a Tetrasomy 18P egy kromoszóma állapot, amely a test számos részét érinti. Ez az állapot általában csecsemőkorban táplálkozási nehézségeket, késleltetett fejlődést, értelmi fogyatékosságot okoz, amely gyakran enyhe vagy közepes, de súlyos lehet, izomtónusváltozásokat, megkülönböztető arcvonásokat és egyéb születési rendellenességeket okoz. A jelek és tünetek azonban az érintett egyének között eltérőek.
a 18P tetrasómiában szenvedő csecsemők gyakran nehezen táplálkoznak, és gyakran hányhatnak, ami megnehezíti számukra a súlygyarapodást. Néhány érintett csecsemőnek légzési problémái és sárgasága is van, ami a bőr és a szemfehérje sárgulása.
változások az izomtónus gyakran látható tetrasomy 18P. néhány érintett gyermekek gyenge izomtónus (hipotónia), míg mások fokozott izomtónus (hipertónia) és merevség (görcsösség). Ezek a változások hozzájárulnak a motoros készségek késleltetett fejlődéséhez, beleértve az ülést, a mászást és a járást.
a 18P Tetraszómia jellegzetes arckifejezéssel jár, amely magában foglalhatja a szokatlan alakú és alacsonyan beállított füleket, a kis szájat
, a felső ajak és az orr közötti sík területet (philtrum) és a vékony felső ajakot. Sok érintett egyénnek magas, íves teteje is van a szájnak (szájpadlás), és néhányuknak a szájtetőn volt egy hasadása (szájpadhasadék).
a tetrasomy 18P további jellemzői lehetnek rohamok, látási problémák, visszatérő fülfertőzések, enyhe vagy közepes halláskárosodás, székrekedés és egyéb gyomor-bélrendszeri problémák, a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis vagy kyphosis), a növekedési hormon hiánya, valamint a szívet és más szerveket érintő születési rendellenességek. A 18P tetrasómiában szenvedő férfiak születhetnek le nem ereszkedett herékkel (kriptorchidizmus) vagy a húgycső nyílásával a pénisz alján (hypospadias). Pszichiátriai állapotokról, például figyelemhiányos/hiperaktivitási rendellenességről (ADHD) és szorongásról, valamint társadalmi és viselkedési kihívásokról is beszámoltak néhány 18P tetrasómiában szenvedő embernél.