Waldenstrom makroglobulinémia (WM) gyakran megtalálható, amikor egy személy megy, hogy az orvos, mert a tünetek vannak, vagy azért, mert egyszerűen nem érzi jól magát, és menjen be egy szűrésre. Néha tünetek nélküli embereknél fordul elő, ha valamilyen más okból vérvizsgálatot végeznek.
ha a jelek vagy tünetek arra utalnak, hogy egy személynek WM-je lehet, akkor a vizsgálatok és a tesztek biztosak lesznek. A legfontosabb vizsgálatok kóros fehérjéket keresnek a vérben és rendellenes sejteket a csontvelőben. Mivel a WM egyfajta limfóma, mint más limfómák, behatolhat a csontvelőbe, a nyirokcsomókba és más szervekbe.
kórtörténet és fizikális vizsgálat
orvosa alapos kórtörténetet szeretne kapni, beleértve a tünetekről, a lehetséges kockázati tényezőkről, a családtörténetről és más egészségügyi állapotokról szóló információkat.
ezután az orvos megvizsgálja Önt, különös figyelmet fordítva a nyirokcsomókra és a test egyéb területeire, amelyek érintettek lehetnek, beleértve a szemet, az idegeket, a lépet és a májat. Az orvos a fertőzés jeleit is keresheti, amelyek ugyanazokat a tüneteket okozhatják.
ha az orvos azt gyanítja, hogy a WM (vagy más típusú limfóma) okozhatja a tüneteket, a következő lépés valószínűleg a vérvizsgálatok megrendelése lesz. Lehet, hogy hematológushoz, a vérbetegségekre szakosodott orvoshoz vagy onkológushoz, a rákra szakosodott orvoshoz is utalhatnak.
laboratóriumi vizsgálatok
WM gyanítható, ha orvosa alacsony vérsejtszámmal vagy szokatlan fehérjeszinttel rendelkezik a vérvizsgálatok során. Ha igen, orvosa elrendelheti a szérumfehérje-elektroforézisnek nevezett vérvizsgálatot, hogy megtudja, mi a kóros fehérje. Általában csak ezen vizsgálatok elvégzése után veszik figyelembe a csontvelő vagy a nyirokcsomó biopsziáját.
vérsejtszám
a teljes vérkép (CBC) egy olyan teszt, amely a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék szintjét méri. Ha a limfóma sejtek túl sok csontvelőt foglalnak el, ezek a vérszintek alacsonyak lehetnek.
immunglobulin szintek
ez a teszt a vérben lévő különböző antitestek (immunglobulinok) – IgA, IgE, IgG és IgM – szintjét méri annak megállapítására, hogy vannak-e abnormálisan magasak vagy alacsonyak. A WM-ben az IgM szintje magas, de az IgG szint gyakran alacsony.
elektroforézis
A WM-ben előállított abnormális immunglobulin egy IgM antitest. Ez az antitest monoklonális, ami azt jelenti, hogy pontosan ugyanazon antitest sok példánya. A szérumfehérje-elektroforézis (vagy SPEP) egy olyan teszt, amely a vérben lévő immunglobulinok teljes mennyiségét méri, és bármilyen monoklonális immunglobulint talál. Ezután egy másik tesztet, például immunfixációs elektroforézist alkalmaznak az abnormális antitest típusának (IgM vagy más típusú) meghatározására.
A WM diagnosztizálásához monoklonális IgM antitest megtalálása szükséges a vérben. Ez a kóros fehérje a WM-ben számos különböző néven ismert, beleértve a monoklonális immunglobulin M-t, az IgM-fehérjét, az IgM-tüskét, az IgM-paraproteint, az M-fehérjét és az M-tüskét. Más típusú monoklonális immunglobulinok, például IgA vagy IgG magas szintje különböző rendellenességekben (például myeloma multiplex és néhány más lymphoma) figyelhető meg.
néha az IgM fehérje darabjait a vesék választják ki a vizelettel. Ezeket a fehérjéket vizeletfehérje-elektroforézisnek (vagy UPEP-nek) nevezett teszttel lehet kimutatni.
viszkozitás
a viszkozitás a vér vastagságának mértéke. Ha az IgM szint túl magas, a vér vastag (viszkózus) lesz, és nem tud szabadon folyni (gondoljon a méz öntésére a víz öntéséhez képest).
