míg egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha az Európai Unióban (EU) 2000 emberből kevesebb mint egyet érint, ezen betegségek egyike egyáltalán nem ritka. Az EU-ban mintegy 36 millió embert érint egy ritka betegség, és több mint a fele gyermek.1
mi a ritka emésztési rendellenesség?
az Európai Bizottság által azonosított közel 8000 ritka betegség közül sok befolyásolja az emésztőrendszer működését, többek között a Hirschsprung-kór, a krónikus bél ál-obstrukció (CIP), az achalasia, az eozinofil oesophagitis (EoE), a veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány (CSID) és a rövid bél szindróma (SBS).1
a ritka emésztési zavarok fogyatékossá válhatnak, és az érintettek gyakran egész életen át tartó gondozást igényelnek a krónikus és gyakran kiszámíthatatlan tünetek kezelésére. A bél tünetei egyedülálló nehézségeket jelentenek mind a betegek, mind az orvosok számára. A bélfunkciókat nem könnyű megvitatni, és a megbélyegzés gyakran megzavarja a nyílt és őszinte beszélgetéseket az érintettek orvosi és érzelmi szükségleteiről. A gyermekek számára ezek a feltételek további kihívásokat jelentenek, befolyásolják a fizikai és érzelmi növekedést és fejlődést, és folyamatos küzdelmet jelentenek a szülők és a gondozók számára, hogy megértsék és megfeleljenek gyermekük igényeinek.
például Michele egy CIP-ben szenvedő gyermek egyedülálló anyja, a gyomor-bélrendszeri motilitás ritka rendellenessége, ahol a bélrendszerben a koordinált összehúzódások (perisztaltika) megváltoznak és hatástalanok. Leírva tapasztalatait, azt mondta: “el sem tudom mondani, hogy a fiam hány szakembert látott életének első öt évében. Orvosai az évek során több tesztet is elvégeztek. Valójában több évig tévesen diagnosztizálták …. Minden alkalommal, amikor elvittem az orvosokhoz, úgy éreztem, hogy soha nem vettek komolyan. Minden alkalommal, amikor új orvoshoz fordulunk, alapvetően ugyanazt mondják: ‘tudjuk, hogy valami nincs rendben, de csak nem tudjuk, mi az.”
Michele története bemutatja azokat a nehézségeket, amelyekkel egy ritka emésztési betegségben szenvedő gyermek szülei szembesülnek. Mind a gyermekek, mind a felnőttek számára a ritka emésztési rendellenességgel járó élet gyakran látszólag végtelen válaszokat keres. Kevés a közvélemény figyelmét létezik a legtöbb ritka emésztési feltételek, és az alapvető, könnyen érthető információkat a tünetek, diagnózis, és a kezelés ezen állapotok nagyrészt nem áll rendelkezésre. Ez gyakran bizonytalanságot és frusztrációt okoz a betegeknek és a családtagoknak, és a rendelkezésükre álló korlátozott információkat egyedül kell összerakniuk. Ezt bonyolítja, hogy kevés klinikus rendelkezik tapasztalattal ezen állapotok felismerésében és kezelésében, és a klinikai és vizsgálati tapasztalatok általában viszonylag kevés, szétszórt központra koncentrálódnak.2
a közvélemény, a betegtájékoztatás és a klinikusi szakértelem korlátozottsága együttesen azt jelenti, hogy a betegek gyakran szembesülnek a diagnosztikai késedelmekkel, néha évekig vagy akár évtizedekig szenvednek, mielőtt megkapják a szükséges válaszokat és ellátást. A diagnosztikai Odüsszeia során a betegek átlagosan hat évet töltenek, mielőtt pontos diagnózist és az azzal járó legitimációt kapnának, két-három téves diagnózist és az azt követő nem megfelelő kezelést elviselnek, és számos kórházi felvételen és vizsgálaton mennek keresztül.3,4 a beteg számára az elpazarolt idő, erőfeszítés és erőforrás óriási költséget jelent, és a társadalmi és gazdasági lehetőségek elvesztése óriási terhet ró az érintett betegekre és családjaikra.5
a Betegvédelmi szervezetek vezető szerepet töltenek be e Betegközösség igényeinek azonosításában és leírásában, valamint megoldások kidolgozásában. Egyedülálló helyzetben vannak ahhoz, hogy elérjék a ritka emésztési zavarok által érintett betegeket, a háziorvosokat és az ellátásukat kezelő szakembereket, valamint azokat a kutatókat, akiknek kutatása reményt nyújt a jobb diagnosztikai utakra, kezelésekre, sőt gyógyításokra.
