La tetrasomía 18p es una afección cromosómica que afecta a muchas partes del cuerpo. Esta afección generalmente causa dificultades de alimentación en la infancia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual que a menudo es de leve a moderada, pero puede ser grave, cambios en el tono muscular, rasgos faciales distintivos y otros defectos de nacimiento. Sin embargo, los signos y síntomas varían entre las personas afectadas.
Los bebés con tetrasomía 18p a menudo tienen problemas para alimentarse y pueden vomitar con frecuencia, lo que les dificulta aumentar de peso. Algunos bebés afectados también tienen problemas respiratorios e ictericia, que es un color amarillento de la piel y la parte blanca de los ojos.
Los cambios en el tono muscular se observan comúnmente con la tetrasomía 18p. Algunos niños afectados tienen tono muscular débil (hipotonía), mientras que otros tienen tono muscular aumentado (hipertonía) y rigidez (espasticidad). Estos cambios contribuyen al retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, gatear y caminar.
La tetrasomía 18p se asocia con una apariencia facial distintiva que puede incluir orejas de forma inusual y de posición baja, una boca pequeña
, un área plana entre el labio superior y la nariz (filtro) y un labio superior delgado. Muchos individuos afectados también tienen un techo alto y arqueado de la boca (paladar), y algunos han tenido una división en el techo de la boca (paladar hendido).
Las características adicionales de la tetrasomía 18p pueden incluir convulsiones, problemas de visión, infecciones recurrentes del oído, pérdida auditiva de leve a moderada, estreñimiento y otros problemas gastrointestinales, curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis o cifosis), escasez de hormona del crecimiento y defectos de nacimiento que afectan al corazón y otros órganos. Los hombres con tetrasomía 18p pueden nacer con testículos no descendidos (criptorquidia) o la abertura de la uretra en la parte inferior del pene (hipospadias). También se han notificado afecciones psiquiátricas, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la ansiedad, así como problemas sociales y de comportamiento, en algunas personas con tetrasomía 18p.