Cryocrit
ez a teszt a krioglobulinok vérszintjét méri (fehérjék, amelyek hűvös hőmérsékleten összetapadnak és blokkolhatják az ereket).
hideg agglutininek
a hideg agglutininek olyan antitestek, amelyek megtámadják és megölik a vörösvértesteket, különösen hűvösebb hőmérsékleten. Ezek az elhalt sejtek ezután felépülhetnek és blokkolhatják az ereket. Vérvizsgálattal lehet kimutatni ezeket az antitesteket.
béta-2 mikroglobulin (6m)
ez a vizsgálat egy másik fehérjét mér, amelyet a WM rákos sejtjei állítanak elő. Ez a fehérje önmagában nem okoz problémát, de hasznos mutatója a beteg prognózisának (kilátásainak). A magas 6m szint rosszabb kilátásokkal jár.
biopsziák
A WM és a non-Hodgkin lymphoma (NHL) tünetei nem elég megkülönböztető jellegűek ahhoz, hogy az orvos biztosan tudja, ha egy személynek van ilyenje, csak a tünetek alapján. A legtöbb tünetet nem rákos problémák, például fertőzések vagy más típusú rákok is okozhatják. A vérvizsgálatok segíthetnek a helyes diagnózis felállításában, de a biopszia (az érintett szövetek mintáinak eltávolítása mikroszkóp alatt) az egyetlen módja annak, hogy biztosak legyünk. Többféle biopszia használható.
csontvelő aspiráció és biopszia
ez a legfontosabb típusú biopszia a WM számára, és szükséges a diagnózis megerősítéséhez. Meg lehet tenni az orvosi rendelőben vagy a kórházban.
a csontvelő aspiráció és a biopszia általában ugyanabban az időben történik. A mintákat a medence (csípő) csontjának hátsó részéből veszik, bár egyes esetekben a szegycsontból (mellcsont) vagy más csontokból is vehetők.
- a csontvelő-aspirációban az asztalon fekszik (akár az oldalán, akár a hasán). Az orvos megtisztítja a bőrt a csípő felett, majd helyi érzéstelenítő injekcióval zsibbasztja a csont területét és felületét. Ez röviden szúrhat vagy éghet. Ezután egy vékony, üreges tűt helyeznek a csontba, majd egy fecskendőt használnak kis mennyiségű folyékony csontvelő kiszívására. Még az érzéstelenítővel is, a legtöbb betegnek még mindig van néhány rövid fájdalma, amikor a csontvelőt eltávolítják.
- csontvelő biopsziát általában közvetlenül az aspiráció után végeznek. Egy kis darab csontvelőt eltávolítanak egy kissé nagyobb tűvel, amelyet lefelé nyomnak a csontba. Ez rövid fájdalmat is okozhat.
a biopszia elvégzése után nyomást gyakorolnak a helyre, hogy megakadályozzák a vérzést. A biopszia területén némi fájdalom lesz, amikor a zsibbadó gyógyszer elmúlik. A legtöbb beteg az eljárás után azonnal hazamehet.
a csontvelő mintákat ezután laboratóriumba küldik, ahol megvizsgálják, hogy vannak-e limfóma sejtjeik (lásd alább). A WM diagnosztizálásához a csontvelő sejtjeinek legalább 10% – ának lymphoplasmacytoid lymphoma sejteknek kell lennie.
finom tű aspiráció (FNA) biopszia
egy FNA biopsziában az orvos egy nagyon vékony, üreges tűt használ egy fecskendővel, hogy kis mennyiségű szövetet vonjon ki egy daganatból vagy nyirokcsomóból. Ez a fajta biopszia hasznos a nyirokcsomók mintavételéhez, hogy megnézze, megnagyobbodtak-e rák vagy fertőzés miatt. Az FNA segíthet bizonyos limfómák diagnosztizálásában, de a WM-et általában csontvelő biopsziával diagnosztizálják.
a test felszíne közelében lévő megnagyobbodott csomóponton lévő FNA esetén az orvos a tűt irányíthatja, miközben érzi a csomópontot. Ha a megnagyobbodott csomópont (vagy daganat) mélyen a test belsejében van, akkor a tű vezethető, miközben számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat vagy ultrahang látható (lásd a képalkotó tesztek leírását ebben a szakaszban később).
az FNA fő előnye, hogy nem igényel műtétet, és gyakran orvosi rendelőben is elvégezhető. A fő hátrány az, hogy bizonyos esetekben előfordulhat, hogy nem kap elegendő szövetet a limfóma határozott diagnosztizálásához. A laboratóriumi vizsgálatok előrehaladása (amelyet később ebben a szakaszban tárgyalunk) és sok Fna-val rendelkező orvos növekvő tapasztalata javította ennek az eljárásnak a pontosságát.
