Cisztás fibrózis Epidemiológia

Dr. Catherine Shaffer, Ph.D. értékelte Dr. Liji Thomas, MD

a cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív öröklött rendellenesség, amely befolyásolja a sejtek sószállítását. A folyadékok és sók ebből eredő egyensúlyhiánya vastag, ragadós nyálka és más rendellenességek kialakulását okozza a szervezetben. A tüdő a fő érintett szerv, de a cisztás fibrózis hatással van a hasnyálmirigyre, a gyomor-bélrendszerre, a reproduktív rendszerre és a test sok más szervére is.

prevalencia

a cisztás fibrózis több mint 30 000 embert érint az Egyesült Államokban, és a kaukázusi emberek egyik leggyakoribb genetikai betegsége. Évente körülbelül ezer új esetet diagnosztizálnak-általában a születéstől számított egy éven belül. Az élettartam az elmúlt évtizedekben nőtt, jelenleg az átlagos túlélés körülbelül 40 év.

cisztás fibrózis. Forrás: Alila Medical Media /

genetika

a cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) fehérje mutációinak bármelyike okozza. A gyermek minden szülőtől egy CFTR allélt örököl. A betegség akkor fordul elő, ha mindkét allél mutációval rendelkezik. Az a személy, akinek csak egy allélja van mutációval, hordozó. A cisztás fibrózis eseteinek több mint 70% – át az f508del mutáció okozza, de több mint ezer más mutációt azonosítottak.

különböző populációk

a cisztás fibrózis előfordulása meglehetősen eltérő a különböző faji és etnikai csoportok között. Az Egyesült Államokban az észak-európai örökséggel rendelkező kaukázusi emberek születési gyakorisága 1: 2500. Ez 13-szor magasabb, mint az ázsiai-amerikai populációk, ahol a prevalencia 1:32 000.

világszerte a cisztás fibrózis előfordulási gyakorisága Anglia egyes részein 1:377, Hawaiin pedig 1:90 000 az ázsiai emberek körében. Európában a cisztás fibrózis aránya 1:2000 és 1:3000 születés között van. Dél-Afrikában a vivőfrekvencia 1: 42, a számított előfordulási gyakoriság 1: 7056 születés. Az előfordulási gyakoriság Latin-Amerikában 1:3900-tól 1:8500-ig terjed. A Közel-Keleti becslések 1:2560 és 1:15,876 között vannak.

a cisztás fibrózis ritka az ázsiaiak körében. Indiában a prevalenciát körülbelül 1:40 000-1:100 000 születésre becsülik. Japánban a becsült előfordulási gyakoriság 1:100 000-1: 350 000.

a cisztás fibrózis Aluldiagnosztikája

a világ egyes részein a cisztás fibrózist alul diagnosztizálják, és a betegség valódi prevalenciája nem ismert. Ide tartozik Latin-Amerika, Afrika és India. A betegséggel kapcsolatos ismeretek hiánya, az egészségügyi ellátáshoz való rossz hozzáférés, a zavaró diagnózisok, általában a csecsemőhalandóság magas szintje és az alacsony várható élettartam mind hozzájárulnak a betegség aluldiagnosztizálásához.

megnövekedett felnőtt népesség

a cisztás fibrózis kimenetele és túlélési aránya drasztikusan javult az elmúlt ötven évben. Miután a korai halálozás miatt kizárólag gyermekgyógyászati betegség volt, a cisztás fibrózis áldozatai egyre gyakrabban élnek túl a felnőtt életben. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek medián életkora az Egyesült Államokban 17,9 év, néhány beteg pedig 85 éves. A felnőtt betegek aránya 29, 2% – ról 1986-ban 49, 7% – ra nőtt 2013-ban.

1. Arch Intern Med, cisztás fibrózis genetikai vizsgálata. Nemzeti Egészségügyi Intézetek Konszenzusfejlesztési konferencia nyilatkozata a cisztás fibrózis genetikai vizsgálatáról, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. a cisztás fibrózis molekuláris genetikai epidemiológiája, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Chest Med., A cisztás fibrózis epidemiológiája, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin Chest Med., Cisztás fibrózis: epidemiológia és patobiológia áttekintése, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR tudomány, epidemiológia: a cisztás fibrózis mutációs sokfélesége, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

további olvasmányok

• minden cisztás fibrózis tartalom
• cisztás fibrózis (CF)
• cisztás fibrózis okoz
• cisztás fibrózis tünetei
• cisztás fibrózis diagnózisa

írta:

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer szabadúszó tudományos és egészségügyi író Michiganből. Számos kereskedelmi és fogyasztói kiadványhoz írt élettudományi témákban, különösen a kábítószer-felfedezés és-fejlesztés területén. PhD fokozatot szerzett biológiai kémiából, és laboratóriumi kutatóként kezdte karrierjét, mielőtt áttért a tudományos írásra. Ő is ír és publikál fikciót, és szabadidejében élvezi a jógát, a kerékpározást és a háziállatok gondozását.

Idézetek