¿Qué es la epilepsia atónica mioclónica (Síndrome de Doose)?
La epilepsia atónica mioclónica (MAE), conocida típicamente como síndrome de Doose, fue descrita por primera vez por el Dr. Herman Doose de Alemania en 1970. Es un síndrome de epilepsia infantil poco común que representa de 1 a 2 de cada 100 (1 a 2%) de todas las epilepsias de inicio infantil.
- Por lo general, la primera convulsión ocurre entre los 2 y los 6 años de edad.
- Los niños tienden a verse más afectados que las niñas (de dos tercios a tres cuartas partes de los niños con EAM serán niños).
- Más de la mitad de los niños comienzan con una convulsión tónico-clónica generalizada con o sin fiebre. En cuestión de días a meses, comienzan las convulsiones por caída. Muchos niños también desarrollan espasmos mioclónicos y convulsiones de ausencia, y algunos pueden desarrollar convulsiones tónicas. La mayoría de los niños con EAM se desarrollan normalmente cuando comienzan las convulsiones.
¿La epilepsia atónica mioclónica es genética o hereditaria?
La genética juega un papel importante en este trastorno. Aproximadamente 1 de cada 3 familias tiene antecedentes de convulsiones.
Aunque la mayoría de los niños no tienen una mutación genética identificada, en algunos casos se han identificado mutaciones en varios genes, como SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 y KIAA2022. Este síndrome de epilepsia se considera parte de un grupo de epilepsias genéticas con convulsiones febriles plus (GEFS+).
¿Cómo son las convulsiones en la epilepsia atónica mioclónica?
Los niños con EAM pueden tener múltiples tipos de convulsiones:
- Las convulsiones por caída, caracterizadas por una caída abrupta con pérdida de tono corporal (atónica) o por un breve tirón corporal seguido de una caída abrupta (atónica mioclónica), ocurren en todos.
- Se observan convulsiones tónico-clónicas generalizadas en la mayoría de los niños. Estos pueden desencadenarse por fiebre.En muchos casos se observan convulsiones de ausencia y convulsiones mioclónicas
- .
- Las convulsiones tónicas se pueden ver más adelante en el curso y, a menudo, predicen peores resultados.
Aunque todos los tipos de convulsiones pueden dar lugar a un estado epiléptico, aproximadamente 1 de cada 3 niños con EAM tiene episodios de estado epiléptico no convulsivo. Las convulsiones tienden a ocurrir con más frecuencia temprano en la mañana que durante el día.
¿Cómo se diagnostica la epilepsia atónica mioclónica?
El diagnóstico de EAM se basa en la descripción de las convulsiones, siendo las convulsiones atónicas mioclónicas el tipo más común. La información también proviene de pruebas como:
- EEG (electroencefalograma): los niños con EAM pueden tener electroencefalogramas normales al principio, pero la mayoría tienen electroencefalogramas anormales que muestran actividad de onda pico generalizada frecuente en ráfagas breves de 2 a 5 Hz. Los antecedentes pueden ser normales o anormales. (Vea la foto en la parte superior de la página.)
- La RMN (imágenes por resonancia magnética) del cerebro es normal.
¿Cómo se trata la epilepsia atónica mioclónica?
Medicamentos
Las convulsiones en niños con EAM a menudo son difíciles de tratar y pueden no responder bien a los medicamentos. Los medicamentos se eligen en función de los tipos de convulsiones:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
Terapias no medicamentosas
La dieta cetogénica a menudo es muy efectiva para MAE y debe considerarse a tiempo. Se ha utilizado la estimulación del nervio vago (VNS), pero algunos informes no han mostrado beneficio.
Terapias de rescate
Los niños con EAM que tienen crisis convulsivas largas o agrupadas pueden necesitar tratamiento médico de emergencia o tratamiento con terapia de rescate. Algunos ejemplos de terapias de rescate pueden incluir diazepam en gel rectal (Diastat) u otra forma de benzodiazepina administrada en la nariz (intranasalmente) o debajo de la lengua.
- Los padres de niños con EAM deben hablar con su neurólogo o proveedor de atención médica para obtener información sobre emergencias convulsivas y opciones de medicamentos de rescate en el hogar.
- Si las convulsiones no se detienen con medicamentos de rescate, o en casos de sospecha de estado epiléptico no convulsivo (donde el niño tiene disminución de la conciencia, somnolencia, inestabilidad, babeo y espasmos en la cara, los brazos o las piernas), el niño puede necesitar atención médica de emergencia.
¿Cuál es el pronóstico para los niños con epilepsia atónica mioclónica?
El pronóstico para los niños con EAM puede variar.
- Aunque las convulsiones a menudo responden mal a los medicamentos, aproximadamente 2 de cada 3 niños finalmente superan su epilepsia y pueden dejar de tomar medicamentos.
- Aproximadamente un tercio tiene convulsiones persistentes.
- El desarrollo normalmente mejora una vez que se controlan las convulsiones, y algunos niños vuelven a la función normal. Otros pueden quedar con diversos grados de discapacidad intelectual.
- La discapacidad intelectual es más grave en niños cuyas convulsiones no desaparecen y en aquellos con convulsiones tónicas y estado epiléptico recurrente no convulsivo.
Recursos
- Alianza para la Epilepsia del Síndrome de Doose, miembro de la Red de Epilepsia Rara (REN)
- Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) en epilepsia con convulsiones mioclónicas-atónicas
- Organización Nacional para Trastornos Raros (NORD) en síndrome de Doose
- ¿Qué es un ensayo clínico y por qué debería ¿unirte a uno? Encuentra aquí.
- Encuentre un ensayo clínico
- También puede encontrar información sobre los ensayos clínicos actuales en www.clinicaltrials.gov.
- Encuentre terapias para la epilepsia en varias etapas de desarrollo en nuestro Rastreador de Conductos para la epilepsia