glaukom er en samling af sygdomme, der, hvis de ikke behandles, fører til tab af syn. 1 ud af 20 tilfælde) er resultatet af en mutation i et enkelt gen; imidlertid er de fleste tilfælde af glaukom hos voksne forårsaget af en række genetiske og miljømæssige faktorer. Glaukom hos voksne resulterer i det progressive tab af retinale ganglionceller, der sender information fra øjet til hjernen.
Hvad er risikofaktorerne for glaukom?
i 1990 ‘ erne undersøgte Ocular Hypertension Treatment Studies (OHTS) en stor gruppe af glaukompatienter og identificerede en række risikofaktorer for udvikling af primær åbenvinklet glaukom. Den første risikofaktor var alder – jo ældre vi bliver, jo højere er risikoen for at få glaukom. Alder er en stor risikofaktor for at udvikle glaukom med de fleste tilfælde udvikler som vi når vores 60 ‘erne og 70’ erne. desværre, på nuværende tidspunkt er der lidt vi kan gøre for direkte at påvirke aldringsprocessen. Det andet var intraokulært tryk (IOP) – jo højere IOP jo større er risikoen for at udvikle glaukom. Heldigvis kan vi påvirke IOP ved at tage medicin for at sænke det. Den tredje risikofaktor er familiehistorie (genetik). En anden risikofaktor er hornhindetykkelse, tykkelsen af den klare ydre overflade af øjet. Jo tyndere hornhinden er, jo højere risiko for at udvikle glaukom. De tyndere hornhinder er også forbundet med en øget sværhedsgrad af synsfelttab og en hurtigere progression af sygdommen.
effekt af Hornhindetykkelse på IOP
forholdet mellem hornhindetykkelse og glaukom er ikke umiddelbart indlysende. Mange troede, at tykkelsen af hornhinden ændrer måling af IOP. Der er ingen tvivl om, at hornhindetykkelse har en effekt på måling af IOP; effekten er dog lille, og risikoen for glaukom er uafhængig af den forvirrende effekt på IOP-måling. Hvad forårsager en øget risiko for glaukom med tyndere hornhinder? Interessant nok er arveligheden af hornhindetykkelse (genetisk kontrol) den højeste for ethvert træk i øjet. Hvis du har en tynd hornhinde, vil dine børn mere end sandsynligt have en tynd hornhinde. Det omvendte er også sandt. Hvis forældrene har tykke hornhinder, vil deres børn sandsynligvis have tykke hornhinder. Tykkelsen af hornhinden varierer i gennemsnit blandt etniske grupper. For eksempel har afroamerikanere generelt tyndere hornhinder og har større risiko for at udvikle glaukom.
er der et gen ansvarlig for Hornhindetykkelse?
vores laboratorium kiggede på en musemodel for at definere de gener, der tegner sig for hornhindetykkelse. Vi fandt en ved navn POU6F2. Da vi inaktiverede dette gen i dyremodeller, var hornhinderne faktisk tyndere. Med Dr. Janey ved Harvard så vi på menneskelige populationer, og dette gen var en risikofaktor for glaukom. Dette gen markerer også en population af celler, der forbinder øjet med hjernen (retinale ganglionceller), der er de første til at dø i glaukom. Dette antyder, at et gen, der kontrollerer hornhindetykkelsen, også kan forårsage følsomhed over for forhøjet IOP på en population af retinale ganglionceller.
Resume
er dette den eneste genetiske forbindelse mellem hornhindetykkelse og glaukomrisiko? Sikkert ikke. Mange klinikere mener, at effekten skyldes hornhindetykkelse, der påvirker IOP-målinger. Mennesker med tyndere hornhinder har reel IOP højere end den målte IOP, og det er denne forskel i målt versus faktisk IOP, der bidrager til den øgede glaukomrisiko. Der er også muligheden for, at tyndere hornhinder indikerer en tyndere mere fleksibel sclera, og at denne forskel i skleral stivhed kan forårsage en øget modtagelighed for retinale ganglionceller for skade. Der er ingen tvivl om, at hornhindetykkelse påvirker sandsynligheden for at udvikle glaukom, og at dette træk er meget arveligt (genetisk). Hornhindetykkelse er en af faktorerne i en kompleks interaktion mellem genetik og miljø, der bidrager til den samlede glaukomrisiko.
ressourcer:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)