en sund 23-årig kvinde præsenterede en seks måneders historie med hvide læsioner på håndfladerne. Læsionerne ville svulme op efter at have været i vand i 15 minutter og vende tilbage til baseline 10-15 minutter efter tørring. Patienten tog ikke medicin undtagen p-piller, og hun var ikke opmærksom på en familiehistorie med lignende klager. Fysisk undersøgelse viste hvide, let gennemskinnelige papler på hendes håndflader (figur 1a), som blev hævede og edematøse efter en kort periode med vandkontakt, ledsaget af overdreven rynkning af håndfladerne (figur 1b). Vi diagnosticerede akvagenisk rynkning af palmerne. Genetisk testning viste en heterosygmutation (LUTF508) i cystisk fibrose transmembran konduktansregulatorgen (CFTR).
(a) hvide, let gennemskinnelige papler på venstre håndflade af en 23-årig kvinde. (B) papulerne blev forstørrede og edematøse efter en kort nedsænkning i vand med overskydende rynker af huden.
Akvagenisk rynkning af håndfladerne er en sjælden lidelse, der er kendetegnet ved udseendet af papler og rynker i håndfladerne efter kontakt med vand.1 læsionerne kan være ledsaget af kløe eller en brændende fornemmelse og forsvinder typisk 10-60 minutter efter tørring. Varmt vand fremskynder deres udseende. Tilstanden har været forbundet med flere lidelser, herunder fokal hyperhidrose, atopisk dermatitis og Raynaud fænomen, og til brugen af koks-2-hæmmere.2 den stærkeste tilknytning er med cystisk fibrose, en autosomal recessiv sygdom forårsaget af mutationer i CFTR. Akvagenisk rynkning af håndfladerne betragtes som et klinisk tegn på cystisk fibrose og ses hos så mange som 80% af mennesker med sygdommen.2,3 det er også rapporteret hos mennesker, der er bærere af cystisk fibrose, selvom tegnet tager længere tid at manifestere sig efter vanddypning i denne population.4 genetisk test skal udføres hos patienter, der har akvagenisk rynkning af håndfladerne.