hemofilia sangran por un período de tiempo más largo que las personas que tienen el porcentaje normal de factores de coagulación activos en la sangre. Los moretones y los traumatismos pueden desencadenar episodios de sangrado interno grave en hombres con este trastorno. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Hemofilia» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La trombastenia de Glanzmann y Naegeli es un trastorno hereditario raro de la coagulación de la sangre (coagulación) que se caracteriza por un deterioro de la función de los glóbulos rojos especializados (plaquetas) que son esenciales para una coagulación sanguínea adecuada. Los síntomas pueden incluir sangrado anormal y/o hemorragia, moretones fáciles, sangrado de las encías, hemorragias nasales (epistaxis) y / o grandes manchas de color rojo o púrpura en la piel (púrpura). Los síntomas de trombastenia de Glanzmann y Naegeli no son progresivos y pueden mejorar con la edad. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Trombastenia» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario poco frecuente de coagulación de la sangre (coagulación) que varía ampliamente en sus efectos. La mayoría de las personas tienen una enfermedad relativamente leve y no se diagnostican hasta que son adultos. Un número pequeño comienza a tener problemas durante la infancia o la primera infancia, como sangrado prolongado y un tiempo de coagulación de la sangre anormalmente lento. Los síntomas pueden incluir sangrado del tracto gastrointestinal, hemorragias nasales, sangrado de las encías y / o moretones fáciles. Las personas con este trastorno también pueden sangrar fácilmente después de una lesión, un parto o una cirugía. Estos síntomas se producen debido a una deficiencia del factor VIII y del factor von Willebrand. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «von Willebrand» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La enfermedad de los depósitos de almacenamiento (DPS) es un trastorno hereditario poco frecuente de las plaquetas de la sangre que se caracteriza por una disfunción de la coagulación debida a la incapacidad de las plaquetas para almacenar ciertos factores de coagulación. Los síntomas se presentan principalmente en mujeres y pueden incluir sangrado leve, hemorragias nasales y/o períodos menstruales ligeramente más abundantes de lo normal. Las personas con la enfermedad de la piscina de almacenamiento también pueden tener niveles anormalmente bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia).
Los trastornos plaquetarios también están asociados con afecciones congénitas como el síndrome de Wiskott-Aldrich, el síndrome de Down y la trombocitopenia con síndrome de radio ausente. Para obtener más información sobre estos trastornos, elija «Wiskott-Aldrich», «Síndrome de Down» y «Trombocitopenia con Radio Ausente» como términos de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)