La macroglobulinemia de Waldenstrom (WM) a menudo se encuentra cuando una persona va a ver a su médico debido a los síntomas que está teniendo o simplemente porque no se siente bien y se somete a un chequeo. A veces se encuentra en personas sin síntomas cuando se les hacen análisis de sangre por alguna otra razón.
Si los signos o síntomas sugieren que una persona podría tener WM, se realizarán exámenes y pruebas para estar seguros. Las pruebas más importantes buscarán proteínas anormales en la sangre y células anormales en la médula ósea. Debido a que el WM es un tipo de linfoma, al igual que otros linfomas, puede invadir la médula ósea, los ganglios linfáticos y otros órganos.
Historia clínica y examen físico
Su médico querrá obtener una historia clínica completa, que incluya información sobre sus síntomas, posibles factores de riesgo, antecedentes familiares y otras afecciones médicas.
A continuación, el médico lo examinará, prestando especial atención a los ganglios linfáticos y otras áreas del cuerpo que podrían estar comprometidas, como los ojos, los nervios, el bazo y el hígado. El médico también puede buscar signos de infección, que pueden causar muchos de los mismos síntomas.
Si el médico sospecha que WM (u otro tipo de linfoma) podría estar causando los síntomas, el siguiente paso probablemente será solicitar análisis de sangre. También es posible que te deriven a un hematólogo, un médico especializado en enfermedades de la sangre, o a un oncólogo, un médico especializado en cáncer.
Pruebas de laboratorio
WM puede sospecharse si su médico encuentra que tiene recuentos bajos de células sanguíneas o niveles inusuales de proteínas en los análisis de sangre. De ser así, el médico puede ordenar un análisis de sangre llamado electroforesis de proteínas séricas para averiguar cuáles son las proteínas anormales. Por lo general, solo se considera una biopsia de la médula ósea o de un ganglio linfático después de realizar estas pruebas.
Recuentos de glóbulos rojos
El conteo sanguíneo completo (CSC) es un examen que mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Si las células del linfoma ocupan demasiado de la médula ósea, estos niveles sanguíneos pueden ser bajos.
Niveles de inmunoglobulina
Esta prueba mide los niveles de los diferentes anticuerpos (inmunoglobulinas) en la sangre (IgA, IgE, IgG e IgM) para ver si alguno es anormalmente alto o bajo. En WM el nivel de IgM es alto, pero el nivel de IgG a menudo es bajo.
Electroforesis
La inmunoglobulina anormal producida en WM es un anticuerpo IgM. Este anticuerpo es monoclonal, lo que significa que son muchas copias del mismo anticuerpo. La electroforesis de proteínas séricas (o SPEP) es un examen que mide la cantidad total de inmunoglobulinas en la sangre y encuentra cualquier inmunoglobulina monoclonal. Luego, se utiliza otra prueba, como la electroforesis de inmunofijación, para determinar el tipo de anticuerpo anormal (IgM u otro tipo).
Se necesita encontrar un anticuerpo IgM monoclonal en la sangre para diagnosticar la MW. Esta proteína anormal en WM se conoce con muchos nombres diferentes, que incluyen inmunoglobulina monoclonal M, proteína IgM, punta IgM, paraproteína IgM, proteína M y punta M. Se observan concentraciones altas de otros tipos de inmunoglobulinas monoclonales, como IgA o IgG, en diferentes trastornos (como el mieloma múltiple y algunos otros linfomas).
A veces, los riñones excretan trozos de proteína IgM en la orina. Estas proteínas se pueden detectar con una prueba llamada electroforesis de proteínas en orina (o UPEP, por sus siglas en inglés).
Viscosidad
La viscosidad es una medida del grosor de la sangre. Si el nivel de IgM es demasiado alto, la sangre se volverá espesa (viscosa) y no podrá fluir libremente (piense en verter miel en comparación con verter agua).
Criocrito
Esta prueba mide los niveles sanguíneos de crioglobulinas (proteínas que se agrupan en temperaturas frías y pueden bloquear los vasos sanguíneos).
Aglutininas frías
Las aglutininas frías son anticuerpos que atacan y matan los glóbulos rojos, especialmente a temperaturas más frías. Estas células muertas pueden acumularse y bloquear los vasos sanguíneos. Se puede utilizar un análisis de sangre para detectar estos anticuerpos.
Microglobulina Beta-2 (ß2M)
Esta prueba mide otra proteína producida por las células cancerosas en WM. Esta proteína en sí no causa ningún problema, pero es un indicador útil del pronóstico (pronóstico) del paciente. Los altos niveles de ß2M están relacionados con una perspectiva peor.
Biopsias
Los síntomas de WM y linfoma no Hodgkin (LNH) no son lo suficientemente distintivos como para que un médico sepa con certeza si una persona tiene uno de ellos, basándose únicamente en los síntomas. La mayoría de los síntomas también pueden ser causados por problemas no cancerosos, como infecciones u otros tipos de cáncer. Los análisis de sangre pueden ayudar a determinar el diagnóstico correcto, pero la única manera de estar seguro es mediante una biopsia (extracción de muestras de tejido afectado para observarlas al microscopio). Se pueden usar varios tipos de biopsias.
