¿Qué es la polimicrogiria?
La polimicrogiria es una afección caracterizada por un desarrollo anormal del cerebro antes del nacimiento. La superficie del cerebro normalmente tiene muchas crestas o pliegues, llamados giros. En las personas con polimicrogiria, el cerebro desarrolla demasiados pliegues, y los pliegues son inusualmente pequeños. El nombre de esta afección literalmente significa demasiados (poli) pequeños (micro) pliegues (- giros) en la superficie del cerebro.
La polimicrogiria puede afectar a una parte del cerebro o a todo el cerebro. Cuando la afección afecta un lado del cerebro, los investigadores la describen como unilateral. Cuando afecta a ambos lados del cerebro, se describe como bilateral. Los signos y síntomas asociados con la polimicrogiria dependen de la parte del cerebro afectada y de las regiones cerebrales en particular.
Los investigadores han identificado múltiples formas de polimicrogiria. La forma más leve se conoce como polimicrogiria focal unilateral. Esta forma de la afección afecta un área relativamente pequeña en un lado del cerebro. Puede causar problemas neurológicos menores, como convulsiones leves que se pueden controlar fácilmente con medicamentos. Algunas personas con polimicrogiria focal unilateral no tienen ningún problema asociado con la afección.
Las formas bilaterales de polimicrogiria tienden a causar problemas neurológicos más graves. Los signos y síntomas de estas afecciones pueden incluir convulsiones recurrentes (epilepsia), retraso en el desarrollo, ojos bizcos, problemas con el habla y la deglución, y debilidad o parálisis muscular. La forma más grave del trastorno, la polimicrogiria bilateral generalizada, afecta a todo el cerebro. Esta afección causa discapacidad intelectual grave, problemas de movimiento y convulsiones que son difíciles o imposibles de controlar con medicamentos.
La polimicrogiria se presenta con mayor frecuencia como una característica aislada, aunque puede ocurrir con otras anomalías cerebrales. También es una característica de varios síndromes genéticos caracterizados por discapacidad intelectual y múltiples defectos de nacimiento. Estos incluyen 22q11.2 síndrome de deleción, síndrome de Adams-Oliver, síndrome de Aicardi, síndrome de Galloway-Mowat, síndrome de Joubert y espectro de Zellweger.
¿Qué tan común es la polimicrogiria?
Se desconoce la prevalencia de polimicrogiria aislada. Los investigadores creen que puede ser relativamente común en general, aunque las formas individuales del trastorno (como la polimicrogiria generalizada bilateral) son probablemente raras.
¿Qué genes están relacionados con la polimicrogiria?
En la mayoría de las personas con polimicrogiria, se desconoce la causa de la afección. Sin embargo, los investigadores han identificado varios factores ambientales y genéticos que pueden ser responsables del trastorno. Las causas ambientales de la polimicrogiria incluyen ciertas infecciones durante el embarazo y la falta de oxígeno al feto (isquemia intrauterina).
Los investigadores están investigando las causas genéticas de la polimicrogiria. La afección puede ser el resultado de eliminaciones o reordenamientos de material genético de varios cromosomas diferentes. Además, se ha encontrado que las mutaciones en un gen, GPR56, causan una forma grave de la afección llamada polimicrogiria frontoparietal bilateral (BFPP). El gen GPR56 parece ser crítico para el desarrollo normal de la capa externa del cerebro. Los investigadores creen que muchos otros genes probablemente están involucrados en las diferentes formas de polimicrogiria.
¿Cómo heredan las personas la polimicrogiria?
La polimicrogiria aislada puede tener diferentes patrones de herencia. Varias formas de la afección, incluida la polimicrogiria frontoparietal bilateral (que se asocia con mutaciones en el gen GPR56), tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. En la herencia autosómica recesiva, ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva portan una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.
La polimicrogiria también puede tener un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Otras formas de polimicrogiria parecen tener un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Los genes asociados con afecciones ligadas al cromosoma X se encuentran en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.
Algunas personas con polimicrogiria tienen parientes con el trastorno, mientras que otras personas afectadas no tienen antecedentes familiares de la afección. Cuando un individuo es la única persona afectada en su familia, puede ser difícil determinar la causa y el posible patrón hereditario del trastorno.
¿Dónde puedo encontrar información adicional sobre la polimicrogiria?
Sociedad Americana de Epilepsia (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
Teléfono: 860.586.7505
www.aesnet.org
Fundación para la Epilepsia
8301 Lugar Profesional
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
Solo hablantes de español: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
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c/o Debbie Bloor
1549 Regent Street
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306-569-0146
Plataforma de lanzamiento de Lissencephaly, Reino Unido (sitio web para padres)
39 Barlows Road
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B15 2PN Inglaterra
+44 (0)121 455 0981
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Referencia Casera de Genética. Polimicrogiria. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Consultado el 3 de febrero de 2014.
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