El glaucoma es un conjunto de enfermedades que, si no se tratan, conducen a la pérdida de la visión. Un pequeño porcentaje de casos (aproximadamente 1 de cada 20 casos) son el resultado de una mutación en un solo gen; sin embargo, la mayoría de los casos de glaucoma de inicio en adultos son causados por varios factores genéticos y ambientales. El glaucoma de inicio en adultos resulta en la pérdida progresiva de células ganglionares de la retina que envían información del ojo al cerebro.
¿Cuáles son los factores de Riesgo para el Glaucoma?
En la década de 1990, los Estudios de Tratamiento de la Hipertensión Ocular (OHTS) examinaron a un gran grupo de pacientes con glaucoma e identificaron una serie de factores de riesgo para desarrollar glaucoma primario de ángulo abierto. El primer factor de riesgo fue la edad: cuanto más envejecemos, mayor es el riesgo de tener glaucoma. La edad es un factor de riesgo importante para desarrollar glaucoma, con la mayoría de los casos desarrollándose a medida que alcanzamos los 60 y 70 años. Desafortunadamente, en la actualidad hay poco que podemos hacer para afectar directamente el proceso de envejecimiento. La segunda fue la presión intraocular (PIO): cuanto mayor sea la PIO, mayor es el riesgo de desarrollar glaucoma. Afortunadamente, podemos afectar la PIO tomando medicamentos para bajarla. El tercer factor de riesgo son los antecedentes familiares (genética). Otro factor de riesgo es el grosor de la córnea, el grosor de la superficie externa transparente del ojo. Cuanto más delgada sea la córnea, mayor es el riesgo de desarrollar glaucoma. Las córneas más delgadas también se asocian con una mayor gravedad de la pérdida del campo visual y una progresión más rápida de la enfermedad.
Efecto del Grosor de la Córnea sobre la PIO
La relación entre el grosor de la córnea y el glaucoma no es obvia de inmediato. Muchos creían que el grosor de la córnea altera la medición de la PIO. No hay duda de que el grosor de la córnea tiene un efecto en la medición de la PIO; sin embargo, el efecto es pequeño y el riesgo de glaucoma es independiente del efecto de confusión en la medición de la PIO. ¿Qué está causando un mayor riesgo de glaucoma con córneas más delgadas? Curiosamente, la heredabilidad del grosor corneal (control genético) es la más alta para cualquier característica del ojo. Si usted tiene una córnea delgada, es más que probable que sus hijos tengan una córnea delgada. Lo contrario también es cierto. Si los padres tienen córneas gruesas, lo más probable es que sus hijos tengan córneas gruesas. El grosor de la córnea en promedio difiere entre los grupos étnicos. Por ejemplo, los afroamericanos en general tienen córneas más delgadas y tienen un mayor riesgo de desarrollar glaucoma.
¿Existe un Gen Responsable del Grosor de la Córnea?
Nuestro laboratorio analizó un modelo de ratón para definir los genes que explican el grosor de la córnea. Encontramos uno llamado POU6F2. Cuando inactivamos este gen en modelos animales, las córneas eran de hecho más delgadas. Con la Dra. Janey Wiggs en Harvard, observamos las poblaciones humanas y este gen era un factor de riesgo para el glaucoma. Este gen también marca una población de células que conectan el ojo con el cerebro (células ganglionares de la retina) que son las primeras en morir en el glaucoma. Esto sugiere que un gen que controla el grosor de la córnea también puede causar sensibilidad a la PIO elevada en una población de células ganglionares de la retina.
Resumen
¿Es esta la única conexión genética entre el grosor de la córnea y el riesgo de glaucoma? Probablemente no. Muchos médicos creen que el efecto se debe al grosor de la córnea que afecta las mediciones de la PIO. Las personas con córneas más delgadas tienen una PIO real más alta que la PIO medida, y es esta diferencia entre la PIO medida y la PIO real la que contribuye al aumento del riesgo de glaucoma. También existe la posibilidad de que las córneas más delgadas indiquen una esclerótica más delgada y flexible y que esta diferencia en la rigidez escleral pueda causar una mayor susceptibilidad de las células ganglionares de la retina a lesiones. No hay duda de que el grosor de la córnea afecta la probabilidad de desarrollar glaucoma y que este rasgo es altamente hereditario (genético). El grosor de la córnea es uno de los factores en una interacción compleja entre la genética y el entorno que contribuye al riesgo general de glaucoma.
Recursos:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)