más eseteket autoszomális recesszív PKD okoz, amikor a mutációkat mindkét szülőtől örökölik, akik nem rendelkeznek a betegséggel. Mindkét szülőnek hordoznia kell a mutációt, de egyikük sem tud róla. Minden gyermeknek 25% esélye lehet a PKD kialakulására.
bár a név arra utal, hogy a betegség csak a veséket érinti, a folyadékkal töltött ciszták kialakulása átterjedhet a májra, a hasnyálmirigyre és más szervekre. Míg az egészséges vese körülbelül akkora, mint egy ököl, a PKD cisztáival töltött vese körülbelül akkora lehet, mint egy futball súlya akár 30 font. A PKD-ben szenvedő betegek szívbillentyű-problémákat, magas vérnyomást, húgyúti fertőzéseket, vastagbélproblémákat és jelentős fájdalmat is tapasztalnak. Agyi aneurizmákat vagy stroke-ot szenvedhetnek. Becslések szerint 500 000 embernek van PKD-je.
a vizsgálati terápia, az RGLS4326 egy új oligonukleotid, amely gátolja a mir-17-et, egy mikroRNS prekurzor családot; a terápiát úgy tervezték, hogy elsősorban a vesét célozza meg. A preklinikai vizsgálatok kimutatták, hogy képesek közvetlenül szabályozni a PKD1-et és a PKD2-t, csökkentve a ciszta növekedését mind humán, mind in vitro ADPKD modellekben. A korai munka megmutatta, hogy képes csökkenteni a ciszták terjedését és javítani a vesefunkciót egerekben.
a múlt héten a vállalat bejelentette, hogy befejezte az egészséges önkénteseken végzett adagolási vizsgálatot. Az ADPKD-ben szenvedő betegeknél az 1b fázisú vizsgálatot kezdik a vizsgálati gyógyszerrel történő rövid távú kezelés tanulmányozására a biztonságosság, a tolerálhatóság, a farmakokinetika és a betegség biomarkereinek változásai.
a gyógyszer vizsgálati új Gyógyszeralkalmazása részleges klinikai állapotban van az FDA-nál, amíg egy második követelményrendszer nem teljesül.
“ez egy fontos mérföldkő az APDKD programunk és erőfeszítéseink számára, hogy kezeljük a betegség jelentős, kielégítetlen orvosi szükségleteit” – mondta Jay Hagan, a Regulus vezérigazgatója.