Sam Berns, que obtuvo reconocimiento nacional con el documental de HBO «La vida según Sam», murió el viernes por la noche a causa de complicaciones de la progeria, la enfermedad del envejecimiento prematuro que afecta a un estimado de 200 a 250 niños en todo el mundo.
Aunque solo tenía 17 años, Berns vivió 4 años más allá de la edad promedio en la que los niños afectados mueren por la enfermedad. No se ha informado de la causa exacta de su muerte, pero los niños afectados casi siempre sucumben a un ataque cardíaco o un derrame cerebral.
Berns fue diagnosticado con la enfermedad rara poco antes de cumplir 2 años, inspirando a sus padres a fundar la Fundación de Investigación de Progeria (PRF) para buscar una cura. Su padre, Scott Berns, MD, MPH, es médico de emergencias pediátricas y miembro de la facultad de la Universidad Brown, y su madre, Leslie Gordon, MD, PhD, ocupa cargos en el Hospital Infantil de Boston, la Escuela de Medicina de Harvard, la Universidad Brown y el Hospital Infantil Hasbro. Gordon se estaba entrenando para ser oftalmóloga pediátrica cuando se hizo el diagnóstico de Sam, pero desde entonces ha dedicado sus esfuerzos a la progeria.
Hablé con Gordon a principios del año pasado sobre algunos avances potenciales en la búsqueda de tratamientos eficaces para la enfermedad. Se mostró entusiasta y esperanzada, a la vez que consciente de los importantes desafíos que aún subsisten.
«Soy bastante optimista de que si seguimos trabajando increíblemente duro y encontramos las mejores mentes del mundo para pensar en la progeria y obtener ayuda de las compañías farmacéuticas y de todas las personas que quieren ayudar a estos niños», me dijo entonces, «realmente podríamos llegar a una cura.»
Es imposible imaginar lo que Berns, Gordon y el resto de la familia de Sam están sintiendo después de la pérdida no solo de un miembro de la familia, sino de la inspiración para sus esfuerzos en los últimos 15 años. Comprensiblemente, la familia ha solicitado privacidad tras la muerte de Sam.
«Las expresiones de simpatía y apoyo pueden expresarse utilizando #prfsam en Twitter y la página de Facebook de la Fundación Progeria y / o dirigidas a La Fundación de Investigación de Progeria en P. O. Box 3453, Peabody, MA 01961-3453», según una declaración en la página de inicio de la Fundación.
Puede encontrar un homenaje a Sam del director de los NIH Francis Collins, MD, PhD who que participó en algunas de las primeras investigaciones del PRF over en el Blog del Director de los NIH.