Excisional vagy incisional biopszia
Az ilyen típusú biopsziák esetében a sebész átvágja a bőrt, hogy eltávolítson egy teljes nyirokcsomót vagy daganatot (excisional biopszia), vagy csak egy kis részét egy nagy daganatnak vagy nyirokcsomónak (incisional biopszia). Ezekre a biopsziákra ritkán van szükség a WM-ben szenvedő embereknél, mivel a diagnózist általában csontvelő biopsziával végzik. Gyakrabban használják más típusú limfóma esetén.
ha a biopsziázandó terület a bőrfelület közelében van, ezt helyi érzéstelenítéssel (zsibbadó gyógyszer) lehet elvégezni. Ha a terület a mellkas vagy a has belsejében van, általános érzéstelenítést vagy mély szedációt alkalmaznak (ahol a beteg alszik). Az ilyen típusú biopsziák szinte mindig elegendő szövetet biztosítanak a limfóma pontos típusának diagnosztizálásához.
zsírpárna finom tű aspiráció
ez a típusú biopszia alkalmazható néhány WM-ben szenvedő embernél az amiloid ellenőrzésére. Ebben az eljárásban egy vékony, üreges tűt, amelyhez fecskendő van csatlakoztatva, egy zsírterületbe (általában a has/has bőre alá) helyeznek. Kis mennyiségű zsírt távolítanak el, és elküldik a laboratóriumba tesztelésre.
laboratóriumi vizsgálatok biopsziás mintákon
Az összes biopsziás mintát a laborban egy patológus vizsgálja – egy orvos, aki speciális képzettséggel rendelkezik a laboratóriumi vizsgálatok segítségével a betegségek diagnosztizálására. Bizonyos esetekben a hematopatológus, a vér-és nyirokcsomó-betegségek diagnosztizálásában továbbképzéssel rendelkező orvos is megvizsgálhatja a biopsziát. Az orvosok megvizsgálják a sejtek méretét és alakját, és hogyan vannak elrendezve. Néha csak a sejtek megnézése nem ad egyértelmű választ, ezért más laboratóriumi vizsgálatokra van szükség.
immunhisztokémia
ebben a vizsgálatban a biopsziás minta egy részét speciális mesterséges antitestekkel kezelik, amelyek csak akkor kapcsolódnak a sejtekhez, ha specifikus fehérjéket tartalmaznak. Ezek az antitestek színváltozást okoznak a sejtekben, ami mikroszkóppal látható. Ez a teszt segíthet megkülönböztetni a különböző típusú limfómákat egymástól és más betegségektől.
áramlási citometria
ebben a vizsgálatban a sejteket speciális mesterséges antitestekkel kezelik. Minden antitest csak bizonyos típusú sejtekhez tapad. A sejteket ezután egy lézersugár előtt továbbítják. Ha a sejtekhez most antitestek kapcsolódnak, a lézer fényt bocsát ki belőlük, amelyet egy számítógép mér és elemez.
ez a leggyakoribb teszt az immunofenotipizáláshoz – a limfóma sejtek osztályozása a felületükön lévő fehérjék (antigének) szerint. A különböző típusú limfociták különböző antigénekkel rendelkeznek a felületükön. Ezek az antigének az egyes sejtek érésével is változnak.
ez a teszt segíthet megmutatni, hogy a nyirokcsomó duzzadt-e limfóma, más rák vagy nem rákos betegség miatt. Nagyon fontossá vált abban, hogy az orvosok meghatározzák a limfóma pontos típusát, így kiválaszthatják a legjobb kezelést.
citogenetika
Az orvosok ezt a technikát használják a limfóma sejtekben lévő kromoszómák (hosszú DNS-szálak) vizsgálatára. A sejteket (általában a csontvelőből) először a laboratóriumban termesztik. Ezután a kromoszómákat megfestik és alaposan megvizsgálják. Mivel időbe telik, amíg a sejtek elkezdenek osztódni, ez a teszt néhány hétig is eltarthat.
