Otros casos son causados por PKD autosómica recesiva, cuando las mutaciones se heredan de ambos padres que no tienen la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores de la mutación, pero ninguno de los dos puede ser consciente de ella. Cada niño puede tener un 25% de probabilidades de desarrollar PQR.
Aunque el nombre sugiere que la enfermedad afecta solo a los riñones, el desarrollo de quistes llenos de líquido puede propagarse al hígado, el páncreas y otros órganos. Mientras que un riñón sano es del tamaño de un puño, un riñón lleno de quistes de la PKD puede llegar a ser del tamaño de un balón de fútbol que pesa hasta 30 libras. Los pacientes con PKD también experimentan problemas en las válvulas cardíacas, hipertensión, infecciones del tracto urinario, problemas de colon y dolor significativo. Pueden sufrir aneurismas cerebrales o accidentes cerebrovasculares. Se estima que 500.000 personas tienen PKD.
La terapia en investigación, RGLS4326, es un nuevo oligonucleótido que inhibe el miR-17, una familia de precursores de microRNA; la terapia está diseñada para dirigirse preferentemente al riñón. Los estudios preclínicos demostraron la capacidad de regular directamente la PKD1 y la PKD2, reduciendo el crecimiento de quistes tanto en modelos humanos como in vitro de ADPKD. El trabajo temprano ha demostrado una capacidad para reducir la propagación de quistes y mejorar la función renal en ratones.
La semana pasada, la compañía anunció que había completado un estudio de dosificación en voluntarios sanos. Está comenzando un estudio de fase 1b en pacientes con ADPKD para estudiar el tratamiento a corto plazo con el fármaco del estudio para examinar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y los cambios en los biomarcadores de la enfermedad.
La solicitud de un Nuevo Medicamento en fase de investigación está en espera clínica parcial con la FDA, hasta que se cumpla un segundo conjunto de requisitos.
» Este es un hito importante para nuestro programa APDKD y nuestros esfuerzos para abordar las importantes necesidades médicas insatisfechas con esta enfermedad», dijo Jay Hagan, CEO de Regulus, en un comunicado.