a következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a Bernard-Soulier szindróma tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózis szempontjából:
A May-Hegglin anomália a vérlemezkék és bizonyos fehérvérsejtek ritka örökletes rendellenessége, amelyet abnormálisan nagy vérlemezkék jellemeznek. Néhány ilyen rendellenességben szenvedő embernek születése óta vannak tünetei, míg mások egész életen át tünetek nélkül vannak. A tünetek lehetnek orrvérzés, lila színű foltok a bőrön (purpura), túlzott vérzés a szájból a fogászati munka során és/vagy fejfájás. Néhány may-Hegglin anomáliában szenvedő ember izomgyengeséget tapasztalhat a test egyik oldalán az agyon belüli rendellenes vérzés (intrakraniális vérzés) miatt. (További információ erről a rendellenességről, válassza a” May Hegglin ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.) A Hegglin általában nem okoz vérzést újszülötteknél, ellentétben a BSS-vel.
a hemofília ritka öröklött véralvadási (koagulációs) rendellenesség, amelyet inaktív vagy hiányos vérfehérjék (általában VIII-as faktor) okoznak. A VIII-as faktor a véralvadást elősegítő számos fehérje egyike. A hemofília szinte kizárólag férfiaknál fordul elő, és enyhe, közepes vagy súlyos kategóriába sorolható, attól függően, hogy a véralvadási faktor hány százaléka van jelen az ember vérében. A hemofília legsúlyosabb tünete az ellenőrizetlen belső vérzés, amely spontán módon, nyilvánvaló ok nélkül kezdődhet. A belső vérzés maradandó károsodást okozhat az ízületekben és az izmokban. A hemofíliában szenvedő emberek hosszabb ideig vérzik, mint azok, akiknek a vérében az aktív véralvadási faktorok normális százaléka van. Zúzódások és trauma kiválthatja epizódok súlyos belső vérzés férfiaknál ez a rendellenesség. (Ha többet szeretne megtudni erről a rendellenességről, válassza a” Hemophilia ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
a Glanzmann és Naegeli Thrombasthenia egy ritka öröklött véralvadási (koagulációs) rendellenesség, amelyet a megfelelő véralvadáshoz nélkülözhetetlen speciális vörösvértestek (vérlemezkék) működésének károsodása jellemez. A tünetek lehetnek rendellenes vérzés, és/vagy vérzés, könnyű véraláfutás, vérzés az íny, orrvérzés (orrvérzés), és / vagy nagy piros vagy lila színű foltok a bőrön (purpura). A Glanzmann és Naegeli Thrombasthenia tünetei nem progresszívek, és az életkor előrehaladtával javulhatnak. (További információ erről a rendellenességről, válassza a” Thrombasthenia ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
a Von Willebrand-kór egy ritka öröklött véralvadási (koagulációs) rendellenesség, amelynek hatása nagymértékben változik. A legtöbb ember viszonylag enyhe betegségés nem diagnosztizálják, amíg azok a felnőttek. Kis számban csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban jelentkeznek problémák, például elhúzódó vérzés és abnormálisan lassú véralvadási idő. A tünetek közé tartozhat a gyomor-bél traktus vérzése, orrvérzés, ínyvérzés és/vagy könnyű véraláfutás. Emberek ez a betegség is vérzik könnyen sérülés után, a szülés, és / vagy a műtét. Ezek a tünetek a VIII-as faktor és a Von Willebrand faktor hiánya miatt jelentkeznek. (További információ erről a rendellenességről, válassza a” von Willebrand ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
Storage pool betegség (SPD) a vérlemezkék ritka örökletes rendellenessége, amelyet alvadási diszfunkció jellemez, mivel a vérlemezkék nem képesek bizonyos véralvadási faktorokat tárolni. A tünetek többnyire nőknél fordulnak elő, és enyhe vérzést, orrvérzést és/vagy a normál menstruációs időszaknál kissé nehezebbek lehetnek. A tároló medence betegségben szenvedőknek kórosan alacsony vérlemezkeszáma is lehet (thrombocytopenia).
a vérlemezke-rendellenességek olyan veleszületett állapotokkal is társulnak, mint a Wiskott-Aldrich-szindróma, a Down-szindróma és a hiányzó radius-szindrómával járó thrombocytopenia. Ha többet szeretne megtudni ezekről a betegségekről, válassza a” Wiskott-Aldrich”,” Down-szindróma “és” Thrombocytopenia hiányzó sugárral ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)