egy egészséges 23 éves nő, akinek hat hónapos kórtörténetében fehér elváltozások voltak a tenyerén. Az elváltozások megduzzadnak, miután 15 percig vízben voltak, majd szárítás után 10-15 perccel visszatérnek az alapvonalra. A beteg nem szedett gyógyszereket, kivéve az orális fogamzásgátló tablettákat, és nem volt tudomása hasonló panaszokról a családban. A fizikális vizsgálat fehér, enyhén áttetsző papulákat mutatott a tenyerén (1a.ábra), amelyek rövid vízzel való érintkezés után megduzzadtak és ödémásak lettek, a tenyér túlzott ráncosodásával együtt (1b. ábra). A tenyér aquagenikus ráncosodását diagnosztizáltuk. A genetikai vizsgálatok heterozigóta mutációt (ons 508) mutattak ki a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó génjében (CFTR).
(A) fehér, enyhén áttetsző papulák egy 23 éves nő bal tenyerén. (B) a papulák rövid vízbe merítés után megnagyobbodtak és ödémásak lettek, a bőr túlzott ráncosodásával.
a tenyér Aquagenikus ráncosodása ritka rendellenesség, amelyet a papulák megjelenése és a tenyér ráncosodása jellemez vízzel való érintkezés után.1 az elváltozásokat viszketés vagy égő érzés kísérheti, és általában 10-60 perccel a szárítás után eltűnnek. A forró víz meggyorsítja megjelenésüket. A betegség számos rendellenességgel, köztük fokális hyperhidrosissal, atópiás dermatitisszel és Raynaud-jelenséggel, valamint COX-2 inhibitorok alkalmazásával függ össze.2. A legerősebb összefüggés a cisztás fibrózis, egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a CFTR mutációi okoznak. A tenyerek aquagenikus ráncosodását a cisztás fibrózis klinikai jeleinek tekintik, és a betegségben szenvedők 80% – ánál fordul elő.2,3 cisztás fibrózis hordozók esetében is beszámoltak róla, bár a jel megjelenése hosszabb ideig tart, miután ebben a populációban vízbe merült.4 genetikai vizsgálatot kell végezni azoknál a betegeknél, akiknél a tenyér aquagenic ráncosodása jelentkezik.