Si bien una enfermedad se considera rara si afecta a menos de una de cada 2.000 personas en la Unión Europea (UE), tener una de estas enfermedades no es en absoluto rara. Hasta 36 millones de personas en la UE están afectadas por una enfermedad rara y más de la mitad son niños.1
¿Qué es un trastorno digestivo raro?
Muchas de las casi 8.000 enfermedades raras identificadas por la Comisión Europea afectan al funcionamiento del tracto digestivo e incluyen, por ejemplo, la enfermedad de Hirschsprung, la pseudoobstrucción intestinal crónica (CIP), la acalasia, la esofagitis eosinofílica (EE), la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) y el síndrome del intestino corto (SBS), entre otras.1
Los trastornos digestivos raros pueden ser incapacitantes, y los afectados a menudo requieren una atención de por vida para controlar los síntomas crónicos y, a menudo, impredecibles. Los síntomas intestinales presentan dificultades únicas tanto para los pacientes como para los médicos. Las funciones intestinales no se discuten fácilmente, y el estigma a menudo interrumpe las conversaciones abiertas y honestas sobre las necesidades médicas y emocionales de los afectados. Para los niños, estas condiciones plantean desafíos adicionales, que afectan el crecimiento y el desarrollo físico y emocional, y presentan una lucha continua para que los padres y cuidadores entiendan y satisfagan las necesidades de su hijo.
Por ejemplo, Michele es madre soltera de un niño con CIP, un trastorno raro de la motilidad gastrointestinal en el que las contracciones coordinadas (peristaltismo) en el tracto intestinal se alteran e ineficientes. Al describir su experiencia, dijo: «No puedo comenzar a decirles cuántos especialistas había visto mi hijo en los primeros cinco años de su vida. Sus médicos se hicieron múltiples pruebas a lo largo de los años. En realidad, fue diagnosticado erróneamente durante varios años …. Cada vez que lo llevaba a estos médicos, sentía que nunca me tomaban en serio. Cada vez que íbamos a ver a un nuevo médico, básicamente decían lo mismo: «Sabemos que hay algo mal, pero simplemente no sabemos qué es.'»
La historia de Michele ilustra algunas de las dificultades que enfrentan los padres de un niño con una afección digestiva rara. Tanto para niños como para adultos, la vida con un trastorno digestivo raro a menudo significa una búsqueda aparentemente interminable de respuestas. Existe poca conciencia pública sobre las afecciones digestivas más raras, y la información básica y fácil de entender sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones no está disponible en gran medida. Esto a menudo deja a los pacientes y familiares con sentimientos de incertidumbre y frustración, dejados para reconstruir la limitada información disponible para ellos por su cuenta. Para complicar esto, pocos médicos tienen experiencia en el reconocimiento y manejo de estas afecciones, y la experiencia clínica y de investigación tiende a concentrarse en relativamente pocos centros dispersos.2
En conjunto, este panorama de conciencia pública limitada, información del paciente y experiencia clínica significa que los pacientes a menudo enfrentan retrasos en el diagnóstico, a veces durante años o incluso décadas antes de recibir las respuestas y la atención que necesitan. Durante esta «odisea diagnóstica», los pacientes pasan un promedio de seis años antes de recibir un diagnóstico preciso y la legitimación que conlleva, soportando dos o tres diagnósticos erróneos y el tratamiento inadecuado posterior, y pasando por numerosas admisiones hospitalarias e investigaciones.3,4 El costo para el paciente en términos de pérdida de tiempo, esfuerzo y recursos es inmenso, y la pérdida de oportunidades sociales y económicas supone una enorme carga para los pacientes afectados y sus familias.5
Las organizaciones de defensa de pacientes tienen un papel de liderazgo en la identificación y descripción de las necesidades de esta comunidad de pacientes y en el desarrollo de soluciones. Están en una posición única para llegar a los pacientes afectados por trastornos digestivos raros, a los médicos generales y especialistas que administran su atención, y a los investigadores cuyas investigaciones brindan esperanza de mejores vías de diagnóstico, tratamientos e incluso curas.
¿Cómo apoya la IFFGD a la comunidad de enfermedades digestivas raras?
Existe un creciente interés en comprender la perspectiva del paciente de vivir con una enfermedad rara, incluido un trastorno digestivo raro, e involucrar al paciente como parte interesada en las decisiones de sensibilización pública, educación del paciente y profesional e investigación. Las organizaciones de defensa de los pacientes fomentan y apoyan este interés fomentando relaciones de colaboración entre los pacientes y sus familias, los médicos, los investigadores, los fabricantes y otras personas involucradas en la investigación y el desarrollo de terapias para estas afecciones, y los responsables políticos y reguladores del gobierno.
Fundada en 1991 por una sola persona que lucha con los desafíos que plantea un trastorno digestivo crónico, la Fundación Internacional para Trastornos Gastrointestinales Funcionales (IFFGD) trabaja para apoyar y ayudar a los pacientes de todo el mundo afectados por trastornos digestivos comunes y raros. Para ello, sensibilizamos a todo el mundo sobre la carga que suponen estas afecciones y llamamos la atención sobre las necesidades insatisfechas de los afectados, apoyamos y fomentamos la investigación que mejorará los resultados y satisfacemos las necesidades de información de los pacientes y sus familias. Además, trabajamos para capacitar a los pacientes para que asuman un papel activo en la configuración del futuro de la atención y el tratamiento de estas afecciones mediante la participación en ensayos clínicos y otros estudios de investigación y haciendo que sus voces sean escuchadas por los reguladores y los legisladores.
