Sam Berns, der fik national anerkendelse med HBO-dokumentaren “Life Ifølge Sam”, døde fredag aften af komplikationer af progeria, den for tidlige aldringssygdom, der rammer anslået 200 til 250 børn over hele verden.
selvom kun 17 år gammel, Berns levede 4 år forbi den gennemsnitlige alder, hvor berørte børn dør af sygdommen. Den nøjagtige årsag til hans død er ikke blevet rapporteret, men berørte børn bukker næsten altid under for et hjerteanfald eller slagtilfælde.
Berns blev diagnosticeret med den sjældne sygdom kort før han blev 2 år og inspirerede sine forældre til at grundlægge Progeria Research Foundation (PRF) for at søge efter en kur. Hans far, Scott Berns, MD, MPH, er en pædiatrisk akutlæge og et fakultetsmedlem ved Det Brune Universitet, og hans mor, Leslie Gordon, MD, ph.d., har stillinger på Boston Children ‘s Hospital, Harvard Medical School, Brunt Universitet og Hasbro Children’ s Hospital. Gordon trænede til at være en pædiatrisk øjenlæge, da Sams diagnose blev stillet, men har siden dedikeret sin indsats til progeria.
jeg talte med Gordon tidligt sidste år om nogle potentielle fremskridt i søgen efter effektive behandlinger for sygdommen. Hun var begejstret og håbefuld, samtidig med at hun var opmærksom på de betydelige udfordringer, der er tilbage.
“jeg er ret optimistisk, at hvis vi bare fortsætter med at arbejde utroligt hårdt og finde de bedste sind i verden til at tænke på progeria og få hjælp fra medicinalfirmaer og alle de mennesker, der vil hjælpe disse børn,” fortalte hun mig dengang, “vi kunne virkelig komme til en kur.”
det er umuligt at forestille sig, hvad Berns, Gordon og resten af Sams familie føler efter tabet af ikke kun et familiemedlem, men inspirationen til deres indsats i de sidste 15 år. Forståeligt nok har familien anmodet om privatliv efter Sams død.
“udtryk for sympati og støtte kan udtrykkes ved hjælp af #prfsam på kvidre og Progeria Foundation Facebook-side og/eller rettet til Progeria Research Foundation på P. O. Boks 3453, Peabody, MA 01961-3453,” ifølge en erklæring på PRF hjemmeside.
du kan finde en hyldest til Sam fra NIH direktør Francis Collins, MD, PhD-der var involveret i nogle af de tidlige forskning ud af PRF-over på NIH Director ‘ s Blog.