hvad er polymicrogyria?
Polymicrogyria er en tilstand præget af unormal udvikling af hjernen før fødslen. Overfladen af hjernen har normalt mange kamme eller folder, kaldet gyri. Hos mennesker med polymicrogyria udvikler hjernen for mange folder, og folderne er usædvanligt små. Navnet på denne tilstand betyder bogstaveligt for mange (poly-) små (mikro-) folder (- gyria) i hjernens overflade.
Polymicrogyria kan påvirke en del af hjernen eller hele hjernen. Når tilstanden påvirker den ene side af hjernen, beskriver forskere det som ensidigt. Når det påvirker begge sider af hjernen, beskrives det som bilateralt. De tegn og symptomer, der er forbundet med polymicrogyria, afhænger af, hvor meget af hjernen, og hvilke bestemte hjerneområder, der påvirkes.
forskere har identificeret flere former for polymicrogyria. Den mildeste form er kendt som ensidig fokal polymicrogyria. Denne form for tilstanden påvirker et relativt lille område på den ene side af hjernen. Det kan forårsage mindre neurologiske problemer, såsom milde anfald, der let kan kontrolleres med medicin. Nogle mennesker med ensidig fokal polymicrogyria har ingen problemer forbundet med tilstanden.
bilaterale former for polymicrogyria har tendens til at forårsage mere alvorlige neurologiske problemer. Tegn og symptomer på disse tilstande kan omfatte tilbagevendende anfald (epilepsi), forsinket udvikling, krydsede øjne, problemer med tale og synke og muskelsvaghed eller lammelse. Den mest alvorlige form for lidelsen, bilateral generaliseret polymicrogyria, påvirker hele hjernen. Denne tilstand forårsager alvorlig intellektuel handicap, problemer med bevægelse og anfald, der er vanskelige eller umulige at kontrollere med medicin.
Polymicrogyria forekommer oftest som et isoleret træk, selvom det kan forekomme med andre hjerneabnormiteter. Det er også et træk ved flere genetiske syndromer, der er kendetegnet ved intellektuel handicap og flere fødselsdefekter. Disse omfatter 22k11.2 syndrom, der er en deletion, Adams-Oliver syndrom, Aicardi syndrom, Joubert syndrom, Joubert syndrom.
hvor almindelig er polymicrogyria?
prævalensen af isoleret polymicrogyria er ukendt. Forskere mener, at det generelt kan være relativt almindeligt, selvom de individuelle former for lidelsen (såsom bilateral generaliseret polymicrogyria) sandsynligvis er sjældne.
hvilke gener er relateret til polymicrogyria?
hos de fleste mennesker med polymicrogyria er årsagen til tilstanden ukendt. Forskere har imidlertid identificeret flere miljømæssige og genetiske faktorer, der kan være ansvarlige for lidelsen. Miljømæssige årsager til polymicrogyria inkluderer visse infektioner under graviditet og mangel på ilt til fosteret (intrauterin iskæmi).
forskere undersøger de genetiske årsager til polymicrogyria. Tilstanden kan skyldes sletninger eller omlejringer af genetisk materiale fra flere forskellige kromosomer. Derudover har mutationer i et gen, GPR56, vist sig at forårsage en alvorlig form for tilstanden kaldet bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP). GPR56-genet ser ud til at være kritisk for den normale udvikling af det ydre lag af hjernen. Forskere mener, at mange andre gener sandsynligvis er involveret i de forskellige former for polymicrogyria.
hvordan arver folk polymicrogyria?
isoleret polymicrogyria kan have forskellige arvemønstre. Flere former for tilstanden, herunder bilateral frontoparietal polymicrogyria (som er forbundet med mutationer i GPR56-genet), har et autosomalt recessivt arvemønster. I autosomal recessiv arv har begge kopier af genet i hver celle mutationer. Forældrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand bærer hver en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.
Polymicrogyria kan også have et autosomalt dominerende arvsmønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen. Andre former for polymicrogyria ser ud til at have et arveligt mønster. De to kønskromosomer er placeret på kromosom, som er en af de to kønskromosomer. Et kendetegn ved arv er, at Fædre ikke kan overføre træk til deres sønner.
nogle mennesker med polymicrogyria har slægtninge med lidelsen, mens andre berørte personer ikke har nogen familiehistorie af tilstanden. Når en person er den eneste berørte person i hans eller hendes familie, kan det være svært at bestemme årsagen og det mulige arvemønster for lidelsen.
Hvor kan jeg finde yderligere oplysninger om polymicrogyria?
American Epilepsy Society (AES)
342 North Main Street
Vest Hartford, CT 06117-2507
telefon: 860.586.7505
første gang.aesnet.org
Epilepsi Foundation
8301 professionelt sted
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
kun spansktalende: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly netværk
C / O Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchevan S4N 1S1 CANADA
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad, Storbritannien (forældres hjemmeside)
39 vej
Edgbaston, Birmingham
B15 2PN England
+44 (0)121 455 0981
hjemmeside.ntlverden.com / foliot/liss /
denne information blev udviklet af Genetics Home Reference.
Genetik Hjem Reference. Polymicrogyria. Tilgængelig på: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Adgang Til 3. Februar 2014.
oplysningerne i dette dokument er kun til generelle uddannelsesmæssige formål. Det er ikke beregnet til at erstatte personlig professionel rådgivning. Selvom oplysningerne blev indhentet fra kilder, der menes at være pålidelige, medlink Corporation, dets repræsentanter, og udbyderne af oplysningerne garanterer ikke dens nøjagtighed og fraskriver sig ansvaret for negative konsekvenser som følge af brugen. For yderligere information, kontakt en læge og den organisation, der henvises til heri.