mens en sygdom betragtes som sjælden, hvis den rammer færre end en ud af 2.000 mennesker i Den Europæiske Union (EU), er det slet ikke sjældent at have en af disse sygdomme. Op mod 36 millioner mennesker i EU er ramt af en sjælden sygdom, og mere end halvdelen er børn.1
Hvad er en sjælden fordøjelsesforstyrrelse?
mange af de næsten 8.000 sjældne sygdomme, der er identificeret af Europa-Kommissionen, påvirker fordøjelseskanalen og inkluderer for eksempel Hirschsprungs sygdom, kronisk intestinal pseudoobstruktion (CIP), achalasi, eosinofil øsofagitis (EoE), medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID) og korttarmsyndrom (SBS), blandt andre.1
sjældne fordøjelsesforstyrrelser kan være deaktiverende, og de berørte kræver ofte en levetid på pleje for at håndtere de kroniske og ofte uforudsigelige symptomer. Tarmsymptomer giver unikke vanskeligheder for både patienter og læger. Tarmfunktioner diskuteres ikke let, og stigma forstyrrer ofte åbne og ærlige samtaler om de berørte medicinske og følelsesmæssige behov. For børn, disse forhold udgør yderligere udfordringer, påvirker fysisk og følelsesmæssig vækst og udvikling, og præsentere en løbende kamp for forældre og plejere til at forstå og imødekomme deres barns behov.
for eksempel er Michele enlig mor til et barn med CIP, en sjælden lidelse i gastrointestinal motilitet, hvor koordinerede sammentrækninger (peristalsis) i tarmkanalen bliver ændret og ineffektive. Hun beskrev sin oplevelse og sagde: “jeg kan ikke begynde at fortælle dig, hvor mange specialister min søn havde set i de første fem år af sit liv. Hans læger tog flere tests gennem årene. Han blev faktisk fejldiagnosticeret i flere år …. Hver gang jeg tog ham til disse læger, følte jeg, at jeg aldrig blev taget alvorligt. Hver gang vi så en ny læge, sagde de dybest set det samme: ‘Vi ved, at der er noget galt, men vi ved bare ikke, hvad det er.'”
Micheles historie illustrerer nogle af de vanskeligheder, som forældre til et barn med en sjælden fordøjelsestilstand står overfor. For både børn og voksne betyder Livet med en sjælden fordøjelsesforstyrrelse ofte en tilsyneladende endeløs søgning efter svar. Der findes kun lidt offentlig bevidsthed om de fleste sjældne fordøjelsesbetingelser, og grundlæggende, letforståelige oplysninger om symptomerne, diagnosen og behandlingen af disse tilstande er stort set utilgængelige. Dette efterlader ofte patienter og familiemedlemmer med følelser af usikkerhed og frustration, overladt til at samle de begrænsede oplysninger, der er tilgængelige for dem alene. Komplicerer dette, få klinikere har erfaring med at genkende og styre disse tilstande, og klinisk og efterforskningserfaring har tendens til at være koncentreret til relativt få, spredte Centre.2
samlet set betyder dette landskab med begrænset offentlig bevidsthed, patientinformation og klinikerekspertise, at patienter ofte står over for diagnostiske forsinkelser, nogle gange lider i årevis eller endda årtier, før de modtager de svar og pleje, de har brug for. I løbet af denne’ diagnostic odyssey ‘ bruger patienter i gennemsnit seks år, før de får en nøjagtig diagnose og den legitimering, der følger med den, udholder to til tre fejldiagnoser og den efterfølgende upassende behandling og gennemgår adskillige hospitalsindlæggelser og undersøgelser.3,4 omkostningerne for patienten med hensyn til spildt tid, kræfter og ressourcer er enorme, og tabet af sociale og økonomiske muligheder lægger en enorm byrde på berørte patienter og deres familier.5
Patient advocacy organisationer har en ledende rolle i at identificere og beskrive behovene i denne patient samfund og udvikle løsninger. De er unikt positioneret til at nå patienter, der er ramt af sjældne fordøjelsesforstyrrelser, de praktiserende læger og specialister, der administrerer deres pleje, og efterforskerne, hvis forskning giver håb om bedre diagnostiske veje, behandlinger og endda kur.