Día de las Enfermedades Raras 2018
El 28 de febrero de 2018, la IFFGD se unió a defensores de las enfermedades raras de todo el mundo para centrar la atención mundial en las necesidades de los pacientes y sus familias afectados por enfermedades digestivas raras y otras afecciones raras durante el Día de las Enfermedades Raras 2018. Lanzado por primera vez en 2008 por EURORDIS (Enfermedades Raras en Europa), este evento anual se observa ahora en más de 80 países de todo el mundo. Al observar las enfermedades raras como una sola, el Día de las Enfermedades Raras organiza mensajes en torno a los desafíos generales a los que se enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras (por ejemplo, la necesidad de información específica para cada enfermedad, el acceso limitado a especialistas médicos y tratamientos aprobados, y la falta de financiación disponible para la investigación de enfermedades raras), al tiempo que proporciona a cada paciente de enfermedades raras una comunidad más amplia e inclusiva de pacientes activados y aliados.2,6
La concienciación generada por el Día de las Enfermedades Raras proporciona a los pacientes un sentido de pertenencia muy necesario y fomenta una mayor comprensión y compasión por los afectados y los desafíos que enfrentan. Para aquellos con trastornos digestivos raros, esta conciencia también contribuye a romper el estigma y el tabú social que rodean los síntomas intestinales que dejan a muchos socialmente retraídos o incluso aislados, lo que aumenta la carga de su enfermedad.
IFFGD se compromete a avanzar en la investigación y capacitar a los pacientes para que sean «actores proactivos en la investigación», el lema del Día de las Enfermedades Raras 2018. Una mayor conciencia y comprensión de estas afecciones solo puede provenir de una investigación que involucre al paciente como parte interesada clave. Al participar en la investigación, los pacientes aprenden más sobre su afección y ayudan a dar forma al futuro de la atención y el tratamiento de enfermedades raras.
Barreras para la investigación de enfermedades raras
A pesar de estos esfuerzos, persisten los desafíos para la investigación de enfermedades raras. La encuesta de febrero de 2018 del Barómetro de las enfermedades Raras realizada por EURORDIS reveló que un tercio de los pacientes con enfermedades raras han participado en investigaciones, pero solo el 18% han participado en investigaciones destinadas al desarrollo de tratamientos y terapias. Las conclusiones del informe interpretan que este hallazgo sugiere que el número de estudios de investigación en curso sobre enfermedades raras es insuficiente para abordar el volumen de diagnósticos y las altas necesidades insatisfechas de esta población de pacientes.7 Cuando se les preguntó su opinión sobre cuáles son los principales obstáculos para la investigación de enfermedades raras, el 71% de los pacientes respondieron que sentían que la falta de financiación pública e inversión en la investigación de enfermedades raras es la principal barrera para la investigación.7
Las organizaciones de defensa de pacientes pueden abordar estas barreras conectando a los investigadores y centros involucrados en la investigación de enfermedades raras con los pacientes a través de registros de pacientes, dirigiendo fondos a la investigación de enfermedades raras a través de premios especializados o programas de subvenciones, e involucrando a los pacientes y otras partes interesadas en la defensa con los responsables políticos gubernamentales responsables de futuras inversiones para la investigación médica. Quizás aún más importante para avanzar en la investigación de enfermedades raras, las organizaciones de defensa de pacientes pueden proporcionar un espacio para que los pacientes activados se reúnan y hagan que sus necesidades sean escuchadas por las comunidades médica, de investigación y gubernamental. Ese esfuerzo ayuda a enfocar la investigación, la política de salud y la atención médica para satisfacer las necesidades del mundo real de los pacientes.
Juntos, los pacientes y las organizaciones que ayudan a unir y concentrar sus voces
realizan cambios que alivian el sufrimiento y conducen a mejores resultados.
En el futuro: crear un futuro mejor para los pacientes
A pesar de los muchos obstáculos que enfrentan los afectados por trastornos digestivos raros y otras afecciones raras, existen oportunidades para que las organizaciones de defensa de pacientes como IFFGD creen un cambio positivo. Al poner al paciente en primer lugar, activar y aprovechar las energías dinámicas y las perspectivas de todas las partes interesadas, y alentar y apoyar las colaboraciones centradas en soluciones, la IFFGD y otras organizaciones de defensa de los pacientes pueden acortar la «odisea del diagnóstico», ampliar las opciones de tratamiento y, en última instancia, ayudar a los afectados a vivir sus vidas, no como pacientes de enfermedades raras, sino como personas con esperanza de un futuro mejor. Junto a los pacientes y sus familias, IFFGD se compromete a compartir las necesidades de millones de personas como Michele y su hijo, cuyas vidas han cambiado para siempre por un raro trastorno digestivo.
Juntos, podemos cambiar el panorama de las enfermedades raras y romper las barreras a la investigación y las curas.
Nuestro sitio web se puede encontrar en https://iffgd.org/
1 Comisión Europea. 2017. Enfermedades raras: una importante necesidad médica insatisfecha. Recuperado de https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. El desafío de las enfermedades raras. Chest 153:1309-1314.
3 Limb L, Nutt S, Sen A. 2010. Experiences of rare diseases: an insight from patients and families (en inglés). Recuperado de https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Por qué las enfermedades raras son un importante problema médico y social. Lancet 371: 2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Medicamentos prioritarios para Europa y el mundo, actualización de 2013. Recuperado de http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Enfermedades raras: comprender esta prioridad de salud pública. Recuperado de https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Febrero de 2018. Participación de pacientes de enfermedades raras en la investigación: una rara encuesta de Barómetros. Recuperado de http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
Este artículo aparecerá en el número 6 de Health Europa Quarterly, que se publicará en agosto.
