mi a myoclonic atonic epilepszia (Doose szindróma)?
A myoclonusos atonikus epilepsziát (Mae), amelyet általában Doose-szindrómának neveznek, először Dr. Herman Doose írta le Németországból 1970-ben. Ez egy nem gyakori gyermekkori epilepszia szindróma, amely az összes gyermekkori epilepszia 1-2%-át teszi ki a 100-ból (1-2%).
- az első roham általában 2-6 éves kor között fordul elő.
- a fiúkat általában jobban érinti, mint a lányokat (a MAE-vel rendelkező gyermekek kétharmada-háromnegyede fiú lesz).
- a gyermekek több mint fele generalizált tónusos-klónusos rohammal kezdődik lázzal vagy anélkül. Napokon vagy hónapokon belül, csepp rohamok kezdődnek. Sok gyermeknél myoclonusos rándulások és hiányzási rohamok is kialakulhatnak, és egyeseknél tónusos rohamok alakulhatnak ki. A legtöbb Mae-ben szenvedő gyermek normálisan fejlődik, amikor rohamok kezdődnek.
a myoclonic atonic epilepszia genetikai vagy öröklött?
A genetika fontos szerepet játszik ebben a rendellenességben. Ról ről 1 kívül 3 a családok kórtörténetében rohamok vannak.
míg a legtöbb gyermek nem rendelkezik azonosított génmutációval, néhány esetben különböző gének, köztük SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 és KIAA2022 mutációit azonosították. Ezt az epilepsziás szindrómát a lázas rohamok plusz (GEFS+) genetikai epilepsziák csoportjának tekintik.
hogyan néz ki a myoclonic atonic epilepszia rohamai?
A MAE-ben szenvedő gyermekeknek többféle rohama lehet:
- csepp rohamok, amelyeket hirtelen esés jellemez a test tónusának elvesztésével (atonikus) vagy egy rövid testtöréssel, amelyet hirtelen esés követ (myoclonic atonic), mindenkiben előfordulnak.
- generalizált tónusos-klónusos rohamok a legtöbb gyermeknél megfigyelhetők. Ezeket láz okozhatja.
- Absence görcsrohamok és myoclonusos rohamok sok esetben előfordulnak.
- a tónusos rohamok később jelentkeznek, és gyakran rosszabb kimenetelűek.
bár minden rohamtípus status epilepticust eredményezhet, körülbelül 1-ből 3 Mae-ben szenvedő gyermeknél vannak nem görcsös status epilepticus epizódok. A rohamok általában kora reggel gyakrabban fordulnak elő, mint a nap folyamán.
hogyan diagnosztizálják a myoclonic atonic epilepsziát?
A Mae-t a rohamok leírása alapján diagnosztizálják, a myoclonusos atonikus rohamok a leggyakoribb típus. Az információ olyan tesztekből is származik, mint például:
- EEG (elektroencefalogram): a MAE-ben szenvedő gyermekeknek először normális EEG-je lehet, de a legtöbbnek rendellenes EEG-je van, amely gyakori általános tüskehullám-aktivitást mutat rövid, 2-5 Hz-es sorozatokban. Háttér lehet normális vagy abnormális. (Lásd a képet az oldal tetején.)
- az agy MRI (mágneses rezonancia képalkotása) normális.
hogyan kezelik a myoclonusos atonikus epilepsziát?
gyógyszerek
A Mae-ben szenvedő gyermekeknél a rohamok gyakran nehezen kezelhetők, és nem reagálnak jól a gyógyszerekre. A gyógyszereket a rohamok típusai alapján választják ki:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
nem gyógyszeres terápiák
A ketogén étrend gyakran nagyon hatékony a MAE számára, ezért korán meg kell fontolni. Vagus idegstimulációt (VNS) alkalmaztak, de egyes jelentések nem mutattak hasznot.
mentési terápiák
A MAE-ben szenvedő gyermekek, akiknek hosszú vagy görcsrohamai vannak, sürgősségi orvosi kezelésre vagy mentő terápiával történő kezelésre szorulhatnak. A mentési terápiák példái lehetnek diazepam rektális gél (Diastat) vagy a benzodiazepin más formája, amelyet az orrba (intranazálisan) vagy a nyelv alá adnak.
- A MAE-ben szenvedő gyermekek szüleinek beszélniük kell a kezelő neurológussal vagy az egészségügyi szolgáltatóval, hogy megismerjék a roham vészhelyzeteit és az otthoni mentési gyógyszerek lehetőségeit.
- ha a rohamok nem szűnnek meg mentő gyógyszerekkel, vagy gyanítható, hogy nem görcsös állapotú epilepticus (ahol a gyermek tudatossága csökkent, álmosság, bizonytalanság, az arc, a karok vagy a lábak nyáladzása és rángatózása), a gyermeknek sürgősségi orvosi ellátásra lehet szüksége.
milyen kilátások vannak a myoclonusos atonikus epilepsziában szenvedő gyermekek számára?
A Mae-ben szenvedő gyermekek prognózisa változhat.
- míg a rohamok gyakran rosszul reagálnak a gyógyszeres kezelésre, körülbelül 2-ből 3 gyermek végül kinövi epilepsziáját, és elválaszthatja a gyógyszert.
- körülbelül egyharmadának tartós rohamai vannak.
- a fejlődés általában javul, ha a rohamokat kontrollálják, néhány gyermek visszatér a normális működéshez. Mások különböző fokú értelmi fogyatékossággal maradhatnak.
- az értelmi fogyatékosság súlyosabb azoknál a gyermekeknél, akiknél a rohamok nem múlnak el, valamint azoknál, akiknél tónusos rohamok és visszatérő, nem konvulzív status epilepticus áll fenn.
források
- Doose-szindróma epilepszia Szövetség, tagja a ritka epilepszia hálózat (REN)
- International League Against epilepszia (ILAE) on epilepszia myoclonusos-atoniás rohamok
- National Organization for Rare Disorders (NORD) on Doose syndrome
- mi a klinikai vizsgálat, és miért érdemes csatlakozni egy? Tudja meg itt.
- klinikai vizsgálat keresése
- A jelenlegi klinikai vizsgálatokra vonatkozó információk a következő címen találhatók: www.clinicaltrials.gov.
- keresse meg az epilepszia terápiákat a fejlődés különböző szakaszaiban az epilepszia csővezeték-Nyomkövetőnkben