Hvordan støtter iffgd det sjældne fordøjelsessygdom samfund?
der er stigende interesse for at forstå patientperspektivet om at leve med en sjælden sygdom, herunder en sjælden fordøjelsesforstyrrelse, og involvere patienten som interessent i beslutninger om offentlig bevidsthed, patient-og faglig uddannelse og forskning. Patient advocacy organisationer opmuntre og støtte denne interesse ved at fremme samarbejdsrelationer mellem patienter og deres familier, klinikere, efterforskere, producenter, og andre, der er involveret i forskning og udvikling af lægemidler til disse betingelser, og politikere og regulatorer i regeringen.
grundlagt i 1991 af en enkelt person, der kæmper med udfordringerne ved en kronisk fordøjelsesforstyrrelse, arbejder International Foundation for Functional Gastrointestinal Disorders (iffgd) for at støtte og hjælpe patienter over hele verden, der er ramt af både sjældne og almindelige fordøjelsesforstyrrelser. Vi gør dette ved at øge den globale bevidsthed om den byrde, disse forhold udgør, og henlede opmærksomheden på de berørte udækkede behov, ved at støtte og tilskynde til forskning, der vil forbedre resultaterne, og ved at imødekomme informationsbehovet hos patienter og deres familier. Og, vi arbejder for at give patienter mulighed for at tage en aktiv rolle i udformningen af fremtiden for pleje og behandling af disse tilstande ved at deltage i kliniske forsøg og andre forskningsundersøgelser og gøre deres stemmer hørt af regulatorer og politikere.
sjælden sygdomsdag 2018
den 28.februar 2018 sluttede IFFGD sig til advokater for Sjældne Sygdomme fra hele verden for at fokusere global opmærksomhed på behovene hos patienter og deres familier, der er ramt af sjældne fordøjelsessygdomme og andre sjældne tilstande under sjælden sygdomsdag 2018. Først lanceret i 2008 af EURORDIS (Rare Disease Europe), observeres denne årlige begivenhed nu i mere end 80 lande rundt om i verden. Ved at observere sjældne sygdomme som en, organiserer Rare Disease Day Beskeder omkring de overordnede udfordringer, som dem, der er ramt af sjældne sygdomme, står overfor (f.eks. behovet for sygdomsspecifik patientinformation, begrænset adgang til lægespecialister og godkendte behandlinger og manglen på finansiering til forskning i sjældne sygdomme), samtidig med at den enkelte sjældne sygdomspatient får et bredere, inkluderende samfund af aktiverede patienter og allierede.2,6
bevidstheden genereret af Rare Disease Day giver patienterne en tiltrængt følelse af tilhørsforhold og tilskynder til en større forståelse og medfølelse for de berørte og de udfordringer, de står over for. For dem med sjældne fordøjelsesforstyrrelser bidrager denne bevidsthed også til nedbrydning af stigma og socialt tabu omkring tarmsymptomer, der efterlader mange socialt tilbagetrukne eller endda isolerede, hvilket øger byrden af deres sygdom.