Aspiración y biopsia de médula ósea
Este es el tipo de biopsia más importante para la MW y es necesario para confirmar el diagnóstico. Se puede hacer en el consultorio del médico o en el hospital.
La aspiración de médula ósea y la biopsia generalmente se realizan al mismo tiempo. Las muestras se toman de la parte posterior del hueso pélvico (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar del esternón (esternón) u otros huesos.
- En la aspiración de médula ósea, usted se acuesta en una camilla (de lado o de vientre). El médico limpia la piel de la cadera y luego adormece el área y la superficie del hueso inyectando un anestésico local. Esto puede picar o quemar brevemente. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso y se usa una jeringa para extraer una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Incluso con la anestesia, la mayoría de los pacientes todavía tienen un dolor breve cuando se extrae la médula.
- Por lo general, se realiza una biopsia de médula ósea justo después de la aspiración. Se extrae un trozo pequeño de hueso y médula ósea con una aguja ligeramente más grande que se empuja hacia abajo en el hueso. Esto también puede causar un dolor breve.
Una vez que se realiza la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a detener cualquier sangrado. Habrá algo de dolor en el área de la biopsia cuando desaparezca el efecto del anestésico. La mayoría de los pacientes pueden irse a casa inmediatamente después del procedimiento.
Luego, las muestras de médula ósea se envían a un laboratorio, donde se analizan para ver si tienen células de linfoma (consulte a continuación). Para un diagnóstico de MW, al menos el 10% de las células de la médula ósea deben ser células de linfoma linfoplasmocitoide.
Biopsia por aspiración con aguja fina (AAF)
En una biopsia de AAF, el médico utiliza una aguja muy delgada y hueca con una jeringa para extraer una pequeña cantidad de tejido de un tumor o ganglio linfático. Este tipo de biopsia es útil para tomar muestras de ganglios linfáticos para ver si están agrandados debido a un cáncer o una infección. La AAF puede ayudar a diagnosticar algunos linfomas, pero la MW generalmente se diagnostica con una biopsia de médula ósea.
Para un AAF en un ganglio agrandado cerca de la superficie del cuerpo, el médico puede apuntar la aguja mientras siente el ganglio. Si el ganglio agrandado (o tumor) se encuentra en el interior del cuerpo, se puede guiar la aguja mientras se observa en una tomografía computarizada (TC) o una ecografía (consulte las descripciones de las pruebas de diagnóstico por imágenes más adelante en esta sección).
La principal ventaja de la FNA es que no requiere cirugía y, a menudo, se puede realizar en el consultorio de un médico. El principal inconveniente es que, en algunos casos, es posible que no obtenga suficiente tejido para hacer un diagnóstico definitivo de linfoma. Sin embargo, los avances en las pruebas de laboratorio (que se analizan más adelante en esta sección) y la creciente experiencia de muchos médicos con FNA han mejorado la precisión de este procedimiento.
Biopsia por escisión o incisión
Para estos tipos de biopsias, un cirujano hace cortes a través de la piel para extirpar todo un ganglio linfático o tumor (biopsia por escisión) o solo una pequeña parte de un tumor o ganglio linfático grande (biopsia por incisión). Estas biopsias rara vez se necesitan en personas con WM porque el diagnóstico generalmente se hace con una biopsia de médula ósea. Se usan con más frecuencia para otros tipos de linfoma.
Si el área que se va a biopsiar está cerca de la superficie de la piel, esto se puede hacer con anestesia local (medicamento anestésico). Si el área está dentro del pecho o el abdomen, se usa anestesia general o sedación profunda (donde el paciente está dormido). Estos tipos de biopsias casi siempre proporcionan suficiente tejido para diagnosticar el tipo exacto de linfoma.
Aspiración con aguja fina de almohadilla grasa
Este tipo de biopsia se puede usar en algunas personas con WM para verificar si hay amiloide. En este procedimiento, se inserta una aguja delgada y hueca con una jeringa conectada en un área de grasa (generalmente debajo de la piel del abdomen/vientre). Se extrae una pequeña cantidad de grasa y se envía al laboratorio para su análisis.
Pruebas de laboratorio en muestras de biopsia
Todas las muestras de biopsia son examinadas en el laboratorio por un patólogo, un médico con capacitación especial en el uso de pruebas de laboratorio para diagnosticar enfermedades. En algunos casos, un hematopatólogo, un médico con capacitación adicional en el diagnóstico de enfermedades de la sangre y de los ganglios linfáticos, también puede examinar la biopsia. Los médicos observan el tamaño y la forma de las células y cómo están dispuestas. A veces, simplemente observar las células no proporciona una respuesta clara, por lo que se necesitan otras pruebas de laboratorio.
Inmunohistoquímica
En esta prueba, una parte de la muestra de biopsia se trata con anticuerpos artificiales especiales que se adhieren a las células solo si contienen proteínas específicas. Estos anticuerpos causan cambios de color en las células, que se pueden observar con un microscopio. Esta prueba puede ayudar a distinguir los diferentes tipos de linfoma entre sí y de otras enfermedades.
