a glaukóma olyan betegségek gyűjteménye, amelyek kezeletlenül látásvesztéshez vezetnek. Az esetek kis százaléka (körülbelül 1: 20 eset) egyetlen gén mutációjának eredménye; azonban a felnőttkori glaukóma legtöbb esetét számos genetikai és környezeti tényező okozza. A felnőttkori glaukóma a retina ganglionsejtek fokozatos elvesztését eredményezi, amelyek információt küldenek a szemből az agyba.
melyek a glaukóma kockázati tényezői?
az 1990-es években az ocular Hypertension Treatment Studies (OHTS) a DrDeramus betegek nagy csoportját vizsgálta, és számos kockázati tényezőt azonosított az elsődleges nyitott szögű DrDeramus kialakulásához. Az első kockázati tényező az életkor volt – minél idősebbek vagyunk, annál nagyobb a glaukóma kockázata. Az életkor a DrDeramus kialakulásának egyik fő kockázati tényezője, az esetek többségében a 60-as és 70-es évek elérésekor alakul ki. sajnos jelenleg keveset tehetünk az öregedési folyamat közvetlen befolyásolására. A második az intraokuláris nyomás (IOP) volt – minél magasabb az IOP, annál nagyobb a glaukóma kialakulásának kockázata. Szerencsére befolyásolhatjuk az IOP-t azáltal, hogy gyógyszereket szedünk annak csökkentésére. A harmadik kockázati tényező a családtörténet (genetika). Egy másik kockázati tényező a szaruhártya vastagsága, a szem tiszta külső felületének vastagsága. Minél vékonyabb a szaruhártya, annál nagyobb a glaukóma kialakulásának kockázata. A vékonyabb szaruhártya a látótér elvesztésének fokozott súlyosságával és a betegség gyorsabb előrehaladásával is összefügg.
a szaruhártya vastagságának hatása az IOP-ra
a szaruhártya vastagsága és a glaukóma közötti kapcsolat nem azonnal nyilvánvaló. Sokan úgy vélték, hogy a szaruhártya vastagsága megváltoztatja az IOP mérését. Nem kétséges, hogy a szaruhártya vastagsága hatással van az IOP mérésére; a hatás azonban kicsi, és a DrDeramus kockázata független az IOP mérésére gyakorolt zavaró hatástól. Mi okozza a glaukóma fokozott kockázatát vékonyabb szaruhártyával? Érdekes, hogy a szaruhártya vastagságának örökölhetősége (genetikai kontroll) a legmagasabb a szem bármely jellemzőjénél. Ha vékony szaruhártyája van, akkor több mint valószínű, hogy gyermekeinek vékony szaruhártyája lesz. Az ellenkezője is igaz. Ha a szülőknek vastag szaruhártyájuk van, akkor valószínűleg gyermekeiknek vastag szaruhártyájuk lesz. A szaruhártya vastagsága átlagosan különbözik az etnikai csoportok között. Például az afro-amerikaiak általában vékonyabb szaruhártyával rendelkeznek, és nagyobb a kockázata a glaukóma kialakulásának.
van-e olyan gén, amely felelős a szaruhártya Vastagságáért?
laboratóriumunk egy egérmodellt vizsgált, hogy meghatározza azokat a géneket, amelyek figyelembe veszik a szaruhártya vastagságát. Találtunk egyet, a neve POU6F2. Amikor inaktiváltuk ezt a gént állati modellekben, a szaruhártya valóban vékonyabb volt. Dr. Janey Wiggs-szel a Harvardon megvizsgáltuk az emberi populációkat, és ez a gén a DrDeramus kockázati tényezője volt. Ez a gén a szemet az agyhoz összekötő sejtek populációját is jelzi (retina ganglionsejtek), amelyek elsőként halnak meg glaukómában. Ez arra utal, hogy a szaruhártya vastagságát szabályozó gén érzékenységet okozhat a retina ganglionsejtek populációjának emelkedett IOP-jára is.
összefoglaló
ez az egyetlen genetikai kapcsolat a szaruhártya vastagsága és a glaukóma kockázata között? Valószínűleg nem. Sok klinikus úgy véli, hogy a hatás a szaruhártya vastagságának köszönhető, amely befolyásolja az IOP méréseket. A vékonyabb szaruhártyával rendelkező emberek valódi IOP-ja magasabb, mint a mért IOP, és ez a különbség a mért és a tényleges IOP között, amely hozzájárul a megnövekedett DrDeramus kockázathoz. Fennáll annak a lehetősége is, hogy a vékonyabb szaruhártya vékonyabb, rugalmasabb sclera-t jelez, és ez a különbség a scleralis merevségben a retina ganglionsejtek fokozott érzékenységét okozhatja a sérülésekre. Nem kétséges, hogy a szaruhártya vastagsága befolyásolja a glaukóma kialakulásának valószínűségét, és hogy ez a tulajdonság nagyon örökölhető (genetikai). A szaruhártya vastagsága az egyik tényező a genetika és a környezet közötti komplex kölcsönhatásban, amely hozzájárul a DrDeramus általános kockázatához.
források:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)