IFFGD er forpligtet til at fremme forskning og styrke patienter til at være ‘proaktive aktører i forskning’ – sloganet for sjælden sygdomsdag 2018. Større bevidsthed om og forståelse af disse forhold kan kun komme fra forskning, der involverer patienten som en vigtig interessent. Ved at deltage i forskning lærer patienterne mere om deres tilstand og hjælper med at forme fremtiden for pleje og behandling af sjældne sygdomme.
barrierer for forskning i sjældne sygdomme
på trods af disse bestræbelser fortsætter udfordringerne med forskning i sjældne sygdomme. Februar 2018 rare Barometer patientundersøgelse foretaget af EURORDIS viste, at en tredjedel af sjældne sygdomspatienter har deltaget i forskning, men kun 18% har deltaget i forskning rettet mod udvikling af behandlinger og terapier. Konklusioner af rapporten fortolker dette fund for at antyde, at antallet af igangværende forskningsundersøgelser af sjældne sygdomme er utilstrækkelige til at imødekomme mængden af diagnoser og høje udækkede behov hos denne patientpopulation.7 på spørgsmålet om deres mening om, hvad de primære hindringer for forskning i sjældne sygdomme er, svarede 71% af patienterne, at de følte mangel på offentlig finansiering, og investeringer i forskning i sjældne sygdomme er den største hindring for forskning.7
patientadvokatorganisationer kan tackle disse barrierer ved at forbinde efterforskere og centre involveret i forskning i sjældne sygdomme med patienter gennem patientregistre, lede midler til forskning i sjældne sygdomme gennem specialiserede priser eller tilskudsprogrammer og engagere patienter og andre interessenter i fortalervirksomhed med statslige politikere, der er ansvarlige for fremtidige investeringer i medicinsk forskning. Måske endnu vigtigere for at fremme forskning i sjældne sygdomme, patientadvokatorganisationer kan give plads til aktiverede patienter til at mødes og gøre deres behov hørt af det medicinske, forskning, og statslige samfund. Denne indsats hjælper med at fokusere forskning, sundhedspolitik, og medicinsk behandling for at imødekomme patienternes virkelige behov.
sammen foretager patienter og organisationer, der hjælper med at samle og koncentrere deres stemmer
ændringer, der letter lidelsen og fører til bedre resultater.
fremadrettet: skabe bedre fremtid for patienter
på trods af de mange forhindringer, der står over for dem, der er ramt af sjældne fordøjelsessygdomme og andre sjældne tilstande, findes der muligheder for patientadvokatorganisationer som iffgd til at skabe positiv forandring. Ved at sætte patienten først, aktivere og udnytte alle interessenters dynamiske energier og perspektiver og tilskynde til og støtte løsningsfokuserede samarbejder kan iffgd og andre patientadvokatorganisationer forkorte ‘diagnostic odyssey’, udvide behandlingsmulighederne og i sidste ende hjælpe de berørte med at leve deres liv, ikke som sjældne sygdomspatienter, men som mennesker med håb om bedre fremtid. Stående sammen med patienter og deres familier, iffgd er forpligtet til at dele behovene hos de millioner af mennesker som Michele og hendes søn, hvis liv for evigt er blevet ændret af en sjælden fordøjelsesforstyrrelse.
sammen kan vi ændre det sjældne sygdomslandskab og nedbryde barrierer for forskning og helbredelse.
vores hjemmeside kan findes på https://iffgd.org/
1 Europa-Kommissionen. 2017. Sjældne sygdomme: et stort uopfyldt medicinsk behov. Hentet fra https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. Udfordringen med sjældne sygdomme. Bryst 153: 1309-1314.
3 Lemmer L, Nutt S, Sen A. 2010. Erfaringer med sjældne sygdomme: et indblik fra patienter og familier. Hentet fra https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Hvorfor sjældne sygdomme er et vigtigt medicinsk og socialt spørgsmål. Lancet 371: 2039-2041.
5 Kaplan V, VJ, Mantel-Teeuisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Prioriterede lægemidler til Europa og Verden 2013 opdatering. Hentet fra http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Sjældne sygdomme: forståelse af denne folkesundhedsprioritet. Hentet fra https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Februar 2018. Sjældne sygdomspatienters deltagelse i forskning: en sjælden barometerundersøgelse. Hentet fra http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
denne artikel vises i nummer 6 af Health Europa kvartalsvis, som offentliggøres i August.
