a Chiari I malformáció a Chiari malformációk leggyakoribb változata, amelyet a cerebelláris mandulák (és az agytörzs altípusában, a Chiari 1.5-ben) a foramen magnumon keresztül történő caudalis leereszkedése jellemez. A tünetek arányosak a süllyedés mértékével. Az MRI a választott képalkotási mód. A hátsó dekompresszióval történő kezelést általában tüneti vagy syrinx-ben szenvedő betegek számára tartják fenn.
Epidemiológia
Chiari I rendellenességek gyakrabban fordulnak elő nőknél 1.
klinikai megjelenés
a Chiari II., III. és IV. malformációktól eltérően a Chiari I. malformációk gyakran tünetmentesek maradnak felnőttkorukig.
ha jelen van, a tünetek közé tartozhat a fejfájás, valamint az agytörzs kompressziójával, syringomyeliával vagy scoliosissal kapcsolatos tünetek.
a tünetek kialakulásának valószínűsége arányos a mandulák süllyedésének mértékével. Egy vizsgálatban az összes 12 mm-nél nagyobb süllyedésű beteg tüneti volt, míg az 5-10 mm közötti Süllyedés körülbelül 30% – a tünetmentes maradt 2.
patológia
a Chiari I rendellenességet a kisagyi mandulák rosszabb helyzete jellemzi a foramen magnumhoz képest. Úgy gondolják, hogy ennek oka a hátsó fossa mérete és tartalma közötti eltérés.
a Chiari I betegek négy csoportját lehet megkülönböztetni a különböző patogenézisek szerint 9:
- kóros koponyaalap (pl. rövid clivus)
- nyaki szegmentációs rendellenességek (pl. Klippel-Feil szindróma)
- kis koponya boltozat és / vagy hátsó fossa és az ebből eredő túlzsúfoltság
- túlzott agyszövet (néha “szerzett Chiari malformációnak “nevezik”)
a Chiari I malformációkat meg kell különböztetni az alacsonyan fekvő manduláktól (jóindulatú tonsillaris ectopia), amely normális egyéneknél tünetmentes és véletlenszerű lelet, amelynek során a mandulák legfeljebb 3-5 mm-rel nyúlnak ki a foramen magnumon keresztül 1,2.
a caudálisan elmozdult mandulák terminológiáját a cerebelláris tonsillar ectopiáról szóló cikk tárgyalja.
asszociációk
bár a Chiari I rendellenességek gyakran izolált rendellenességek, a következő megállapítások láthatók az asszociációban:
- cervicalis cord syrinx ~35% – ban (20-56% tartomány): gyakoribb a tüneti betegeknél
- hydrocephalus legfeljebb 30% – ban 2,3 az esetek
- úgy gondolják, hogy abnormális CSF áramlási dinamika a zsinór központi csatornáján és a medulla körül
- csontrendszeri anomáliák ~35% – ban (23-45% tartományban) 2,3:
- platybasia/basilaris invagináció
- atlanto-occipitalis asszimiláció
- Sprengel deformitás
- szindrómás asszociációk
- Klippel-Feil szindróma
- Crouzon szindróma
- Hajdu-Cheney szindróma
radiológiai jellemzők
bár történelmileg látható a mielográfián, keresztmetszeti képalkotás (különösen MRI) szükséges a Chiari I malformációk pontos diagnosztizálásához és értékeléséhez. Mindkét esetben a diagnózist a cerebelláris tonsilláris helyzet (TP) mérésével végezzük.
CT
modern volumetrikus letapogatással és kiváló minőségű sagittalis reformátusokkal viszonylag jó kilátás nyílik a foramen magnumra és a mandulákra, bár a kontraszt belső hiánya (az MRI-hez képest) megnehezíti a pontos értékelést. Gyakrabban a diagnózist axiális képeken gyanítják, ahol a medullát a mandulák ölelik fel, és kevés, ha bármilyen CSF van jelen. Ezt nevezik zsúfolt foramen magnumnak.
MRI
az MRI a választott képalkotási mód. A sagittalis képalkotás során, amely a Chiari I malformációk jelenlétének felmérésére a legjobb sík, a mandulák hegyesek, nem pedig lekerekítettek, peg-szerűnek nevezik őket. A sulci függőlegesen orientált, úgynevezett őrmester csíkokat képez. A foramenen keresztüli axiális képek azt mutatják, hogy a medulla a mandulák által zsúfolódik.
gerincvelő MRI-t kell javasolni, mivel a syrinx látható, ha a tünetek fokozatos megnagyobbodása vagy társulása a műtéti beavatkozás indikációja lehet 5.
CSF áramlási vizsgálatok szintén hasznosak lehetnek a cervicomedulláris csomópontot körülvevő áramlás felmérésére.
fontos, hogy az intrakraniális hipertónia jellemzőit meg kell vizsgálni annak biztosítása érdekében, hogy a cerebelláris tonsillaris ectopia ne legyen másodlagos a megnövekedett intrakraniális nyomás (és ezért nem Chiari I rendellenesség) 7,8.
kezelés és prognózis
a Chiari I malformációk három szakaszra oszthatók (bár nem gyakran használják a napi gyakorlatban):
- I: tünetmentes
- II: agytörzs tömörítés
- III: syrinx
a kezelést általában csak tüneti betegek vagy syrinx-ben szenvedők számára tartják fenn. A hátsó fossa dekompressziójából áll, az occipitális csont egy részének eltávolításával, valamint a C1 hátsó ívének eltávolításával, valamint duroplasztikával.
történelem és etimológia
először 1891-ben írta le Hans Chiari (1851-1916) Osztrák patológus, gyermekek boncolása alapján.
differenciáldiagnózis
képalkotó differenciál szempontok közé tartozik:
- mellékes tonsillaris ectopia: <5 mm
- Chiari 1.5 malformáció (néha a Chiari I malformáció egyik változatának tekintik 4)
- Chiari II malformáció
- szerzett tonsillaris ectopia
- idiopátiás intracranialis hypertensio (pseudotumor cerebri)
- tonsillaris herniation
- craniospinalis hypotensio
- lumbálpunkció
- lumboperitoneális sönt
- basilar invagination
a Chiari I malformáció megkülönböztetése a pseudotumor cerebri esetében különösen fontos, mivel a hátsó fossa dekompresszióval történő kezelés rossz eredményeket eredményezhet 5. Ezért döntő fontosságú az intrakraniális hipertónia jellemzőinek vizsgálata.