Citometría de flujo
En esta prueba, las células se tratan con anticuerpos artificiales especiales. Cada anticuerpo se adhiere solo a ciertos tipos de células. Las células se pasan delante de un rayo láser. Si las células ahora tienen anticuerpos adheridos a ellas, el láser las hará emitir luz, que es medida y analizada por una computadora.
Esta es la prueba más común para inmunofenotipado, que clasifica las células de linfoma de acuerdo con las proteínas (antígenos) en sus superficies. Los diferentes tipos de linfocitos tienen diferentes antígenos en su superficie. Estos antígenos también cambian a medida que cada célula madura.
Esta prueba puede ayudar a mostrar si un ganglio linfático está inflamado debido a un linfoma, algún otro cáncer o una enfermedad no cancerosa. Se ha vuelto muy importante para ayudar a los médicos a determinar el tipo exacto de linfoma para que puedan seleccionar el mejor tratamiento.
Citogenética
Los médicos utilizan esta técnica para observar los cromosomas (hebras largas de ADN) dentro de las células del linfoma. Las células (por lo general de la médula ósea) se cultivan por primera vez en el laboratorio. Luego, los cromosomas se tiñen y se observan de cerca. Debido a que las células necesitan tiempo para comenzar a dividirse, esta prueba puede tardar unas pocas semanas.
En algunos linfomas, las células pueden tener demasiados cromosomas, muy pocos cromosomas, partes faltantes de cromosomas (llamadas deleciones) u otras anomalías. Estos cambios pueden ayudar a identificar el tipo de linfoma.
Las pruebas genéticas moleculares
Las pruebas moleculares como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) no suelen ser necesarias para diagnosticar el WM, pero a veces se utilizan para diagnosticar otros tipos de LNH. Estas pruebas analizan el ADN de las células sin tener que hacer crecer las células en el laboratorio primero. Las pruebas pueden dar resultados en menos tiempo que las citogenéticas y se pueden realizar en células de diferentes fuentes (como ganglios linfáticos, sangre y médula ósea). Por lo general, se utilizan para buscar cambios específicos en los cromosomas o genes, no cualquier cambio.
Más información sobre las pruebas
Consulte Pruebas de muestras de biopsia y Citología para el cáncer para obtener más información sobre las pruebas utilizadas para diagnosticar el cáncer y lo que los resultados pueden indicarle.
Pruebas imagenológicas
Las pruebas imagenológicas utilizan rayos X, campos magnéticos, ondas de sonido o partículas radiactivas para producir imágenes del interior del cuerpo. Estas pruebas no son necesarias para diagnosticar la MW, pero es posible que se realicen una o más para ayudar a mostrar cuánta enfermedad y dónde se encuentra en el cuerpo.
Radiografía de tórax
Se puede hacer una radiografía para observar el tórax en busca de ganglios linfáticos agrandados.
Tomografía computarizada (TC)
La tomografía computarizada es una radiografía que produce imágenes transversales detalladas de su cuerpo. A diferencia de las radiografías regulares, las tomografías computarizadas pueden mostrar el detalle en los tejidos blandos (como los órganos internos). Esta exploración puede ayudar a mostrar si algún ganglio linfático u órgano del cuerpo está agrandado. Las tomografías computarizadas son útiles para buscar signos de linfoma en el pecho, el abdomen y la pelvis.
Biopsia con aguja guiada por TC: las tomografías computarizadas también se pueden utilizar para guiar una aguja de biopsia hacia un área sospechosa. Para este procedimiento, el paciente se acuesta en la mesa de exploración por TC mientras el médico mueve una aguja de biopsia a través de la piel y hacia el área. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté en el lugar correcto. Luego se extrae una muestra de biopsia y se envía al laboratorio.
Resonancia magnética (IRM)
Esta prueba se usa raramente en WM, pero si a su médico le preocupa el cerebro o la médula espinal, la IRM es muy útil para observar estas áreas.
Ultrasonido
El ultrasonido se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar el interior del abdomen en busca de ganglios linfáticos u órganos agrandados, como el hígado, el bazo y los riñones. (No se puede usar para observar órganos o ganglios linfáticos en el pecho porque las costillas bloquean las ondas sonoras.) A veces se usa para ayudar a guiar una aguja de biopsia hacia un ganglio linfático agrandado.
Tomografía por emisión de positrones (TEP)
Una TEP puede ser útil para detectar pequeñas colecciones de células cancerosas. Es aún más valioso cuando se combina con una tomografía computarizada (TEP/TC).
Las TEP también pueden ayudar a determinar si un ganglio linfático agrandado contiene linfoma o no. Puede ayudar a detectar áreas pequeñas que podrían ser linfoma, incluso si el área se ve normal en una tomografía computarizada. Estas pruebas se pueden utilizar para determinar si un linfoma está respondiendo al tratamiento. También se pueden usar después del tratamiento para ayudar a decidir si un ganglio linfático agrandado todavía contiene linfoma o es simplemente tejido cicatricial.