Síndrome caracterizado por proliferación anormal de la piel y los tejidos óseos en las partes distales de las extremidades que causa dolor punzante y / o óseo debido a la periostosis. Ocasionalmente, también puede estar presente derrame sinovial de articulaciones más grandes.
La HOA primaria es un rasgo autosómico dominante con expresión variable que se observa nueve veces más en niños que en niñas en una distribución bimodal. La mayoría de los pacientes son sintomáticos en su primer año de vida y durante la pubertad, pero se vuelven asintomáticos cuando son adultos. Las características incluyen hallazgos cutáneos más diseminados, como el endurecimiento de los rasgos faciales, la hipertrofia de la piel. La HOA primaria está menos asociada con el dolor.
La HOA secundaria es generalizada o localizada. La forma localizada es el resultado de alguna forma de lesión endotelial prominente que resulta en inflamación dolorosa con periostosis asociada y, en menor grado, golpes en la extremidad afectada. El aneurisma arterial, la arteritis infecciosa que incluye endocarditis o fístulas AV infectadas, la hemiplejía y las derivaciones cardíacas como el conducto arterioso persistente son las etiologías más comunes de la HOA secundaria.
La HOA secundaria generalizada es la forma más común de HOA y se asocia con otras afecciones médicas, lo más importante, cáncer de pulmón primario o metastásico o cualquier otra neoplasia maligna intratorácica. Sin embargo, muchas causas pulmonares no malignas (fibrosis quística, fibrosis pulmonar, infecciones pulmonares crónicas, incluidos abscesos pulmonares y bronquiectasias), cardíacas (endocarditis infecciosa, enfermedades cianóticas congénitas), hepáticas (carcinoma hepatocelular, cirrosis, síndrome hepatopulmonar), gastrointestinales (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, infecciones crónicas, neoplasias gastrointestinales), mediastínicas (timoma, carcinoma esofágico), endocrinas (hipertiroidismo, especialmente en la enfermedad de Grave) y hematológicas (talasemias y otras hemoglobinopatías) deben ser considerado en el diagnóstico diferencial como causa subyacente.
Cualquier paciente con golpes, especialmente golpes nuevos, debe someterse a una evaluación adicional para descartar principalmente una neoplasia maligna intratorácica. Se debe obtener una radiografía de tórax basal en todos estos pacientes. Para los pacientes que se quejan de dolor óseo, la radiografía simple de la extremidad afectada debe ser un diagnóstico para la evaluación de la periostosis.
Dado que el cáncer de pulmón primario o metastásico es la etiología más frecuente de la HOA, se debe obtener una historia clínica completa con respecto a los factores de riesgo de cáncer de pulmón, incluidos los antecedentes de tabaquismo, el asbesto y otras exposiciones ambientales. La HOA se relaciona principalmente con adenocarcinomas broncogénicos y tumores pleurales, y menos con carcinoma de células pequeñas. Además, la revisión de los sistemas debe provocar síntomas constitucionales relacionados con la malignidad o la infección crónica, incluida la pérdida de peso, sudores nocturnos y fiebre.
El golpeteo avanzado de los dedos distales debe detectarse fácilmente en el examen físico de rutina. Sin embargo, el diagnóstico puede ser difícil en los primeros golpes. Dos medidas objetivas para detectar golpes son la relación de profundidad falángica (PDR) y el índice digital, que no son maniobras de uso común debido a la necesidad de instrumentos para diferentes mediciones. En cambio, la prueba de ventana de Shamroth se usa más comúnmente para detectar golpes tempranos, aunque la validez de esta prueba no está bien establecida.
La periostosis se asocia con un dolor ardor y profundo de la extremidad afectada que puede exacerbarse con la palpación del área afectada del hueso o con la posición dependiente de la extremidad. El dolor mejora con la elevación de la extremidad afectada.
Aunque la periostosis se puede detectar en una gammagrafía ósea, la radiografía simple de las extremidades afectadas debe mostrar un levantamiento típico del periostio de los huesos largos que sugiera una nueva formación de hueso periostial. Como se ha indicado anteriormente, se debe obtener una radiografía simple de tórax para evaluar la malignidad intratorácica u otro proceso asociado con HOA.
La HOA primaria es un diagnóstico de exclusión dada su incidencia rara. Para el diagnóstico de HOA secundaria se requiere evidencia radiográfica y de golpes de periostosis de huesos tubulares. Sin embargo, la presencia de derrame sinovial no es esencial para el diagnóstico.
La exploración ósea en el establecimiento de evidencia clara de periostosis en radiografías simples no agregará información adicional.
El tratamiento de la etiología primaria de la HOA, como la resección del tumor, la quimioterapia, la radioablación o el tratamiento de la infección, ha demostrado tener la tasa de éxito más alta y puede revertir la osteoartropatía hipertrófica.
Se han propuesto diferentes tratamientos sintomáticos en los casos en que el tratamiento primario no es posible. Las dos modalidades principales que han demostrado aliviar los síntomas de dolor relacionados con la HOA son los antiinflamatorios no esteroideos (AINES) y los inhibidores de la ciclooxigenasa-2 (COX-2), así como los bisfosfonatos como el pamidronato o el ácido zoledrónico, que son potentes inhibidores de la reabsorción ósea osteoclástica. La octreotida y la vagotomía se han utilizado para tratar el dolor asociado a la HOA con éxito variable y generalmente se reservan para los casos resistentes.
Jayakar, BA,, Abelson, AG,, Yao, Q.. «Treatment of Hypertrophic Osteoarthropathy with Zolendronic Acid: Case Report and Review of the Literature.». Artritis Seminal Rheum. vol. 41. 2011. p 291-296.
Nguyen, S,, Hojjati, M. (Aunque la fisiopatología exacta de la osteoartropatía hipertrófica aún no se conoce, varias modalidades farmacológicas han mostrado mejoría del síndrome de dolor asociado con la HOA. Los bisfosfonatos han surgido como el pilar del tratamiento secundario con una posible mejora de la eficacia del ácido zoledrónico sobre el pamidronato. Los mecanismos de acción postulados de los bisfosfonatos en el tratamiento de la HOA secundaria son la inhibición de la reabsorción ósea osteoclástica y la disminución de los niveles plasmáticos del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), que puede desempeñar un papel en el desarrollo de la HOA. Se necesita más investigación para dilucidar el papel de los inhibidores de VEGF.)