egyes limfómákban a sejtek túl sok kromoszómával, túl kevés kromoszómával, hiányzó kromoszómarészekkel (úgynevezett deléciókkal) vagy más rendellenességekkel rendelkezhetnek. Ezek a változások segíthetnek a limfóma típusának azonosításában.
molekuláris genetikai tesztek
molekuláris tesztek, mint például a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) és a polimeráz láncreakció (PCR) általában nem szükségesek a WM diagnosztizálásához, de néha más típusú NHL diagnosztizálására használják őket. Ezek a tesztek a sejtek DNS-ét vizsgálják anélkül, hogy először a laboratóriumban kellene növeszteniük a sejteket. A vizsgálatok rövidebb idő alatt adhatnak eredményt, mint a citogenetika, és különböző forrásokból (például nyirokcsomókból, vérből és csontvelőből) származó sejteken is elvégezhetők. Általában specifikus kromoszóma-vagy génváltozások keresésére használják őket, nem akármilyen változásra.
további vizsgálati információk
lásd a rák biopsziás és citológiai mintáinak tesztelését, hogy többet megtudjon a rák diagnosztizálására használt tesztekről és arról, hogy az eredmények mit tudnak mondani.
képalkotó vizsgálatok
a képalkotó vizsgálatok röntgensugarakat, mágneses mezőket, hanghullámokat vagy radioaktív részecskéket használnak a test belsejének képeinek előállításához. Ezek a vizsgálatok nem szükségesek a WM diagnosztizálásához, de egy vagy több közülük elvégezhető, hogy segítsen megmutatni, hogy mennyi betegség és hol van a szervezetben.
mellkas röntgen
röntgen lehet tenni, hogy nézd meg a mellkas megnagyobbodott nyirokcsomók.
számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat
a CT vizsgálat egy röntgen, amely részletes keresztmetszeti képeket készít a testéről. A szokásos röntgenfelvételektől eltérően a CT-vizsgálatok megmutathatják a részleteket a lágy szövetekben (például a belső szervekben). Ez a vizsgálat segíthet megmutatni, hogy a testben lévő nyirokcsomók vagy szervek megnagyobbodtak-e. A CT-vizsgálatok hasznosak a lymphoma jeleinek keresésére a mellkasban, a hasban és a medencében.
CT-vezérelt tűbiopszia: a CT-vizsgálatok felhasználhatók a biopsziás tű gyanús területre történő vezetésére is. Ehhez az eljáráshoz a beteg a CT szkennelési asztalon fekszik, miközben az orvos biopsziás tűt mozgat a bőrön keresztül a terület felé. A CT-vizsgálatokat addig ismételjük, amíg a tű a megfelelő helyre nem kerül. A biopsziás mintát ezután eltávolítják, és elküldik a laboratóriumba.
mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálat
ezt a tesztet ritkán használják a WM-ben, de ha orvosa aggódik az agy vagy a gerincvelő miatt, az MRI nagyon hasznos ezeknek a területeknek a megvizsgálásához.
ultrahang
Az ultrahang használható a test felszíne közelében lévő nyirokcsomók vagy a has belsejében a megnagyobbodott nyirokcsomók vagy szervek, például a máj, a lép és a vesék vizsgálatára. (Nem használható a mellkas szerveinek vagy nyirokcsomóinak megtekintésére, mert a bordák blokkolják a hanghullámokat.) Néha arra használják, hogy segítsen a biopsziás tűt egy megnagyobbodott nyirokcsomóba vezetni.
pozitron emissziós tomográfia (PET) vizsgálat
A PET vizsgálat hasznos lehet a rákos sejtek kis gyűjteményeinek észlelésében. Még értékesebb, ha CT-vizsgálattal (PET/CT-vizsgálat) kombinálják.
A PET-vizsgálatok segíthetnek megmondani, hogy a megnagyobbodott nyirokcsomó tartalmaz-e limfómát vagy sem. Segíthet észrevenni azokat a kis területeket, amelyek limfóma lehetnek, még akkor is, ha a terület normálisnak tűnik a CT-vizsgálat során. Ezek a tesztek felhasználhatók annak megállapítására, hogy a limfóma reagál-e a kezelésre. A kezelés után is felhasználhatók annak eldöntésére, hogy a megnagyobbodott nyirokcsomó még mindig tartalmaz-e limfómát, vagy csupán hegszövet.