hvad er myoklonisk atonisk epilepsi (Doose syndrom)?
myoklonisk atonisk epilepsi (MAE), typisk kendt som Doose syndrom, blev først beskrevet af Dr. Herman Doose fra Tyskland i 1970. Det er et usædvanligt epilepsisyndrom hos børn, der tegner sig for 1 til 2 ud af 100 (1 til 2%) af alle epilepsier, der begynder i barndommen.
- normalt forekommer det første anfald mellem 2 og 6 år.
- drenge har tendens til at blive påvirket mere end piger (to tredjedele til tre fjerdedele af børn med MAE vil være drenge).
- mere end halvdelen af børnene starter med et generaliseret tonisk-klonisk anfald med eller uden feber. Inden for dage til måneder begynder drop anfald. Mange børn udvikler også myokloniske ryk og fraværsbeslag, og nogle kan udvikle toniske anfald. De fleste børn med MAE udvikler sig normalt, når anfald begynder.
er myoklonisk atonisk epilepsi genetisk eller arvelig?
genetik spiller en vigtig rolle i denne lidelse. Cirka 1 ud af 3 familier har en historie med anfald.
mens de fleste børn ikke har en identificeret genmutation, er mutationer i forskellige gener, herunder SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 og KIAA2022, blevet identificeret i nogle tilfælde. Dette epilepsisyndrom betragtes som en del af en gruppe genetiske epilepsier med feberkramper plus (GEFS+).
hvordan ser anfaldene i myoklonisk atonisk epilepsi ud?
børn med MAE kan have flere anfaldstyper:
- Drop anfald, der er kendetegnet ved et pludseligt fald med tab af kropstone (atonisk) eller ved en kort kropsrykk efterfulgt af et pludseligt fald (myoklonisk atonisk), forekommer hos alle.
- generaliserede tonisk-kloniske anfald ses hos de fleste børn. Disse kan udløses af feber.
- fraværsbeslag og myokloniske anfald ses i mange tilfælde.
- toniske anfald kan ses senere i løbet og er ofte forudsigelige for dårligere resultater.
selvom alle anfaldstyper kan resultere i status epilepticus, har omkring 1 ud af 3 børn med MAE episoder med ikke-konvulsiv status epilepticus. Beslaglæggelser har tendens til at forekomme oftere tidligt om morgenen end om dagen.
hvordan diagnosticeres myoklonisk atonisk epilepsi?
MAE diagnosticeres ud fra beskrivelsen af anfaldene, hvor myokloniske atoniske anfald er den mest almindelige type. Oplysninger kommer også fra tests som:
- EEG (elektroencefalogram): børn med MAE kan have normale EEG ‘er i starten, men de fleste har unormale EEG’ er, der viser hyppig generaliseret spikebølgeaktivitet i korte udbrud på 2 til 5 timer. Baggrund kan være normal eller unormal. (Se billedet øverst på siden.)
- MR (magnetisk resonansbilleddannelse) i hjernen er normal.
Hvordan behandles myoklonisk atonisk epilepsi?
medicin
beslaglæggelser hos børn med MAE er ofte vanskelige at behandle og reagerer muligvis ikke godt på medicin. Medicin vælges ud fra anfaldstyperne:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
ikke-medicinske terapier
den ketogene diæt er ofte meget effektiv til MAE og bør overvejes tidligt. Vagus nervestimulering (VNS) er blevet brugt, men nogle rapporter har ikke vist fordel.
Redningsterapier
børn med MAE, der har lange eller klynger af anfald, kan have brug for akut medicinsk behandling eller behandling med en redningsterapi. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende et lægemiddel, der er beregnet til behandling af en person eller en person, der er i stand til at behandle sygdommen.
- forældre til børn med MAE skal tale med deres behandlende neurolog eller sundhedsudbyder for at lære om anfaldssituationer og muligheder for hjemmehjælpsmedicin.
- hvis anfald ikke stopper med redningsmedicin eller i tilfælde af mistanke om ikke-konvulsiv status epilepticus (hvor barnet har nedsat bevidsthed, søvnighed, ustabilitet, savlen og træk i ansigt, arme eller ben), kan barnet have brug for akut lægehjælp.
hvad er udsigterne for børn med myoklonisk atonisk epilepsi?
prognosen for børn med MAE kan variere.
- mens anfald ofte reagerer dårligt på medicin, vokser omkring 2 ud af 3 børn i sidste ende deres epilepsi og kan afvænne medicin.
- ca.en tredjedel har vedvarende anfald.
- udviklingen forbedres typisk, når anfald er kontrolleret, hvor nogle børn vender tilbage til normal funktion. Andre kan efterlades med forskellige grader af intellektuel handicap.
- intellektuel handicap er mere alvorlig hos børn, hvis anfald ikke forsvinder, og hos dem med toniske anfald og tilbagevendende, ikke-krampagtig status epilepticus.
ressourcer
- Doose Syndrome Epilepsy Alliance, medlem af det sjældne Epilepsinetværk (REN)
- International League Against Epilepsy (ILAE) om epilepsi med myokloniske-atoniske anfald
- National Organisation for sjældne lidelser (NORD) om Doose syndrom
- hvad er et klinisk forsøg, og hvorfor skal du deltage en? Find ud af det her.
- Find et klinisk forsøg
- oplysninger om aktuelle kliniske forsøg kan også findes på www.clinicaltrials.gov.
- Find epilepsiterapier i forskellige udviklingsstadier i Vores epilepsi Pipeline Tracker