Los objetivos específicos de la UDN son: (1) mejorar el nivel de diagnóstico y atención de los pacientes con enfermedades no diagnosticadas mediante el desarrollo de protocolos comunes diseñados por una gran comunidad de investigadores; (2) facilitar la investigación sobre la etiología de las enfermedades no diagnosticadas, recopilando y compartiendo datos clínicos y de laboratorio estandarizados y de alta calidad, incluidos el genotipado, el fenotipado y la documentación de exposiciones ambientales; y (3) crear una comunidad integrada y colaborativa en múltiples centros clínicos y entre investigadores clínicos y de laboratorio preparados para investigar la fisiopatología de estas enfermedades nuevas y raras.
En 2008, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Centro Clínico de los NIH organizaron y establecieron el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (UDP) de los NIH para ayudar a proporcionar diagnóstico y tratamiento a pacientes con trastornos desconocidos.
En 2012, basándose en los primeros éxitos del UDP, los NIH ampliaron el programa a una red de siete centros clínicos. Estos centros clínicos, junto con un Centro Coordinador de la UDN y otros Laboratorios Centrales, formaron la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) en Fase I y demostraron que este tipo de enfoque interdisciplinario para el diagnóstico de enfermedades es factible de implementar en centros médicos académicos de todo Estados Unidos.
En 2018, los nuevos premios ampliaron la UDN de siete a 12 centros clínicos, aumentando la distribución geográfica de la red nacional y el número de personas con acceso a un centro clínico de la UDN. Además de los nuevos centros clínicos, también se agregaron nuevos núcleos de investigación como parte de la Fase II de la UDN, incluido un nuevo Núcleo de Metabolómica que proporciona metabolómica no dirigida y análisis de biomarcadores dirigidos, y un nuevo Centro de Detección de Organismos Modelo que aumenta la capacidad de modelado de peces cebra y agrega C. elegans como un nuevo sistema modelo para la UDN. Puede encontrar una lista completa de los premios financiados en: https://commonfund.nih.gov/Diseases/fundedresearch.