andre tilfælde er forårsaget af autosomal recessiv PKD, når mutationer arves fra begge forældre, der ikke har sygdommen. Begge forældre skal bære mutationen, men ingen af dem er måske opmærksomme på den. Hvert barn kan have en 25% chance for at udvikle PKD.
selvom navnet antyder, at sygdommen kun påvirker nyrerne, kan udvikling af væskefyldte cyster sprede sig til leveren, bugspytkirtlen og andre organer. Mens en sund nyre er på størrelse med en knytnæve, kan en nyre fyldt med cyster fra PKD vokse til at være på størrelse med en fodbold vejer op til 30 pund. Patienter med PKD oplever også hjerteklappeproblemer, hypertension, urinvejsinfektioner, tyktarmsproblemer og betydelig smerte. De kan lide hjerneaneurismer eller slagtilfælde. Anslået 500.000 mennesker har PKD.
undersøgelsesterapien, RGLS4326, er et nyt oligonukleotid, der hæmmer mir-17, en microRNA-forløberfamilie; terapien er designet til fortrinsvis at målrette mod nyrerne. Prækliniske undersøgelser viste en evne til direkte at regulere PKD1 og PKD2, hvilket reducerede cystevækst i både humane og in vitro ADPKD-modeller. Tidligt arbejde har vist en evne reducere spredningen af cyster og forbedre nyrefunktionen hos mus.
i sidste uge meddelte virksomheden, at det havde afsluttet en doseringsundersøgelse hos raske frivillige. Det begynder en fase 1b-undersøgelse hos patienter med ADPKD for at studere kortvarig behandling med studielægemidlet for at undersøge sikkerhed, tolerabilitet, farmakokinetik og ændringer i sygdomsbiomarkører.
lægemidlets nye Undersøgelsesapplikation er på delvis klinisk hold hos FDA, indtil et andet sæt krav er opfyldt.
” dette er en vigtig milepæl for vores APDKD-program og vores bestræbelser på at tackle de betydelige udækkede medicinske behov med denne sygdom,” sagde Jay Hagan, administrerende direktør for Regulus, i en erklæring.