hogyan támogatja az IFFGD a ritka emésztési betegségek közösségét?
egyre nagyobb az érdeklődés a betegek perspektívájának megértése iránt, hogy egy ritka betegséggel éljenek, beleértve egy ritka emésztési rendellenességet is, és bevonják a beteget mint érdekelt felet a közvélemény tudatosságába, a beteg-és szakmai oktatásba, valamint a kutatásba. A betegek érdekképviseleti szervezetei ösztönzik és támogatják ezt az érdeklődést azáltal, hogy elősegítik az együttműködési kapcsolatokat a betegek és családjaik, a klinikusok, a nyomozók, a gyártók és mások között, akik részt vesznek az ilyen állapotok terápiáinak kutatásában és fejlesztésében, valamint a kormány döntéshozói és szabályozói között.
az 1991-ben alapított Nemzetközi Alapítvány a funkcionális gasztrointesztinális rendellenességekért (International Foundation for Functional gastrointestinalis Disorders, Iffgd) azon dolgozik, hogy támogassa és segítse a ritka és gyakori emésztési zavarok által érintett betegeket szerte a világon. Ezt úgy tesszük, hogy világszerte tudatosítjuk, milyen terhet jelentenek ezek a feltételek, és felhívjuk a figyelmet az érintettek kielégítetlen szükségleteire, támogatjuk és ösztönözzük az eredményeket javító kutatásokat, valamint kielégítjük a betegek és családjaik információs igényeit. Emellett arra törekszünk, hogy a betegek aktív szerepet vállaljanak ezen állapotok gondozásának és kezelésének jövőjének alakításában azáltal, hogy részt vesznek a klinikai vizsgálatokban és más kutatási tanulmányokban, és hallatják hangjukat a szabályozók és a politikai döntéshozók.
ritka betegségek napja 2018
28 február 2018-án az IFFGD csatlakozott a ritka betegségek szószólóihoz a világ minden tájáról, hogy globális figyelmet fordítson a ritka emésztőrendszeri betegségek és más ritka betegségek által érintett betegek és családjaik igényeire a ritka betegségek napján 2018. Az EURORDIS (Rare Disease Europe) 2008-ban indította el ezt az éves eseményt a világ több mint 80 országában. A ritka betegségek egyként való megfigyelésével a ritka betegségek napja olyan átfogó kihívások köré szervezi az üzenetküldést ,amelyekkel a ritka betegségek által érintettek szembesülnek (pl. a betegségspecifikus betegtájékoztatás szükségessége, az orvosi szakemberek és jóváhagyott kezelések korlátozott hozzáférése, valamint a ritka betegségek kutatására rendelkezésre álló finanszírozás hiánya), miközben az egyes ritka betegségben szenvedő betegek számára az aktivált betegek és szövetségesek szélesebb, befogadó közösségét biztosítja.2,6
a ritka betegségek napja által generált tudatosság biztosítja a betegek számára a szükséges összetartozás érzését, és nagyobb megértést és együttérzést ösztönöz az érintettek és az előttük álló kihívások iránt. Azok számára, akik ritka emésztési zavarokkal küzdenek, ez a tudatosság hozzájárul a bél tüneteit körülvevő megbélyegzés és társadalmi tabu lebontásához is, amely sok társadalmilag visszahúzódó vagy akár elszigetelt marad, növelve betegségük terhét.
az IFFGD elkötelezett a kutatás előmozdítása és a betegek proaktív szereplővé tétele iránt a kutatásban – a ritka betegségek napjának 2018 szlogenje. Ezeknek az állapotoknak a nagyobb tudatossága és megértése csak olyan kutatásokból származhat, amelyekben a beteg kulcsfontosságú érdekelt. A kutatásban való részvétellel a betegek többet tudnak meg állapotukról, és segítenek a ritka betegségek gondozásának és kezelésének jövőjének alakításában.
