Epidemiología de la Fibrosis Quística

Por la Dra. Catherine Shaffer, Ph. D. Revisada por la Dra. Liji Thomas, MD

La fibrosis quística es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta el transporte de sal dentro y fuera de las células. El desequilibrio resultante de líquidos y sales causa la producción de un moco espeso y pegajoso y otras anomalías en todo el cuerpo. Los pulmones son el órgano principal afectado, pero la fibrosis quística también afecta el páncreas, el sistema gastrointestinal, el sistema reproductor y muchos otros órganos del cuerpo.

Prevalencia

La fibrosis quística afecta a más de 30,000 personas en los Estados Unidos y es una de las enfermedades genéticas más comunes de las personas caucásicas. Alrededor de mil casos nuevos se diagnostican anualmente, por lo general dentro de un año de nacer. La esperanza de vida ha aumentado en las últimas décadas, y actualmente la supervivencia promedio es de unos 40 años.

Fibrosis quística. Crédito de la imagen: Alila Medical Media /

Genética

La fibrosis quística es causada por cualquiera de una serie de mutaciones de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Un hijo hereda un alelo CFTR de cada padre. La enfermedad está presente cuando ambos alelos tienen mutaciones. Una persona que tiene una mutación en un solo alelo es portadora. Más del 70 por ciento de los casos de fibrosis quística son causados por la mutación f508del, pero se han identificado más de mil mutaciones.

Diferentes poblaciones

La prevalencia de fibrosis quística varía bastante entre los diferentes grupos raciales y étnicos. La prevalencia de nacimiento entre las personas caucásicas en los Estados Unidos que tienen herencia del norte de Europa es de 1:2500. Esto es 13 veces mayor que las poblaciones asiático-americanas, donde la prevalencia es de 1:32 000.

En todo el mundo, la incidencia de fibrosis quística es tan alta como 1:377 en partes de Inglaterra y tan baja como 1:90 000 entre los asiáticos en Hawái. En Europa, la tasa de fibrosis quística está entre 1:2000 y 1:3000 nacimientos. En el sur de África, la frecuencia de portadoras es de 1 en 42, con una incidencia calculada de 1 en 7056 nacimientos. La incidencia en América Latina oscila entre 1:3900 y 1:8500. Las estimaciones para el Oriente Medio están entre 1:2560 y 1:15,876.

La fibrosis quística es rara entre los asiáticos. En la India, la prevalencia se estima en alrededor de 1:40 000 a 1:100 000 nacimientos. En Japón, la incidencia estimada es de 1:100 000 a 1: 350 000.

Diagnóstico insuficiente de Fibrosis quística

En algunas partes del mundo, la fibrosis quística está poco diagnosticada y se desconoce la verdadera prevalencia de la enfermedad. Esto incluye América Latina, África e India. La falta de conocimientos sobre la enfermedad, el escaso acceso a la atención de la salud, los diagnósticos confusos, el alto nivel de mortalidad infantil en general y la baja esperanza de vida contribuyen al infradiagnóstico de la enfermedad.

El aumento de la población adulta

Los resultados y las tasas de supervivencia para la fibrosis quística han mejorado drásticamente en los últimos cincuenta años. Una vez que fue una enfermedad exclusivamente pediátrica debido a la mortalidad temprana, las víctimas de la fibrosis quística ahora sobreviven más y más comúnmente en la vida adulta. La mediana de edad de los pacientes con fibrosis quística en los Estados Unidos es de 17,9 años, y algunos pacientes tienen hasta 85 años. La proporción de pacientes adultos ha aumentado del 29,2% en 1986 al 49,7% en 2013.

1. Arch Intern Med, Pruebas genéticas para fibrosis quística. Declaración de la Conferencia de Desarrollo del Consenso de los Institutos Nacionales de Salud sobre pruebas genéticas para la fibrosis quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. Epidemiología Genética Molecular de la Fibrosis Quística, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Medicina Torácica de Clin., Epidemiología de la Fibrosis Quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Medicina Torácica de Clin. Fibrosis quística: una revisión de la epidemiología y la patobiología, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. Ciencia CFTR, Epidemiología: La diversidad mutacional de la fibrosis quística, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Lectura adicional

• Todo el Contenido de Fibrosis Quística
• Fibrosis Quística (FQ)
• Causas de Fibrosis Quística
• Síntomas de Fibrosis Quística
• Diagnóstico de Fibrosis Quística

Escrito por

Dra. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer es una escritora independiente de ciencia y salud de Michigan. Ha escrito para una amplia variedad de publicaciones comerciales y de consumo sobre temas de ciencias de la vida, particularmente en el área de descubrimiento y desarrollo de medicamentos. Tiene un doctorado en Química Biológica y comenzó su carrera como investigadora de laboratorio antes de pasar a la escritura científica. También escribe y publica ficción, y en su tiempo libre disfruta del yoga, el ciclismo y el cuidado de sus mascotas.

Citas