mi az a polymicrogyria?
a Polimikrogyria olyan állapot, amelyet az agy rendellenes fejlődése jellemez a születés előtt. Az agy felszínén általában sok gerinc vagy redő van, úgynevezett gyri. A polimikrogyriában szenvedő embereknél az agy túl sok redőt fejleszt ki, a redők szokatlanul kicsiek. Ennek az állapotnak a neve szó szerint túl sok (poli-) kicsi (mikro-) redőt (-gyria) jelent az agy felszínén.
a Polimikrogyria befolyásolhatja az agy egy részét vagy az egész agyat. Amikor az állapot az agy egyik oldalát érinti, a kutatók egyoldalúnak írják le. Amikor az agy mindkét oldalát érinti,akkor kétoldalú. A polimikrogyriával kapcsolatos jelek és tünetek attól függnek, hogy az agy mekkora része és mely agyi régiók érintettek.
a kutatók a polimikrogyriák több formáját azonosították. A legenyhébb formát egyoldalú fokális polimikrogyriának nevezik. Az állapot ezen formája az agy egyik oldalán viszonylag kis területet érint. Kisebb neurológiai problémákat okozhat, például enyhe rohamokat, amelyek gyógyszeres kezeléssel könnyen kezelhetők. Néhány egyoldalú fokális polimikrogyriában szenvedő embernek nincs problémája az állapotával.
a polimikrogyria kétoldalú formái általában súlyosabb neurológiai problémákat okoznak. Ezen állapotok jelei és tünetei lehetnek visszatérő rohamok (epilepszia), késleltetett fejlődés, keresztezett szemek, beszéd-és nyelési problémák, izomgyengeség vagy bénulás. A rendellenesség legsúlyosabb formája, a bilaterális generalizált polimikrogyria az egész agyat érinti. Ez az állapot súlyos értelmi fogyatékosságot, mozgásproblémákat és görcsrohamokat okoz, amelyeket nehéz vagy lehetetlen gyógyszeres kezeléssel ellenőrizni.
a Polimikrogyriák leggyakrabban izolált tulajdonságként fordulnak elő, bár más agyi rendellenességekkel is előfordulhatnak. Számos genetikai szindróma jellemzője, amelyet értelmi fogyatékosság és többszörös születési rendellenességek jellemeznek. Ezek közé tartozik a 22q11.2 deléciós szindróma, Adams-Oliver-szindróma, Aicardi-szindróma, Galloway-Mowat-szindróma, Joubert-szindróma és Zellweger-spektrum.
mennyire gyakori a polimikrogyria?
az izolált polimikrogyria prevalenciája nem ismert. A kutatók úgy vélik, hogy összességében viszonylag gyakori lehet, bár a rendellenesség egyes formái (például a kétoldalú generalizált polimikrogyria) valószínűleg ritkák.
milyen gének kapcsolódnak a polimikrogyriához?
a legtöbb polimikrogyriában szenvedő embernél az állapot oka ismeretlen. A kutatók azonban számos környezeti és genetikai tényezőt azonosítottak, amelyek felelősek lehetnek a rendellenességért. A polimikrogyriák környezeti okai közé tartoznak bizonyos fertőzések a terhesség alatt, valamint a magzat oxigénhiánya (intrauterin ischaemia).
a kutatók a polimikrogyriák genetikai okait vizsgálják. Az állapot több különböző kromoszómából származó genetikai anyag törléséből vagy átrendeződéséből származhat. Ezenkívül az egyik gén, a GPR56 mutációiról kiderült, hogy a bilaterális frontoparietális polimikrogyriának (BFPP) nevezett állapot súlyos formáját okozzák. A GPR56 gén kritikusnak tűnik az agy külső rétegének normális fejlődéséhez. A kutatók úgy vélik, hogy sok más gén valószínűleg részt vesz a polimikrogyriák különböző formáiban.
hogyan öröklik az emberek a polimikrogyriát?
az izolált polimikrogyriának különböző öröklődési mintái lehetnek. Az állapot számos formája, beleértve a kétoldalú frontoparietális polimikrogyriát (amely a GPR56 gén mutációival jár), autoszomális recesszív öröklési mintázattal rendelkezik. Az autoszomális recesszív öröklődés során az egyes sejtekben lévő gén mindkét példányának mutációi vannak. Az autoszomális recesszív állapotú egyén szülei mindegyike hordozza a mutált gén egy példányát, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.
a Polimikrogyriának autoszomális domináns öröklődési mintázata is lehet, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kiváltásához. Úgy tűnik, hogy a polimikrogyria egyéb formái X-hez kötött öröklési mintázattal rendelkeznek. Az X-kapcsolt állapotokhoz kapcsolódó gének az X kromoszómán helyezkednek el, amely a két nemi kromoszóma egyike. Az X-hez kapcsolódó öröklés jellemzője, hogy az apák nem adhatják át az X-hez kapcsolódó tulajdonságokat fiaiknak.
néhány polimikrogyriában szenvedő embernek rokonai vannak a rendellenességgel, míg más érintett egyéneknek nincs családi kórtörténete. Ha az egyén az egyetlen érintett személy a családjában, nehéz lehet meghatározni a rendellenesség okát és lehetséges öröklődési mintáját.
Hol találok további információkat a polimikrogyriáról?
American epilepszia Society (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
telefon: 860.586.7505
www.aesnet.org
Epilepszia Alapítvány
8301 szakmai hely
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
csak spanyolul beszélők: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly Network
c / o Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 Kanada
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad, Egyesült Királyság (szülők weboldala)
39 Barlows Road
Edgbaston, Birmingham
B15 2PN Anglia
+44 (0)121 455 0981
honlap.ntlworld.com / foliot / liss /
ezt az információt a Genetics Home Reference fejlesztette ki.
Genetika Otthoni Referencia. Polymicrogyria. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Hozzáférés Február 3, 2014.
az ebben a dokumentumban szereplő információk csak általános oktatási célokat szolgálnak. Nem célja a személyre szabott szakmai tanácsadás helyettesítése. Bár az információ megbízható forrásokból származik, a MedLink Corporation, annak képviselői és az információ szolgáltatói nem garantálják azok pontosságát, és nem vállalnak felelősséget a használatából eredő káros következményekért. További információkért forduljon orvoshoz és az itt említett szervezethez.