a ritka betegségek kutatásának akadályai
ezen erőfeszítések ellenére a ritka betegségek kutatásának kihívásai továbbra is fennállnak. Az EURORDIS által végzett 2018. februári Rare Barometer betegfelmérés megállapította, hogy a ritka betegségben szenvedő betegek egyharmada vett részt kutatásban, de csak 18% vett részt a kezelések és terápiák fejlesztését célzó kutatásban. A jelentés következtetései úgy értelmezik ezt a megállapítást, hogy azt sugallják, hogy a ritka betegségekkel kapcsolatos folyamatban lévő kutatások száma nem elegendő a diagnózisok mennyiségének és a betegpopuláció magas kielégítetlen igényeinek kezelésére.7 Amikor megkérdezték véleményüket arról, hogy melyek a ritka betegségek kutatásának elsődleges akadályai, a betegek 71% – A úgy vélte, hogy a kutatás fő akadálya a közfinanszírozás és a ritka betegségek kutatására irányuló beruházások hiánya.7
a Betegvédelmi szervezetek úgy kezelhetik ezeket az akadályokat, hogy a ritka betegségek kutatásában részt vevő nyomozókat és központokat a betegnyilvántartásokon keresztül összekapcsolják a betegekkel, speciális díjak vagy támogatási programok révén pénzeszközöket irányítanak a ritka betegségek kutatására, valamint bevonják a betegeket és más érdekelt feleket az orvosi kutatásra irányuló jövőbeli beruházásokért felelős kormányzati döntéshozók érdekképviseletébe. A ritka betegségek kutatásának előmozdítása szempontjából talán még fontosabb, hogy a betegvédelmi szervezetek teret biztosítsanak az aktivált betegek számára, hogy összejöjjenek, és szükségleteiket meghallgassák az orvosi, kutatási és kormányzati közösségek. Ez az erőfeszítés segít a kutatás, az egészségügyi politika és az orvosi ellátás összpontosításában a betegek valós igényeinek kielégítésére.
a betegek és azok a szervezetek, amelyek segítenek összefogni és koncentrálni a hangjukat
olyan változásokat hoznak, amelyek enyhítik a szenvedést és jobb eredményekhez vezetnek.
előre: jobb jövőkép létrehozása a betegek számára
annak ellenére, hogy a ritka emésztési rendellenességek és más ritka betegségek által érintettek számos akadály előtt állnak, a betegek érdekképviseleti szervezetei, mint például az IFFGD, pozitív változást hozhatnak létre. A páciens előtérbe helyezésével, az érdekelt felek dinamikus energiáinak és perspektíváinak aktiválásával és kiaknázásával, valamint a megoldásközpontú együttműködések ösztönzésével és támogatásával az IFFGD és más betegvédelmi szervezetek lerövidíthetik a diagnosztikai Odüsszeiát, kibővíthetik a kezelési lehetőségeket, és végső soron segíthetik az érintetteket az életük élésében, nem ritka betegségben szenvedő betegekként, hanem jobb jövő reményében. A betegek és családjaik mellett állva az IFFGD elkötelezett amellett, hogy megossza az olyan emberek millióinak szükségleteit, mint Michele és fia, akiknek életét örökre megváltoztatta egy ritka emésztési zavar.
együtt megváltoztathatjuk a ritka betegségek tájképét, és lebonthatjuk a kutatás és a gyógymódok akadályait.
weboldalunk a következő címen érhető el:https://iffgd.org/
1 Európai Bizottság. 2017. Ritka betegségek: jelentős kielégítetlen orvosi igény. Forrás: https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. A ritka betegségek kihívása. Mellkas 153: 1309-1314.
3 Végtag L, Nutt S, Sen A. 2010. Ritka betegségek tapasztalatai: betekintés a betegekből és a családokból. Forrás: https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati a, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. A ritka betegségek fontos orvosi és társadalmi kérdés. Lancet 371:2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Kiemelt gyógyszerek Európa és a világ számára 2013. évi frissítés. Forrás: http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Ritka betegségek: ennek a közegészségügyi prioritásnak a megértése. Forrás: https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Február 2018. Ritka betegségben szenvedő betegek részvétele a kutatásban: ritka barométer felmérés. Forrás: http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
ez a cikk a Health Europa Quarterly 6.számában jelenik meg, amely augusztusban jelenik meg.
