Edmunds reportó el primer caso de CN en 1892 como adenoma quístico de riñón . Hasta la fecha, se han notificado menos de 200 casos en la literatura internacional, pero este número debe considerarse con precaución debido a la variedad de términos utilizados para describir esta entidad (hamartoma renal quístico, cistadenoma, nefroma poliquístico, etc.) . Actualmente este es el tercer caso de NC publicado en la literatura griega hasta la fecha .
Los nefromas quísticos multiloculares pueden ser congénitos, afectando predominantemente a varones lactantes, así como adquiridos, afectando predominantemente a mujeres posmenopáusicas . La forma congénita se observa generalmente en bebés menores de dos años, con una proporción de hombres a mujeres de 2:1 y generalmente es unilateral, aunque se reportan lesiones bilaterales . Por el contrario, en los adultos se observa generalmente entre la 4ª y la 6ª década, y tiene una proporción de hombres a mujeres de 1:9 . Si bien está claro que la CN adulta comparte características morfológicas comunes con la CN congénita, varios autores la consideran como una entidad separada que muestra un comportamiento biológico completamente diferente . Esta creencia se basa en informes de casos congénitos de naftalenos clorados con nódulos de tumor de Wilms entre los quistes benignos ; sin embargo, también pueden ocurrir cambios malignos en casos adultos de naftalenos clorados . La etiología exacta de la CN congénita y adulta no está resuelta, mientras que la clasificación es controvertida. Según Eble y Bonsib, la naftalenos clorados se encuentra en un extremo de un espectro de enfermedades quísticas renales de la infancia que incluye naftalenos clorados puros, nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado, quistes multiloculares con nódulos de tumor de Wilms y tumores de Wilms . De manera similar, en adultos (como en nuestro caso) el orden sería CN, carcinoma de células renales quísticas multiloculares y carcinoma de células renales quísticas. En general, se cree que la CN es una malformación que se agranda por acumulación de líquido y dilatación quística de lóculos individuales y se presenta como masa quística similar a un tumor . Algunos investigadores sugirieron que esta entidad se clasificara entre los tumores epiteliales mixtos del estroma, mientras que otros la consideran una entidad separada . De acuerdo con la» clasificación de tumores de la OMS», la NC se clasifica como una entidad especial que pertenece o es idéntica a los tumores epiteliales y estromales mixtos (MESTK) de riñón, especialmente cuando está presente estroma de tipo ovárico o estroma con elementos como cuerpos blancos o fibrosos . La patogénesis de estos tumores parece basarse en la influencia de las hormonas, ya que afectan principalmente a las mujeres, especialmente a aquellas con antecedentes de ingesta oral de estrógenos. Además, en casos raros notificados de pacientes varones con tumor epitelial y estromal mixto, había antecedentes de manipulaciones hormonales para el tratamiento del cáncer de próstata . La presencia de receptores de estrógeno y progesterona en el estroma de estos tumores apoya aún más la hipótesis mencionada . Sin embargo, no hay antecedentes de terapia hormonal en todos los pacientes varones (como en nuestro caso), mientras que algunos de los casos notificados carecían de evidencia de expresión de receptores hormonales . Revisando lo anterior, es razonable concluir que no todos los casos implican el mecanismo hormonal en la patogénesis y, por lo tanto, la expresión de receptores hormonales en el estroma ovárico del nefroma quístico probablemente esté relacionada con la similitud ontogénica con el estroma ovárico y la diferenciación del músculo liso.
Los criterios de diagnóstico establecidos por Eble y Bonsib incluyen: una masa expansible rodeada por una pseudo cápsula fibrosa cuyo interior está compuesto enteramente de quistes y septos, sin nódulos sólidos expansibles. Los quistes deben revestirse con epitelio aplanado, cúbico o de una uña. Los septos pueden contener estructuras epiteliales que se asemejan a los túbulos renales maduros, pero no deben contener células epiteliales con citoplasma transparente y deben estar libres de fibrosis del músculo esquelético .
La CN presenta síntomas no específicos del tracto urinario, como dolor abdominal o de costado, síntomas de infección del tracto urinario, hematuria e hipertensión en adultos y como masa abdominal palpable en la infancia . La CN también se presenta sin hallazgos de imágenes específicos. Las radiografías simples pueden mostrar una masa, rara vez con calcificación. El urograma excretor generalmente demuestra una masa intrarrenal bien definida en un riñón que funciona normalmente. En los casos de obstrucción por hernia pélvica del tumor, se produce un retraso en la excreción con hidrocicosis o ausencia de visualización. Los hallazgos ecográficos se relacionan con el tamaño de los lóculos. Cuando los lóculos son pequeños, se demuestra una masa intrarrenal compleja inespecífica. Por el contrario, cuando los lóculos son grandes, la ecografía demostrará una masa renal con configuración multilocular, septos discretos y espacios sonolúcidos. La tomografía computarizada generalmente revela una masa multilocular lisa y determina su extensión perinéfrica. Sin embargo, la discriminación entre quistes de categoría II y III según el sistema bosnio para el diagnóstico radiológico de lesiones renales quísticas es a menudo difícil . La imagen de flujo doppler color se sugiere como una herramienta útil para el diagnóstico diferencial de lesiones malignas versus benignas: en el examen angiográfico, la CN suele ser hipo vascular y, con menos frecuencia, no muestra vascularización en absoluto. La angiografía por RMN es una alternativa en la evaluación preoperatoria para una posible nefrectomía parcial.
Los hallazgos clínicos inespecíficos y la escasa contribución de los exámenes por imágenes dificultan la distinción exacta preoperatoria de otras neoplasias renales quísticas. De hecho, el diagnóstico final se puede establecer en el examen histopatológico del tumor completamente rechazado en el laboratorio de patología. Boggs y Kimmelstiel definieron ciertos criterios para permitir la diferenciación de la enfermedad poliquística, los riñones multiquísticos, los quistes renales simples y el carcinoma de células renales quístico. Estos criterios incluyen: lesión multilocular, quistes revestidos de epitelio, quistes que no se comunican con la pelvis y tejido renal residual normal. Si bien las características histológicas de la NC están bien descritas , el diagnóstico patológico final se basa casi exclusivamente en inmunohistoquímica. En presencia de células epiteliales atípicas que recubren los quistes y cuando las características nucleares de las células claras en los septos son engañosamente blandas, la positividad para vimentina y EMA no ayuda a distinguir la CN del carcinoma de células renales quísticas. En tales casos, la positividad estromal para receptores de estrógeno o progesterona puede ser útil, sin embargo, dado que una proporción sustancial de los casos son negativos para ER/PR, la ausencia de tinción no excluye el diagnóstico de cáncer .
Notablemente, varios investigadores informaron que, como en nuestro caso, el epitelio del quiste de CN muestra positividad para CK, lo que sugiere una diferenciación tubular renal aberrante . Esta coexpresión de factores de túbulos renales proximales y distales en el epitelio de los quistes también se ha notificado en varios otros tumores renales.